Mis on kaasasündinud hulgiartrogrüpoos (AMC)

Sisu

• Artrogrüpoosi tunnused ja sümptomid
• Mis põhjustab
• Artrogrüpoosi ravi

Kaasasündinud hulgiartrogrüpoos (AMC) on tõsine haigus, mida iseloomustavad deformatsioonid ja liigeste jäikus, mis takistavad lapse liikumist, tekitades intensiivset lihasnõrkust. Seejärel asendatakse lihaskoe rasva ja sidekoega. Haigus avaldub loote arenguprotsessis, kus ema kõhus peaaegu ei toimu liikumist, mis kahjustab selle liigeste moodustumist ja luude normaalset kasvu.

Puidust nukk on üldiselt termin, mida kasutatakse artrrogrioosiga laste puhul, kellel on rasketest füüsilistest deformatsioonidest hoolimata normaalne vaimne areng ja kes suudavad õppida ja mõista kõike, mis nende ümber toimub. Motoorilised deformatsioonid on tõsised ning on normaalne, et lapsel on halvasti arenenud kõht ja rind, mis võib hingamise väga raskeks muuta.

Artrogrüpoosi tunnused ja sümptomid

Sageli pannakse diagnoos alles pärast sündi, kui täheldatakse, et laps tõesti ei saa liikuda, esitades:

• Vähemalt 2 liikumatut liigest;
• Pingelised lihased;
• Liigese nihestus;
• Lihasnõrkus;
• Kaasasündinud lampjalg;
• Skolioos;
• Soole lühike või halvasti arenenud;
• Hingamis- või söömisraskused.

Pärast sündi lapse vaatlemisel ja selliste testide läbiviimisel nagu kogu keha radiograafia ja vereanalüüsid geneetiliste haiguste otsimiseks, kuna Arthrogryposis võib esineda mitmes sündroomis.

Sünnieelne diagnoosimine pole eriti lihtne, kuid seda saab teha ultraheli abil, mõnikord ainult raseduse lõpus, kui seda täheldatakse:

• Beebi liigutuste puudumine;
• Käte ja jalgade ebanormaalne asend, mis on tavaliselt painutatud, kuigi seda saab ka täielikult venitada;
• Beebi on väiksem kui rasedusaeg soovitud suurus;
• Liigne lootevesi;
• Lõualuu halvasti arenenud;
• Lame nina;
• Vähene kopsu areng;
• Lühike nabanöör.

Kui laps ultraheliuuringu ajal ei liigu, võib arst vajutada naise kõhtu, et julgustada last liikuma, kuid seda ei juhtu alati ja arst võib arvata, et laps magab. Teised märgid ei pruugi sellele haigusele tähelepanu juhtimiseks olla eriti selged või mitte nii ilmsed.

Mis põhjustab

Kuigi pole täpselt teada kõiki põhjuseid, mis võivad põhjustada artrrogrioosi arengut, on teada, et mõned tegurid eelistavad seda haigust, näiteks ravimite kasutamine raseduse ajal, ilma nõuetekohase meditsiinilise juhendamiseta; infektsioonid, näiteks Zika viiruse põhjustatud infektsioonid, traumad, kroonilised või geneetilised haigused, uimastite kasutamine ja alkoholi kuritarvitamine.

Artrogrüpoosi ravi

Kirurgiline ravi on kõige näidustatud ja selle eesmärk on võimaldada liigeste mõningast liikumist. Mida varem operatsioon tehakse, seda parem see on ja seetõttu on ideaalne, kui põlve- ja labajalaoperatsioonid tehakse enne 12 kuud ehk enne lapse käima hakkamist, mis võib võimaldada lapsel üksi kõndida.

Artrogrüpoosi ravi hõlmab ka vanemate juhendamist ja sekkumiskava, mille eesmärk on arendada lapse iseseisvust, mille jaoks on ette nähtud füsioteraapia ja tegevusteraapia. Füsioteraapia peab alati olema individuaalne, austades iga lapse vajadusi ja alustama võimalikult kiiresti parema psühhomotoorse stiimuli ja lapse arengu jaoks.

Kuid sõltuvalt deformatsioonide tõsidusest võib parema toe ja suurema vabaduse saamiseks vaja minna tugivarustust, näiteks ratastoole, kohandatud materjali või kargusid. Lisateave Arthrogryposise ravi kohta.