BCR ABL geneetiline test

Sisu

• Mis on BCR-ABL geneetiline test?
• Milleks seda kasutatakse?
• Miks mul on vaja BCR-ABL geneetilist testi?
• Mis juhtub BCR-ABL geenitestis?
• Kas katse ettevalmistamiseks pean tegema midagi?
• Kas testil on riske?
• Mida tulemused tähendavad?
• Kas BCR-ABL geneetilise testi kohta on veel midagi teada?
• Viited

Mis on BCR-ABL geneetiline test?

BCR-ABL geneetiline test otsib konkreetse kromosoomi geneetilist mutatsiooni (muutust).

Kromosoomid on teie rakkude osad, mis sisaldavad teie geene. Geenid on teie emalt ja isalt edasi antud DNA osad. Nad kannavad teavet, mis määrab teie unikaalsed tunnused, nagu kõrgus ja silmade värv.

Inimestel on igas rakus tavaliselt 46 kromosoomi, mis on jagatud 23 paariks. Igast kromosoomipaarist üks pärineb teie emalt ja teine ​​paar teie isalt.

BCR-ABL on mutatsioon, mis moodustub kahe geeni, tuntud kui BCR ja ABL, koosmõjul. Mõnikord nimetatakse seda termotuumasünteesi geeniks.

• BCR geen asub tavaliselt kromosoomi numbril 22.
• ABL-geen asub tavaliselt kromosoominumbril 9.
• BCR-ABL mutatsioon toimub siis, kui BCR ja ABL geenide tükid murduvad ja vahetavad kohti.
• Mutatsioon ilmneb 22. kromosoomis, kuhu 9. kromosoomi tükk on ennast kinnitanud.
• Muteerunud 22. kromosoomi nimetatakse Philadelphia kromosoomiks, sest see on linn, kus teadlased selle esimest korda avastasid.
• BCR-ABL geen pole teie vanematelt päritud mutatsioonitüüp. See on teatud tüüpi somaatiline mutatsioon, mis tähendab, et te pole sellega sündinud. Sa saad selle hilisemas elus.

BCR-ABL geen ilmneb teatud tüüpi leukeemia, luuüdi ja valgete vereliblede vähi korral. BCR-ABL on leitud peaaegu kõigil leukeemia tüüpi patsientidel, mida nimetatakse krooniliseks müeloidleukeemiaks (CML). Teine CML-i nimi on krooniline müelogeenne leukeemia. Mõlemad nimed viitavad samale haigusele.

BCR-ABL geeni leidub ka mõnel ägeda lümfoblastilise leukeemia (ALL) vormiga patsiendil ja harva ägeda müelogeense leukeemia (AML) patsientidel.

Teatud vähiravimid on eriti efektiivsed BCR-ABL geenmutatsiooniga leukeemiaga patsientide ravimisel. Nendel ravimitel on ka vähem kõrvaltoimeid kui teistel vähiravidel. Samad ravimid ei ole efektiivsed erinevat tüüpi leukeemia või muude vähkkasvajate raviks.

Muud nimed: BCR-ABL1, BCR-ABL1 fusioon, Philadelphia kromosoom

Milleks seda kasutatakse?

BCR-ABL testi kasutatakse kõige sagedamini kroonilise müeloidse leukeemia (CML) või ägeda lümfoblastilise leukeemia (ALL), mida nimetatakse Ph-positiivseks ALL, diagnoosimiseks või välistamiseks. Ph-positiivne tähendab, et leiti Philadelphia kromosoom. Testi ei kasutata muud tüüpi leukeemia diagnoosimiseks.

Testi võib kasutada ka:

• Vaadake, kas vähiravi on tõhus.
• Vaadake, kas patsiendil on teatud ravile resistentsus tekkinud. See tähendab, et varem efektiivne ravi ei toimi enam.

Miks mul on vaja BCR-ABL geneetilist testi?

Kui teil on kroonilise müeloidleukeemia (CML) või Ph-positiivse ägeda lümfoblastilise leukeemia (ALL) sümptomeid, võite vajada BCR-ABL testi. Need sisaldavad:

• Väsimus
• Palavik
• Kaalukaotus
• Öine higistamine (liigne higistamine magamise ajal)
• Liigese- või luuvalu

Mõnedel CML-i või Ph-positiivse ALL-ga inimestel pole sümptomeid või need on väga kerged, eriti haiguse varajases staadiumis. Nii et teie tervishoiuteenuse osutaja võib selle testi tellida, kui täielik vereanalüüs või muu vereanalüüs näitas tulemusi, mis ei olnud normaalsed. Samuti peaksite andma oma teenusepakkujale teada, kui teil on mingeid sümptomeid, mis teid puudutavad. CML-i ja Ph-positiivseid ALL-e on kergem ravida, kui neid varakult leida.

