Kuidas ravida fenüülketonuuria ja kuidas vältida tüsistusi

Sisu

• 1. Toitumisravi
• Kuidas ohutult rinnapiima anda
• 2. Toidulisandite kasutamine
• Fenüülketonuuria võimalikud tüsistused
• Kuidas vältida

Imiku fenüülketonuuria hooldamist ja ravi peaks juhendama lastearst, kuid põhiline hooldus on vältida fenüülalaniinirikkaid toite, mis on peamiselt valgurikkad toidud nagu liha, kala, piim, juust ja munad. Seega peaksid fenüülketonuuriaga beebide vanemad olema tähelepanelikud oma lapse toitumise suhtes nii kodus kui ka koolis.

Lisaks peab lastearst orienteeruma ka ainuüksi imetamisele, kuna rinnapiim sisaldab fenüülalaniini, ehkki seda on palju vähem kui enamikus apteegisegudes. Ideaalis peaks fenüülalaniini kogus kuni 6 kuu vanusele lapsele olema vahemikus 20 kuni 70 mg fenüülalaniini 1 kg kehamassi kohta.

On oluline, et fenüülketonuuria ravi järgitaks lastearsti ja toitumisspetsialisti juhiseid, et vältida tüsistuste tekkimist, mis on peamiselt seotud närvisüsteemi arenguga.

1. Toitumisravi

Toitumisravi on peamine viis haiguse tüsistuste vältimiseks, kuna toidust on võimalik kontrollida fenüülalaniini taset veres, vältides seeläbi haiguse tüsistusi. On oluline, et toitumisnõustaja juhiks toitumist vastavalt beebi testide tulemustele, mida tuleb regulaarselt läbi viia, et hinnata fenüülalaniini taset veres.

Fenüülalaniini võib leida paljudest loomsetest ja taimsetest toitudest. Seega on haiguse tõrjeks ja tüsistuste vältimiseks oluline vältida mõnda toitu, näiteks:

• Loomsed toidud: liha, piim ja lihatooted, munad, kala, mereannid ja lihatooted nagu vorst, vorst, peekon, sink.
• Taimset päritolu toidud: nisu, soja ja derivaadid, kikerherned, oad, herned, läätsed, pähklid, maapähklid, kreeka pähklid, mandlid, sarapuupähklid, pistaatsiapähklid, männipähklid;
• Aspartaami magusained;
• Tooted, mis sisaldavad koostisosana keelatud toitunagu koogid, küpsised, jäätis ja leib.

Puu- ja köögivilju võivad tarbida fenüülketonuurid, samuti suhkrud ja rasvad. Turult on võimalik leida ka mitmeid selle vaatajaskonna jaoks valmistatud eritooteid, nagu riis, makaronid ja kreekerid, ning on mitmeid retsepte, mida saab kasutada madala fenüülalaniinisisaldusega toidu valmistamiseks.

Vaadake fenüülalaniinirikaste toitude loendit.

Kuidas ohutult rinnapiima anda

Kuigi soovitus on jätta rinnapiim lapse toidust välja, kasutades ainult fenüülalaniinita apteegipiima, on siiski võimalik imetada last fenüülketonuuriga, kuid selleks on siiski vaja:

• Tehke igal nädalal lapsele vereanalüüs, et kontrollida fenüülalaniini taset veres;
• Arvutage lapsele antava rinnapiima kogus vastavalt fenüülalaniini väärtustele lapse veres ja vastavalt pediaatri juhistele;
• Beebi toitmise lõpetamiseks arvutage apteegipiima kogus ilma fenüülalaniinita;
• Pumbake õige kogus rinnapiima, mida ema saab lapsele anda;
• Kasutage lapse toitmiseks pudelit või relaktatsioonitehnikat.

Aminohape fenüülalaniin tuleb toidust välja jätta, et lapsel ei tekiks probleeme füüsilise ja vaimse arenguga, näiteks vaimse alaarenguga. Vaadake, milline toit peaks olema fenüülketonuuria korral.

2. Toidulisandite kasutamine

Kuna fenüülketonuuriaga inimese toitumine on väga piiratud, on võimalik, et tal puudub organismi nõuetekohaseks toimimiseks ja lapse õigeks arenguks vajalik vitamiinide ja mineraalide kogus. Seega saab toitumisspetsialist soovitada kasutada toidulisandeid ja toiduvalemeid, et tagada lapse õige kasv ja edendada tema tervist.

Kasutatava toidulisandi määrab toitumisspetsialist vastavalt inimese vanusele, kehakaalule ja beebi seedimisvõimele ning seda tuleb säilitada kogu elu.

Fenüülketonuuria võimalikud tüsistused

Fenüülketonuuria tüsistused tekivad siis, kui diagnoosi ei tehta varakult või kui ravi ei järgita vastavalt lastearsti juhistele, fenüülalaniini kogunemisega veres, mis võib jõuda konkreetsetesse ajupiirkondadesse ja põhjustada püsivate muutuste tekkimist, näiteks kui:

• Hilinenud psühhomotoorne areng;
• Vähene aju areng;
• Mikrotsefaalia;
• Hüperaktiivsus;
• Käitumishäired;
• IQ langus;
• Raske vaimne puue;
• Krambid;
• Värinad.

Aja jooksul, kui last ei ravita nõuetekohaselt, võib lisaks depressioonile, epilepsiale ja ataksiale tekkida raskusi istumisel ja kõndimisel, käitumishäiretes ning hiline kõne ja intellektuaalne areng, mis tähendab vabatahtliku liikumise kontrolli kaotamist.

Kuidas vältida

Tüsistuste vältimiseks on oluline, et haiguse diagnoos pannakse esimestel päevadel pärast lapse sündi kontsa torke kaudu. Kui tulemus on positiivne, on oluline, et ravi toimuks vastavalt lastearsti juhistele.

Lisaks on nendel juhtudel oluline regulaarselt läbi viia uuringuid, et kontrollida lapse üldist tervist ja seega näidata muutusi toidus ja toidulisandites.

Järeleksameid tehakse tavaliselt kord nädalas, kuni laps saab 1-aastaseks. 2–6-aastased lapsed kordavad eksamit iga 15 päeva tagant ja alates 7. eluaastast tehakse eksam üks kord kuus.