Kuidas Retti sündroomi ära tunda

Sisu

• Retti sündroomi tunnused
• Kuidas diagnoos pannakse
• Oodatav eluiga
• Mis põhjustab Retti sündroomi
• Retti sündroomi ravi

Retti sündroom, mida nimetatakse ka tserebroatroofseks hüperammoneemiaks, on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab närvisüsteemi ja mõjutab peaaegu ainult tüdrukuid.

Retti sündroomiga lapsed lõpetavad mängimise, eralduvad ja kaotavad õpitud oskused, nagu kõndimine, rääkimine või isegi käte liigutamine, põhjustades haigusele iseloomulikke tahtmatuid käeliigutusi.

Retti sündroomil pole ravi, kuid seda saab kontrolli all hoida näiteks ravimite abil, mis vähendavad epilepsiahooge, spastilisust ja hingamist. Kuid füsioteraapiast ja psühhomotoorsest stimulatsioonist on palju abi ning neid tuleks eelistatavalt teha iga päev.

Retti sündroomi tunnused

Hoolimata sümptomitest, mis enamasti kutsuvad vanemate tähelepanu, ilmnevad alles pärast 6-kuulist elu, on Retti sündroomiga lapsel hüpotoonia ning vanemad ja perekond võivad teda näha kui väga head last ja teda on kerge hooldada.

See sündroom areneb neljas faasis ja mõnikord jõuab diagnoos alles umbes ühe aasta vanuselt või hiljem, sõltuvalt märkidest, mida iga laps näitab.

Esimene etapp, toimub 6–18 elukuu vahel ja on:

• Lapse arengu peatamine;
• Pea ümbermõõt ei järgi normaalset kasvukõverat;
• Huvi vähenemine teiste inimeste või laste vastu, kalduvus isoleerida.

Teine tasand, esineb alates 3. eluaastast ja võib kesta nädalaid või kuid:

• Laps nutab palju, isegi ilma nähtava põhjuseta;
• Laps jääb alati ärritatuks;
• Ilmuvad korduvad käeliigutused;
• Ilmnevad hingamisteede muutused, hingamise peatumine päeva jooksul, hingamissageduse suurenemise hetk;
• Krampide krambid ja epilepsia rünnakud kogu päeva vältel;
• Unehäired võivad olla tavalised;
• Juba rääkinud laps võib rääkimise täielikult lõpetada.

Kolmas etapp, mis toimub umbes 2 ja 10 aastat tagasi:

• Seni ilmnenud sümptomid võivad mõnevõrra paraneda ja laps võib naasta teiste vastu huvi tundma;
• Pakiruumi liigutamise raskus on ilmne, püsti tõusmisel on raskusi;
• Spastilisus võib esineda;
• Areneb skolioos, mis kahjustab kopsufunktsiooni;
• Magamise ajal on tavaline hambaid lihvida;
• Söötmine võib olla normaalne ja ka lapse kaal kipub olema normaalne, kehakaalu kerge tõusuga;
• Laps võib kaotada hinge, neelata õhku ja tal on liiga palju sülge.

Neljas faas, mis toimub umbes 10-aastaselt:

• Liikumise kaotamine vähehaaval ja skolioosi süvenemine;
• Vaimne defitsiit muutub tõsiseks;
• Lapsed, kes suutsid kõndida, kaotavad selle võime ja vajavad ratastooli.

Lapsed, kes saavad õppida kõndima, on endiselt liikumisraskustega ja üldiselt varbad või astuvad esimesed sammud tahapoole. Lisaks ei pruugi nad kuhugi jõuda ja nende jalutuskäik näib olevat mõttetu, sest ta ei kõnni teise inimesega kohtumiseks ega näiteks mõne mänguasja järele.

Kuidas diagnoos pannakse

?????? Diagnoosi paneb neuropediatrist, kes analüüsib iga last üksikasjalikult vastavalt esitatud märkidele. Diagnoosimiseks tuleb järgida vähemalt järgmisi omadusi:

• Ilmselt normaalne areng kuni 5 elukuuni;
• Normaalne pea suurus sündides, kuid ei järgi ideaalset mõõtmist pärast 5 elukuud;
• Käte tavapärase liigutamise võime kaotus umbes 24 ja 30 kuu jooksul, põhjustades kontrollimatuid liigutusi, näiteks käte keeramine või suhu toomine;
• Nende sümptomite alguses lõpetab laps teiste inimestega suhtlemise;
• Pagasiruumi liikumise ja koordineerimata kõndimise koordineerimise puudumine;
• Laps ei räägi, ei saa ennast väljendada, kui ta midagi soovib, ega saa aru, kui me temaga räägime;
• Tõsine arengupeetus, istudes, roomates, rääkides ja kõndides oodatust palju hiljem.

Teine usaldusväärsem viis teada saada, kas see sündroom on tõepoolest, on teha geneetiline test, sest umbes 80% -l klassikalise Retti sündroomiga lastest on mutatsioonid MECP2 geenis. SUS ei saa seda uuringut teha, kuid erasektori terviseplaanidega ei saa seda eitada ja kui see juhtub, peate esitama hagi.

Oodatav eluiga

Lapsed, kellel on diagnoositud Retti sündroom, võivad elada pikka aega, vanemad kui 35. eluaastat, kuid võivad veel beebieas magades ootamatult surra. Mõned olukorrad, mis soosivad tõsiseid tüsistusi, mis võivad lõppeda surmaga, hõlmavad infektsioonide esinemist, hingamisteede haigusi, mis tekivad skolioosi ja kehva kopsupaisumise tõttu.

Laps saab koolis käia ja saab teatud asju õppida, kuid ideaalis tuleks see integreerida eriõppesse, kus tema kohalolek ei köida palju tähelepanu, mis võib kahjustada tema suhtlemist teistega.

Mis põhjustab Retti sündroomi

Retti sündroom on geneetiline haigus ja tavaliselt on haigestunud lapsed perekonnas ainsad, välja arvatud juhul, kui neil on kaksikvend, kellel on tõenäoliselt sama haigus. Seda haigust ei seostata vanemate tehtud toimingutega ja seetõttu ei pea vanemad end süüdi tundma.

Retti sündroomi ravi

Ravi peaks läbi viima lastearst kuni lapse 18-aastaseks saamiseni ja pärast seda peaks seda järgima üldarst või neuroloog.

Konsultatsioonid peaksid toimuma iga 6 kuu tagant ja neis võib täheldada elutähtsust, pikkust, kaalu, ravimite õigsust, lapse arengu hindamist, nahamuutusi, näiteks limaskesta haavade esinemist, mis võivad nakatuda. surmaoht. Teised olulised aspektid võivad olla arengu hindamine ning hingamis- ja vereringesüsteem.

Füsioteraapiat tuleks läbi viia kogu Retti sündroomiga inimese elu jooksul ja see on kasulik toonuse, kehahoia, hingamise parandamiseks ja lapse arengut hõlbustavaid tehnikaid, nagu näiteks Bobath.

Psühhomotoorse stimulatsiooni seansse saab korraldada umbes 3 korda nädalas ja need võivad aidata motoorset arengut, vähendada näiteks skolioosi raskust, droolide kontrolli ja sotsiaalset suhtlemist. Terapeut võib näidata mõningaid harjutusi, mida vanemad saavad kodus sooritada, nii et neuroloogiline ja motoorne stiimul viiakse läbi iga päev.

Retti sündroomiga inimese omamine kodus on väsitav ja keeruline ülesanne. Vanemad võivad emotsionaalselt väga kurnata ja seetõttu võidakse neile soovitada psühholooge, kes aitavad nende emotsioonidega toime tulla.