Seda testi võib vaja minna ka siis, kui teid ravitakse praegu CML-i või Ph-positiivse ALL-i suhtes. Test aitab teie teenusepakkujal näha, kas teie ravi töötab.

Mis juhtub BCR-ABL geenitestis?

BCR-ABL test on tavaliselt vereanalüüs või protseduur, mida nimetatakse luuüdi aspiratsiooniks ja biopsiaks.

Kui teile tehakse vereanalüüs, tervishoiutöötaja võtab vereproovi teie käe veenist, kasutades väikest nõela. Pärast nõela sisestamist kogutakse katseklaasi või viaali väike kogus verd. Kui nõel sisse või välja läheb, võite tunda väikest nõelamist. See võtab tavaliselt vähem kui viis minutit.

Kui teil tekib luuüdi aspiratsioon ja biopsia, teie protseduur võib sisaldada järgmisi samme:

• Lamate külili või kõhuli, olenevalt sellest, millist luud testimiseks kasutatakse. Enamik luuüdi teste võetakse puusaluudest.
• Teie keha kaetakse lapiga, nii et ainult testimiskoha ümbrus on nähtav.
• Sait puhastatakse antiseptiliselt.
• Te saate tuimastava lahuse süsti. See võib kipitada.
• Kui piirkond on tuim, võtab tervishoiuteenuse osutaja proovi. Testide ajal peate valetama väga rahulikult.
  • Tavaliselt kõigepealt teostatava luuüdi aspiratsiooni jaoks sisestab tervishoiuteenuse osutaja nõela läbi luu ja tõmbab luuüdi vedeliku ja rakud välja. Nõela sisestamisel võite tunda teravat, kuid lühikest valu.
  • Luuüdi biopsia jaoks kasutab tervishoiuteenuse osutaja luuüdi koe proovi väljavõtmiseks spetsiaalset tööriista, mis keerub luusse. Proovi võtmise ajal võite saidil tunda mõningast survet.
• Mõlema testi sooritamine võtab umbes 10 minutit.
• Pärast testi katab tervishoiuteenuse osutaja saidi sidemega.
• Plaanige lasta kellelgi teid koju sõita, kuna teile võidakse enne teste anda rahustit, mis võib teid uniseks muuta.

Kas katse ettevalmistamiseks pean tegema midagi?

Vere- või luuüdi testimiseks ei vaja te tavaliselt erilisi ettevalmistusi.

Kas testil on riske?

Vereanalüüsi tegemise oht on väga väike. Nõela sisestamise kohas võib teil olla kerge valu või verevalumid, kuid enamik sümptomeid kaovad kiiresti.

Pärast luuüdi testi võib teil tekkida süstekoha jäikus või valulikkus. Tavaliselt möödub see mõne päevaga. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada või välja kirjutada valuvaigisti.

Mida tulemused tähendavad?

Kui teie tulemused näitavad, et teil on BCR-ABL geen, samuti ebanormaalne valgeliblede hulk, diagnoositakse teil tõenäoliselt krooniline müeloidleukeemia (CML) või Ph-positiivne, äge lümfoblastiline leukeemia (ALL).

Kui teid ravitakse praegu CML-i või Ph-positiivse ALL-i tõttu, võivad teie tulemused näidata:

• BCR-ABL-i sisaldus teie veres või luuüdis suureneb. See võib tähendada, et teie ravi ei toimi ja / või olete teatud ravi suhtes resistentseks muutunud.
• BCR-ABL-i sisaldus teie veres või luuüdis väheneb. See võib tähendada, et teie ravi töötab.
• BCR-ABL-i kogus teie veres või luuüdis ei ole suurenenud ega vähenenud. See võib tähendada, et teie haigus on stabiilne.

Kui teil on oma tulemuste kohta küsimusi, pidage nõu oma tervishoiuteenuse osutajaga.

Lisateave laborikatsete, võrdlusvahemike ja tulemuste mõistmise kohta.

Kas BCR-ABL geneetilise testi kohta on veel midagi teada?

Kroonilise müeloidleukeemia (CML) ja Ph-positiivse, ägeda lümfoblastilise leukeemia (ALL) ravi on nende leukeemia vormidega patsientidel olnud edukas. Oluline on regulaarselt oma tervishoiuteenuse osutajat näha, et teie ravi jätkaks. Kui muutute ravi suhtes resistentseks, võib teie teenusepakkuja soovitada muud tüüpi vähiravi.

