Pärast AHP diagnoosi: ülevaade maksa ägedast porfüüriast

Sisu

• Diagnoos
• Sümptomite jälgimine
• Ravi
• Kliinilistes uuringutes
• Rünnakute juhtimine
• Elustiili muutmine
• Stress ja vaimne tervis
• Geneetiline testimine
• Ära võtma

Äge maksa porfüüria (AHP) hõlmab heemi valkude kadu, mis aitavad luua tervislikke punaseid vereliblesid. Paljud teised seisundid jagavad selle verehaiguse sümptomeid, nii et AHP testimine võib võtta aega.

Teie arst diagnoosib teil pärast vere, uriini ja geenitestide tegemist AHP-d. Pärast teie diagnoosi võib ravi ja juhtimise protsess alata.

AHP diagnoos võib tekitada palju küsimusi. Võite mõelda oma ravivõimaluste ja muude sammude kohta, mida saate tulevaste rünnakute vältimiseks teha.

Lisateave nende sammude kohta, mida teie ja teie arst saavad teie AHP diagnoosi järgides teha.

Diagnoos

On tavaline, et AHP on algselt tingitud vähesest esinemisest ja laialdastest sümptomitest. Teie tervishoiu meeskond kasutab sümptomite kontrollimiseks ja maksa porfüüria ägeda diagnoosi kaalumiseks mitut testi.

Testid hõlmavad järgmist:

• uriinianalüüsid porfobilinogeeni (PBG) jaoks
• kompuutertomograafia (CT) skaneerimine
• rindkere röntgen
• ehhokardiogramm (EKG)
• täielik vereanalüüs (CBC)
• geneetiline testimine

PBG uriinianalüüsi peetakse sageli kõige olulisemaks, kuna uriini PBG on tavaliselt ägeda rünnaku ajal kõrgenenud.

Diagnoosi kinnitab sageli nii testitava inimese kui ka tema pereliikmete geneetiline testimine.

Sümptomite jälgimine

Hea AHP juhtimiskava osa on rünnaku sümptomite mõistmine. See aitab teil teada saada, millal tegutseda, enne kui see põhjustab tõsiseid tüsistusi.

Riikliku tervishoiuinstituudi andmetel on eelseisva AHP rünnaku kõige sagedasem sümptom tugev kõhuvalu. Valu võib laieneda ka teistele kehaosadele, näiteks:

• käed
• jalad
• tagasi

AHP rünnak võib põhjustada ka järgmist:

• hingamisraskused, nagu vilistav hingamine või pingeline tunne kurgus
• kõhukinnisus
• tumedat värvi uriin
• urineerimisraskused
• kõrge vererõhk
• südame löögisageduse suurenemine või märgatav südamepekslemine
• iiveldus
• janu, mis muutub dehüdratsiooniks
• krambid või hallutsinatsioonid
• oksendamine
• nõrgenenud lihased

Helistage oma arstile, kui teil esineb mõni ülaltoodud sümptomitest. Arst võib suunata teid haiglasse ravile.

Ravi

Ennetavad meetmed on AHP rünnakute peatamise ja teie elukvaliteedi parandamise võtmed. Teie arst määrab tõenäoliselt heemi sünteetilise versiooni nimega hemiin, mis aitab teie kehal hemoglobiinivalke valmistada.

Heme on saadaval suukaudse retseptina, kuid seda võidakse manustada ka süstena. Hemiini IV-sid kasutatakse haiglates AHP rünnakute ajal.

Sõltuvalt teie seisundist võib arst soovitada järgmisi võimalusi:

• Glükoosilisandid võib manustada suukaudselt suhkrutablettidena või intravenoosselt, et teie kehal oleks punaste vereliblede saamiseks piisavalt glükoosi.
• Gonadotropiini vabastava hormooni agonist on retseptiravim naistele, kes kaotavad menstruatsiooni ajal heemi.
• Flebotoomia on vere eemaldamise protseduur, mida kasutatakse liigse rauakoguse vabanemiseks kehas.
• Geeniteraapiad nagu givosiran, mis on 2019. aasta novembris.

