Waardenburgi sündroom

Waardenburgi sündroom on perekondade kaudu edasi antud seisundite rühm. Sündroom hõlmab kurtust ning naha, juuste ja silmade värvi kahvatust.

Waardenburgi sündroom on kõige sagedamini pärilik kui autosoomne domineeriv tunnus. See tähendab, et ainult üks vanematest peab vigase geeni edasi andma, et laps seda mõjutaks.

Waardenburgi sündroomi on neli peamist tüüpi. Kõige tavalisemad on I ja II tüüp.

III tüüpi (Klein-Waardenburgi sündroom) ja IV tüüpi (Waardenburgi-Shahi sündroom) on haruldasemad.

Selle sündroomi mitut tüüpi tulenevad erinevate geenide defektid. Enamikul selle haigusega inimestest on selle vanem, kuid vanema sümptomid võivad olla hoopis erinevad lapse omadest.

Sümptomiteks võivad olla:

• Huulelõhed (harva)
• Kõhukinnisus
• Kurtus (sagedamini II tüüpi haiguse korral)
• Äärmiselt kahvatud sinised silmad või silmavärvid, mis ei sobi (heterokroomia)
• Naha, juuste ja silmade kahvatu värvus (osaline albinism)
• Liigeste täieliku sirgendamise raskused
• Intellektuaalse funktsiooni võimalik väike langus
• Laiad silmad (I tüüpi)
• Valge laiguke või varajane hallinemine

Selle haiguse vähem levinud tüübid võivad põhjustada probleeme käsivartes või sooltes.

Testid võivad hõlmata järgmist:

• Audiomeetria
• Soole transiidi aeg
• Käärsoole biopsia
• Geneetiline testimine

Spetsiifilist ravi pole. Sümptomeid ravitakse vastavalt vajadusele. Kõhukinnisusega inimestele on ette nähtud spetsiaalsed dieedid ja ravimid soole liikumise säilitamiseks. Kuulmist tuleks hoolikalt kontrollida.

Kui kuulmisprobleemid on kõrvaldatud, peaks enamik selle sündroomiga inimesi saama elada normaalset elu. Neil, kellel on haruldasemad sündroomi vormid, võivad olla muud komplikatsioonid.

Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Kõhukinnisus on piisavalt tõsine, et on vaja osa jämesoolest eemaldada
• Kuulmislangus
• Enesehinnangu probleemid või muud välimusega seotud probleemid
• Veidi vähenenud intellektuaalne toimimine (võimalik, ebatavaline)

Geneetiline nõustamine võib olla kasulik, kui teie perekonnas on esinenud Waardenburgi sündroomi ja plaanite lapsi saada. Kui teil või teie lapsel on kurtus või nõrgenenud kuulmine, helistage oma tervishoiuteenuse osutajale kuulmistesti jaoks.

Klein-Waardenburgi sündroom; Waardenburgi-Shahi sündroom

• Lai ninasild
• Kuulmismeel

Cipriano SD, tsoon JJ. Neurokutaanne haigus. In: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, toim. Süsteemse haiguse dermatoloogilised tunnused. 5. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: peatükk 40.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Aminohapete ainevahetuse defektid. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 103.

Milunsky JM. I tüüpi Waardenburgi sündroom Geeniarvustused. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Värskendatud 4. mai 2017. Juurdepääs 31. juuli 2019.