Viited

1. Ameerika Vähiliit [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Mis põhjustab kroonilist müeloidleukeemiat [uuendatud 2018. aasta 19. juuni; viidatud 2018. aasta 1. augustil]; [umbes 4 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html
2. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): Ameerika kliinilise onkoloogia selts; c2005–2018. Leukeemia: krooniline müeloid: CML: sissejuhatus; 2018 märts [viidatud 2018. aasta 1. augustil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction
3. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): Ameerika kliinilise onkoloogia selts; c2005–2018. Leukeemia: krooniline müeloid: CML: ravivõimalused; 2018 märts [viidatud 2018. aasta 1. augustil]; [umbes 4 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
4. Laborikatsed veebis [Internet]. Washington DC: Ameerika kliinilise keemia assotsiatsioon; c2001–2018. BCR-ABL1 [uuendatud 2017. aasta 4. detsembril; viidatud 2018. aasta 1. augustil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1
5. Laborikatsed veebis [Internet]. Washington DC: Ameerika kliinilise keemia assotsiatsioon; c2001–2018. Leukeemia [uuendatud 2018 18. jaanuar; viidatud 2018. aasta 1. augustil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://labtestsonline.org/conditions/leukemia
6. Leukeemia ja lümfoomiühing [Internet]. Rukki Brook (NY): leukeemia ja lümfoomiühing; c2015. Krooniline müeloidleukeemia [viidatud 2018. aasta 1. augustil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
7. Mayo kliinik [Internet]. Mayo meditsiinihariduse ja teadusuuringute fond; c1998–2018. Luuüdi biopsia ja aspiratsioon: ülevaade; 2018 12. jaanuar [viidatud 2018. aasta 1. august]; [umbes 4 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Mayo kliinik [Internet]. Mayo meditsiinihariduse ja teadusuuringute fond; c1998–2018. Krooniline müelogeenne leukeemia: ülevaade; 2016 26. mai [viidatud 2018. aasta 1. augustil]; [umbes 4 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
9. Mayo kliinik: Mayo meditsiinilaborid [Internet]. Mayo meditsiinihariduse ja teadusuuringute fond; c1995–2018. Testi ID: BADX: BCR / ABL1, kvalitatiivne, diagnostiline test: kliiniline ja tõlgendav [viidatud 2018. aasta 1. augustil]; [umbes 4 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006
10. Mercki kasutusjuhendi tarbijaversioon [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co, Inc; c2018. Luuüdi uuring [viidatud 2018. aasta 1. augustil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
11. Mercki kasutusjuhendi tarbijaversioon [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co, Inc; c2018. Krooniline müelogeenne leukeemia [viidatud 2018. aasta 1. augustil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronic-myelogenous-leukemia
12. Riiklik vähiinstituut [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium Kroonilise müelogeense leukeemia ravi (PDQ®) - patsiendi versioon [viidatud 2018. aasta 1. augustil]; [umbes 4 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq
13. Riiklik vähiinstituut [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium Suunatud vähiteraapiad [viidatud 2018. aasta 1. augustil]; [umbes 4 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
14. Riiklik vähiinstituut [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium NCI vähiterminite sõnastik: BCR-ABL sulandgeen [viidatud 2018. aasta 1. augustil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
15. Riiklik vähiinstituut [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium NCI vähiterminite sõnastik: BCR-ABL sulandvalk [viidatud 2018. aasta 1. augustil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
16. Riiklik vähiinstituut [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium NCI vähiterminite sõnastik: geen [viidatud 2018. aasta 1. augustil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
17. Riiklik südame-, kopsu- ja vereinstituut [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium Vereanalüüsid [viidatud 2018. aasta 1. augustil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
18. NIH riiklik inimgenoomi uurimisinstituut [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium Kromosoomide kõrvalekalded; 2016 6. jaanuar [viidatud 2018. aasta 1. augustil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.genome.gov/11508982
19. NIH USA riiklik meditsiiniraamatukogu: geneetika koduleht [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium Geen ABL1; 2018 31. juuli [viidatud 2018. aasta 1. august]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
20. Oncolink [Internet]. Philadelphia: Pennsylvania ülikooli usaldusisikud; c2018. Kõik täiskasvanute ägeda lümfotsütaarse leukeemia (ALL) kohta [värskendatud 2018. aasta 22. jaanuar; viidatud 2018. aasta 1. augustil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all
21. Oncolink [Internet]. Philadelphia: Pennsylvania ülikooli usaldusisikud; c2018. Kõik kroonilise müeloidse leukeemia (CML) kohta [värskendatud 2017. aasta 11. okt; viidatud 2018. aasta 1. augustil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

Sellel saidil olevat teavet ei tohiks kasutada professionaalse meditsiiniabi või nõustamise asendajana. Kui teil on oma tervise kohta küsimusi, pöörduge tervishoiuteenuse osutaja poole.