Leiti, et givosiraan on vähendanud maksas toksiliste kõrvalproduktide tootmise kiirust, mis põhjustab vähem AHP rünnakuid.

Õige ravi valimine nõuab ka regulaarset vereanalüüsi. Teie arst saab mõõta heemi, rauda ja muid elemente, et näha, kas teie ravi töötab või vajate AHP-plaani mõningaid muudatusi.

Kliinilistes uuringutes

Teadlased püüavad selle seisundi juhtimiseks tuvastada ja välja töötada uusi ravimeetodeid, nagu givosiraan. Võite kaaluda oma arsti küsimist kõigi kliiniliste uuringute kohta, mis võivad teile hästi sobida.

Need uuringud võivad pakkuda tasuta ravi ja hüvitist. Lisateavet saate ka saidi ClinicalTrials.gov kaudu.

Rünnakute juhtimine

AHP haldamine sõltub sageli päästikute haldamisest. Kuid rünnaku korral on oluline otsida ravi ja valu leevendada.

AHP rünnak nõuab sageli haiglaravi. Seal võidakse teile heemi manustada intravenoosselt, jälgides neeru- või maksapuudulikkuse nähte.

Kõik AHP rünnakud ei nõua haigla külastamist. Kuid äärmine valu või olulised sümptomid vajavad tõenäoliselt erakorralist abi.

Teie arst võib rünnaku sümptomite raviks välja kirjutada ravimeid, näiteks beetablokaatoreid kõrge vererõhu jaoks, oksendamisevastast ravimit või valu leevendavaid ravimeid.

Elustiili muutmine

Ehkki pole ühtegi konkreetset elustiili plaani, mis võiks AHP-d kaotada, on siiski mõned AHP-käivitajad, millest peaksite teadlik olema.

Need sisaldavad:

• liiga palju valku söömine
• paastumine
• suur raua tarbimine
• hormoonasendusravimid
• madala kalorsusega dieedid
• madala süsivesikusisaldusega dieedid
• rauapreparaadid (börsivälised või retseptiravimid)
• suitsetamine

Stress ja vaimne tervis

Sellise kroonilise haiguse nagu AHP olemasolu võib olla stressirohke, eriti kuna see on haruldasem haigus. Tähtis on stressi võimalikult palju maandada.

Kuigi stress ei ole AHP rünnaku otsene põhjus, võib see teie riski suurendada.

Porfüüriad võivad põhjustada ka muid vaimse tervise seisundeid, näiteks:

• ärevus
• depressioon
• hüsteeria
• foobiad

Hoidke oma tervishoiuteenuse osutajaid kursis võimalike vaimse tervise sümptomitega, näiteks:

• hirm
• unetus
• ärrituvus
• huvi kadumine teie tavapärase tegevuse vastu

Selliseid sümptomeid võidakse käsitleda osana teie tervishoiukavast.

Te ei ole AHP sümptomitega tegelemisel üksi, nii et teiste poole pöördumine võib olla väga kasulik.

Geneetiline testimine

Kui teil diagnoositakse AHP, võib teie arst soovitada teie lastele või teistele pereliikmetele geenitestide tegemist.

Teie arst võib otsida teatud maksa ensüüme, mis aitavad kindlaks teha, kas teie bioloogilistel sugulastel on AHP oht.

Geneetiline testimine ei saa takistada AHP teket, kuid see võib aidata teie lähedastel otsida seotud sümptomite tekkimist.

Ära võtma

AHP diagnoosi saamine võib esialgu tekitada stressi, kuid teie arst on olemas, et vastata kõigile teie küsimustele ja veenduda, et saate parimat ravi.

AHP-ga inimeste väljavaated on head. Sümptomite haldamine ravi ja elustiili muutmisega aitab teil igapäevaseid tegevusi väheste probleemidega läbi viia.