Saage aru, mis on Achondroplasia

Sisu

• Peamised achondroplaasiaga seotud muutused
• Achondroplaasia põhjused
• Achondroplaasia diagnoosimine
• Achondroplaasia ravi
• Füsioteraapia Achondroplaasia korral

Achondroplaasia on kääbuskasvu tüüp, mis on põhjustatud geneetilisest muutusest ja põhjustab indiviidil tavapärasest madalamat kasvu, millega kaasnevad ebaproportsionaalselt suured jäsemed ja pagasiruum, kumerad jalad. Lisaks on selle geneetilise häirega täiskasvanutel ka väikesed, suured, lühikeste sõrmedega käed, suurenenud pea suurus, väga spetsiifilised näojooned, millel on silmatorkav otsmik ja silmade vahel lamestatud piirkond ning raskused käte sirgendamisel.

Achondroplaasia on pikkade luude ebapiisava kasvu tulemus ja see on kääbuskasvu tüüp, mis loob maailma väikseimaid inimesi ja võib panna täiskasvanuid mõõtma 60 sentimeetrit.

Peamised achondroplaasiaga seotud muutused

Peamised muutused ja probleemid, millega Achondroplasiaga inimesed kokku puutuvad, on:

• Füüsilised piirangud seotud luude deformatsioonide ja kõrgusega, kuna avalikke kohti pole sageli kohandatud ja juurdepääs on piiratud;
• Hingamisprobleemid nagu uneapnoe ja hingamisteede obstruktsioon;
• Vesipea, kuna kolju on kitsam, mis toob kaasa vedeliku ebatavalise kogunemise kolju sisse, põhjustades turset ja suurenenud survet;
• Rasvumine mis võib põhjustada liigeseprobleeme ja suurendab südameprobleemide tekkimise võimalust;
• Hammaste probleem kuna hambakaar on tavapärasest väiksem, esineb ka hammaste valesid suundi ja kattuvusi;
• Rahulolematus ja sotsiaalsed probleemid need võivad mõjutada inimesi, kellel on see haigus, kuna nad võivad tunda oma välimusega rahulolematust, mis põhjustab valet alaväärsustunnet ja sotsiaalseid probleeme.

Vaatamata mitmete füüsiliste probleemide ja piirangute tekitamisele on Achondroplasia geneetiline muutus, mis ei mõjuta intelligentsust.

Achondroplaasia põhjused

Achondroplaasia on põhjustatud luu kasvuga seotud geeni mutatsioonidest, mis viib selle ebanormaalse arenguni. See muutus võib juhtuda perekonnas eraldiseisvana või see võib vanematelt lastele pärilikkuse kujul edasi kanduda. Seetõttu on achondroplasiaga vanemal umbes 50% tõenäosus saada sama seisundiga laps.

Achondroplaasia diagnoosimine

Achondroplaasiat saab diagnoosida siis, kui naine on rase, juba raseduse 6. kuul, sünnieelse ultraheli või ultraheli abil, kuna luude suurus väheneb ja lüheneb. või beebi jäsemete rutiinsete radiograafide abil.

Siiski võib esineda juhtumeid, kus haigus diagnoositakse alles pärast lapse sündi, kasutades rutiinseid lapse jäsemeid, kuna vanemad ja lastearstid võivad seda probleemi märkamata jätta, kuna vastsündinute jäsemed on tavaliselt pagasiruumi suhtes lühikesed. .

Lisaks, kui beebi jäsemete ultraheliuuringutest või röntgenikiirgusest ei piisa haiguse diagnoosi kinnitamiseks, on võimalik teha geenitest, mille abil saab kindlaks teha, kas geenis on seda tüüpi haigusi põhjustanud muutusi või mitte. kääbuslus.

Achondroplaasia ravi

Akondroplaasia ravimiseks ei ole ravimeetodeid, kuid ortopeed võib elukvaliteedi parandamiseks näidata mõningaid ravimeetodeid, näiteks füsioteraapiat kehahoia parandamiseks ja lihaste tugevdamiseks, regulaarset kehalist aktiivsust ja sotsiaalse integratsiooni järgimist.

Selle geneetilise probleemiga lapsi tuleks jälgida alates sünnist ja nende jälgimine peaks kestma kogu nende elu, et nende tervislikku seisundit saaks regulaarselt hinnata.

Lisaks võib rasestuda kavatsevatel achondroplaasiat põdevatel naistel raseduse ajal tekkida suurem tüsistuste oht, kuna lapse kõhus on vähem ruumi, mis suurendab lapse enneaegse sündimise tõenäosust.

Füsioteraapia Achondroplaasia korral

Füsioteraapia funktsioon achondroplaasias ei ole haiguse ravimine, vaid indiviidi elukvaliteedi parandamine ja see aitab ravida hüpotooniat, stimuleerida psühhomotoorset arengut, vähendada valu ja ebamugavusi, mis on tingitud haiguse iseloomulikest deformatsioonidest ja aidata isikul oma igapäevaseid toiminguid õigesti teha, ilma et oleks vaja teiste abi.

Füsioteraapiaseansse võib pidada iga päev või vähemalt kaks korda nädalas, nii kaua kui see on vajalik elukvaliteedi parandamiseks, ja neid saab läbi viia eraldi või rühmiti.

Füsioteraapiaseanssidel peab füsioterapeut kasutama vahendeid valu vähendamiseks, liikumise hõlbustamiseks, kehahoiu parandamiseks, lihaste tugevdamiseks, aju ergutamiseks ja inimese vajadustele vastavate harjutuste loomiseks.