Tsütogeneetika: mis see on, kuidas testi tehakse ja milleks see on mõeldud

Sisu

• Milleks see on mõeldud
• Kuidas seda tehakse

Tsütogeneetika eksami eesmärk on analüüsida kromosoome ja seega tuvastada inimese kliiniliste omadustega seotud kromosoomimuutused. Seda testi saab teha igas vanuses, isegi raseduse ajal, et kontrollida lapse võimalikke geneetilisi muutusi.

Tsütogeneetika võimaldab arstil ja patsiendil saada ülevaadet genoomist, aidates arstil vajadusel diagnoosi panna ja otsest ravi teha. See eksam ei vaja ettevalmistust ja kogumine ei võta kaua aega, kuid tulemuse vabastamine võib labori andmetel võtta 3–10 päeva.

Milleks see on mõeldud

Inimeste tsütogeneetika uurimist saab näidata võimalike kromosoomimuutuste uurimiseks nii lastel kui ka täiskasvanutel. Seda seetõttu, et see hindab kromosoomi, mis on DNA-st ja valkudest koosnev struktuur, mis jaotub rakkudes paarikaupa, olles 23 paari. Karyogrammist, mis vastab selle omaduste järgi kromosoomi korralduse skeemile ja mis eksami tulemusena vabaneb, on võimalik tuvastada kromosoomide muutused, näiteks:

• Numbrilised muudatused, mida iseloomustab kromosoomide hulga suurenemine või vähenemine, nagu Downi sündroomi korral, kus kontrollitakse kolme kromosoomi 21 olemasolu, kusjuures inimesel on kokku 47 kromosoomi;
• Struktuurimuutused, kus toimub kromosoomi konkreetse piirkonna, näiteks Cri-du-Chat'i sündroomi asendamine, vahetamine või elimineerimine, mida iseloomustab kromosoomi 5 osa kustutamine.

Seega võib paluda abi mõne vähiliigi, peamiselt leukeemia ja geneetiliste haiguste diagnoosimisel, mida iseloomustavad struktuurimuutused või kromosoomide arvu suurenemine või vähenemine, nagu Downi sündroom, Patau sündroom ja Cri-du -Chat, tuntud kui mjäu sündroom või kassi karjumine.

Kuidas seda tehakse

Uuring tehakse tavaliselt vereproovist. Rasedate uuringute puhul, mille eesmärk on hinnata loote kromosoome, kogutakse lootevedelikku või isegi väikestes kogustes verd. Pärast bioloogilise materjali kogumist ja laborisse saatmist kultiveeritakse rakke nii, et need paljunevad ja seejärel lisatakse rakkude jagunemise inhibiitor, mis muudab kromosoomi kõige kondenseeritumaks ja kõige paremini vaadatavaks.

Sõltuvalt eksami eesmärgist võib isiku karüotüübi kohta teabe saamiseks kasutada erinevaid molekulaarseid tehnikaid, millest kõige sagedamini kasutatakse:

• G sidumine: on tsütogeneetikas kõige enam kasutatav tehnika ja see seisneb värvi, Giemsa värvaine, kromosoomide visualiseerimiseks. See meetod on väga efektiivne arvuliste, peamiselt struktuuriliste muutuste tuvastamiseks kromosoomis, olles peamine molekulaartehnika, mida tsütogeneetikas rakendatakse näiteks Downi sündroomi diagnoosimiseks ja kinnitamiseks, mida iseloomustab lisakromosoomi olemasolu;
• KALA tehnika: see on spetsiifilisem ja tundlikum tehnika, mida kasutatakse rohkem vähi diagnoosimisel, kuna see võimaldab lisaks kromosoomide arvulistele muutustele tuvastada ka väikesi muutusi kromosoomides ja ümberkorraldusi. Vaatamata üsna tõhusale toimimisele on FISH-tehnika kallim, kuna selles kasutatakse fluorestsentsiga märgistatud DNA-sonde, mis vajavad seadet fluorestsentsi jäädvustamiseks ja kromosoomide visualiseerimiseks. Lisaks on molekulaarbioloogias kättesaadavamaid tehnikaid, mis võimaldavad diagnoosida vähki.

Pärast värvainete või märgistatud sondide kasutamist korrastatakse kromosoomid suuruse järgi, paarikaupa, viimane paar, mis vastab inimese soole, ja võrreldakse neid seejärel tavalise karogrammiga, kontrollides nii võimalikke muutusi.