Osteopetroos: mis see on, sümptomid ja ravi

Sisu

• Osteopetroosi sümptomid
• Osteopetroosi põhjused
• Kuidas ravi tehakse

Osteopetroos on harvaesinev pärilik osteometaboolne haigus, mille luud on tavalisest tihedamad, mis on tingitud luu moodustumise ja murdumise protsessi eest vastutavate rakkude tasakaalustamatusest, soodustades luutiheduse üldist suurenemist ja põhjustades mõningaid sümptomeid näiteks rabedate luude, kuulmisraskuste ja muutustena neuronite arengus.

Osteopetroosi ravi peaks soovitama meditsiinirühm, kuhu kuuluvad lastearst, hematoloog ja ortopeed, ning luu moodustumisega seotud rakkude toimimise parandamiseks soovitatakse luuüdi siirdamist tavaliselt teha.

Osteopetroosi sümptomid

Osteopetroosi tunnuseid ja sümptomeid saab tuvastada varsti pärast sündi, kuna tegemist on kaasasündinud haigusega või võib märke ja sümptomeid esineda alles täiskasvanueas. Osteopetroosi peamine omadus on luutiheduse suurenemine, mida saab märgata luu densitomeetriat uurides.

Lisaks on luumurdude tõenäosus suurem, kuna luu moodustumise ja hävitamise protsessi eest vastutavate rakkude düsregulatsiooni tõttu muutuvad luud rabedamaks.

Osteopetroosi sümptomid on seotud asjaoluga, et luumaterjali ladestumine kehas on suurem, mis võib põhjustada muutusi kogu kehas, peamised sümptomid on:

• Udune nägemine;
• Kuulmisraskused;
• Korduvad hammaste ja igemete infektsioonid;
• Maksa ja põrna suurenemine, mille tulemuseks on muutunud vererakkude tootmine;
• Neuronite arengu muutus;
• Hammaste sünniga viivitamine;
• Suurenenud koljusisene rõhk.

Osteopetroosi diagnoosi paneb ortopeed läbi selliste pildiuuringute abil nagu röntgen ja luu densitomeetria, mis on lihtne ja valutu uuring, mille eesmärk on kontrollida inimese luude tihedust, võimaldades hinnata näiteks luumurdude riski. Saage aru, mis on osteopetroos ja kuidas seda tehakse.

Osteopetroosi tüübi ja tüsistuste kinnitamiseks võib arst lisaks vereanalüüsidele määrata ka muid diagnostilisi uuringuid, näiteks kompuutertomograafiat või magnetresonantstomograafiat, et hinnata kahjustuste esinemist mõnes elundis, näiteks silmades ja kõrvades.

Osteopetroosi põhjused

Osteopetroosi põhjustavad ühe või mitme geeni defektid, mis vastutavad osteoklastide moodustumise ja arengu eest - need on rakud, mis eemaldavad vana luukoe ja asendavad selle uue, terve. Sõltuvalt muutunud geenide päritolust võib osteopetroosi tüüp varieeruda:

• Lapse pahaloomuline osteopetroos: lapsel on haigus sünnist saati isalt ja emalt päritud geenide defektide tõttu;
• Täiskasvanu osteopetroos: osteopetroosi diagnoositakse ainult noorukieas või täiskasvanueas, selle põhjustavad muutunud iseenesest või emalt päritud geenid.

Täiskasvanu osteopetroosi korral võib geenide muutuse põhjustada ka mutatsioon, muutust vanematelt pärimata.

Kuidas ravi tehakse

Osteopetroosi ravi peab juhendama mitmest tervishoiutöötajast koosnev meeskond, näiteks lastearst, ortopeed, hematoloog, endokrinoloog ja füsioterapeut.

Praegu on osteopetroosi kõige tõhusam ravi luuüdi siirdamine, kuna selles organis toodetakse dereguleerimata rakke. Seega on siirdamise läbiviimisel võimalik reguleerida luude moodustumise ja hävitamise eest vastutavate rakkude tööd, võideldes osteopetroosiga. Saage aru, kuidas luuüdi siirdamine toimub.

Kuigi haiguse ravimiseks on soovitatav luuüdi siirdamine, võib sümptomite leevendamiseks soovitada muid ravimeetodeid, näiteks:

• Süstid gamma-1b-interferooniga, mis on ravim, mis on võimeline haiguse arengut edasi lükkama;
• Kaltsitriooli tarbimine, mis on D-vitamiini aktiivne vorm, mis aitab stimuleerida luurakke normaalseks arenguks ja vähendada luutihedust;
• Prednisooni allaneelamine, mis on kortisooniga sarnane hormoon, mis võib parandada luudes tekkivate kaitserakkude tootmist organismis;
• Füsioteraapia seansid, kuna need parandavad patsiendi füüsilist võimekust, aidates ära hoida luumurde ja parandades iseseisvust mõnes igapäevases tegevuses.

Samuti võib arst soovitada teil pöörduda toitumisspetsialisti poole, et kohandada oma dieeti nii, et see hõlmaks toite, mis hõlbustavad keha ja luude arengut, eriti lapsepõlves.

Lisaks on oluline regulaarselt külastada silmaarsti, otolarüngoloogi ja hambaarsti, et hinnata näiteks silmade, hammaste, nina, kõrvade ja kurgu mõnede kahjustuste arengut ja võimalikku ilmnemist.