Mis on geneetiline nõustamine, milleks see on mõeldud ja kuidas seda tehakse

Sisu

• Milleks on geneetiline nõustamine
• Kuidas tehakse
• Sünnieelne geneetiline nõustamine

Geneetiline nõustamine, mida nimetatakse ka geneetiliseks kaardistamiseks, on multidistsiplinaarne ja interdistsiplinaarne protsess, mille eesmärk on välja selgitada teatud haiguse esinemise tõenäosus ja tõenäosus, et see levib pereliikmetele. Selle uuringu võivad teha teatud geneetilise haiguse kandjad ja tema pereliikmed ning geneetiliste omaduste analüüsi põhjal saab määratleda ennetusmeetodeid, riske ja ravivõimalusi.

Geneetilisel nõustamisel on mitu rakendust, mida saab kasutada raseduse planeerimisel või sünnituseelsel hooldamisel, et kontrollida loote ja vähi võimalikke muutusi, et hinnata vähi tekkimise tõenäosust ning tuvastada võimalikku raskusastet ja ravi .

Milleks on geneetiline nõustamine

Geneetilist nõustamist tehakse eesmärgiga kontrollida teatud haiguste tekkimise riski. See võib olla võimalik inimese kogu genoomi analüüsi põhjal, mille käigus saab tuvastada mis tahes tüüpi muutusi, mis võivad soodustada haiguste, eriti pärilike tunnustega vähi, näiteks rinna-, munasarja-, kilpnäärme- ja eesnäärmevähki.

Geneetilise kaardistamise jaoks on vajalik arsti soovitus, lisaks ei soovitata seda tüüpi uuringuid kõigile inimestele, ainult neile, kellel on oht pärilike haiguste tekkeks, või sugulaste vahelise abielu korral , näiteks nimetatakse sugulusabieludeks. Teadke sugulusabielude riske.

Kuidas tehakse

Geneetiline nõustamine koosneb testide läbiviimisest, mis võimaldavad tuvastada geneetilisi haigusi. See võib olla tagasiulatuv, kui haigusega peres on vähemalt kaks inimest, või tulevane, kui perekonnas ei ole seda haigust põdevaid inimesi, tehes seda eesmärgiga kontrollida, kas on olemas võimalus geneetilise haigus või mitte.

Geneetiline nõustamine toimub kolmes põhietapis:

1. Anamnees: Selles etapis täidab inimene küsimustiku, mis sisaldab pärilike haiguste esinemist, pre- või postnataalse perioodiga seotud probleeme, vaimse alaarengu ajalugu, abordi ajalugu ja sugulussuhete olemasolu perekonnas, mis on suhe sugulaste vahel. Seda küsimustikku kasutab kliiniline geneetik ja see on konfidentsiaalne ning teave on mõeldud ainult professionaalseks kasutamiseks ja vastava isiku jaoks;
2. Füüsilised, psühholoogilised ja laboratoorsed testid: arst teeb rea katseid, et näha, kas on mingeid füüsilisi muutusi, mis võivad olla seotud geneetikaga. Lisaks saab analüüsida inimese ja tema pere lapsepõlvefotosid, et jälgida ka geneetikaga seotud omadusi. Samuti viiakse läbi luurekatsed ja palutakse laboratoorsed uuringud inimese terviseseisundi ja tema geneetilise materjali hindamiseks, mis tehakse tavaliselt inimese tsütogeneetika uurimise kaudu. Isiku geneetilise materjali muutuste kindlakstegemiseks tehakse ka molekulaarseid katseid, näiteks järjestamine.
3. Diagnostiliste hüpoteeside väljatöötamine: viimane etapp viiakse läbi füüsikaliste ja laboratoorsete eksamite tulemuste ning küsimustiku analüüsi ja sekveneerimise põhjal. Sellega saab arst isikut teavitada, kui tal on geneetilisi muutusi, mida saab edasi anda järgmistele põlvkondadele, ja kui see on möödunud, siis võimalus, et see muutus peab ilmnema ja tekitama haiguse tunnuseid, samuti tõsidus.

Seda protsessi teeb spetsialistide meeskond, keda koordineerib kliiniline geneetik, kes vastutab inimeste suunamise eest pärilike haiguste, haiguste edasikandumise võimaluste ja ilmingute osas.

Sünnieelne geneetiline nõustamine

Geneetilist nõustamist saab teha sünnieelse hoolduse ajal ja see on ette nähtud peamiselt raseduse korral vanemas eas, naistel, kellel on haigused, mis võivad mõjutada embrüo arengut, ja paaridel, kellel on peresidemed, näiteks nõod.

Sünnieelne geneetiline nõustamine on võimeline tuvastama 21. kromosoomi trisoomia, mis iseloomustab Downi sündroomi, mis võib aidata pereplaneerimisel. Lugege kõike Downi sündroomi kohta.

Inimesed, kes soovivad saada geneetilist nõustamist, peaksid pöörduma kliinilise geneetiku poole, kes on geneetiliste juhtumite juhtimise eest vastutav arst.