Adrenoleukodüstroofia: mis see on, sümptomid ja ravi

Sisu

• Adrenoleukodüstroofia sümptomid
• Kuidas ravi tehakse

Adrenoleukodüstroofia on haruldane X-kromosoomiga seotud geneetiline haigus, mille korral organismis esineb neerupealiste puudulikkus ja ainete akumuleerumine, mis soodustab aksonite demüeliniseerumist, mis on elektronsignaalide juhtimise eest vastutav neuron ja mis võib olla seotud kõne, nägemine või näiteks lihaste kokkutõmbumine ja lõdvestamine.

Seega, nagu ka adrenoleukodüstroofia korral, võivad närvisignaalid olla häiritud, on võimalik, et aja jooksul võivad ilmneda selle olukorraga seotud märgid ja sümptomid, muutused kõnes, raskused neelamises ja kõndimises ning muutused näiteks käitumises.

Seda haigust esineb sagedamini meestel, kuna meestel on ainult 1 X kromosoom, samas kui naistel on haiguse saamiseks vaja mõlemat kromosoomi muuta. Lisaks võivad märgid ja sümptomid avalduda igas vanuses, sõltuvalt geneetilise muutuse intensiivsusest ja demüeliniseerimise kiirusest.

Adrenoleukodüstroofia sümptomid

Adrenoleukodüstroofia sümptomid on seotud neerupealiste funktsiooni muutustega ja aksonite demüeliniseerimisega. Neerupealised asuvad neerude kohal ja on seotud selliste ainete tootmisega, mis aitavad reguleerida autonoomset närvisüsteemi, soodustades kontrolli mõne keha funktsiooni üle, näiteks hingamise ja seedimise üle. Seega, kui esineb düsregulatsiooni või neerupealiste funktsiooni kadu, täheldatakse ka muutusi närvisüsteemis.

Lisaks on geneetiliste muutuste tõttu võimalik organismi koguneda mürgiseid aineid, mis võivad põhjustada aksonite müeliinikesta kadu, takistades elektriliste signaalide ülekannet ja mille tulemuseks on adrenoleukodüstroofia iseloomulikud tunnused ja sümptomid.

Seega tajutakse adrenoleukodüstroofia sümptomeid inimese arenedes ja neid saab kontrollida:

• Neerupealiste funktsiooni kaotus;
• Kõne- ja suhtlemisvõime kaotamine;
• Käitumine muutub;
• Strabismus;
• Kõndimisraskused;
• Võib osutuda vajalikuks toitmisraskused ja toru kaudu söötmine;
• Neelamisraskused;
• Kognitiivsete võimete kaotus;
• Krambid.

On oluline, et adrenoleukodüstroofia tuvastataks kohe sündides, kuna on võimalik vähendada sümptomite ilmnemise kiirust, parandades beebi elukvaliteeti.

Kuidas ravi tehakse

Adrenoleukodüstroofia raviks on luuüdi siirdamine, mida soovitatakse kasutada siis, kui sümptomid on juba väga kaugele arenenud ja ajus on tõsiseid muutusi. Kergematel juhtudel võib arst soovitada lihaste atroofia vältimiseks lisaks füsioteraapiale ka neerupealiste toodetud hormoonide asendamist.