Vastsündinu sõeluuringud

Vastsündinu sõeluuringud otsivad vastsündinud lapse arengu-, geneetilisi ja ainevahetushäireid. See võimaldab astuda samme enne sümptomite tekkimist. Enamik neist haigustest on väga haruldased, kuid neid saab varakult tabades ravida.

Tehtava vastsündinu sõeluuringute tüübid on riigiti erinevad. 2011. aasta aprilliks teatasid kõik riigid laiendatud ja standardiseeritud ühtsel paneelil vähemalt 26 häire skriinimisest. Kõige põhjalikum sõelumispaneel kontrollib umbes 40 häiret. Kuna aga fenüülketonuuria (PKU) oli esimene häire, mille jaoks sõeluuring välja töötati, nimetavad mõned inimesed vastsündinu sõeluuringut endiselt "PKU testiks".

Kõigile vastsündinutele soovitatakse lisaks vereanalüüsidele kuulmislanguse ja kriitilise kaasasündinud südamehaiguse (CCHD) skriinimine. Paljud osariigid nõuavad seda skriinimist ka seadusega.

Linastusi tehakse järgmiste meetoditega:

• Vereanalüüsid. Imiku kannalt võetakse paar tilka verd. Veri saadetakse analüüsimiseks laborisse.
• Kuulmisproov. Tervishoiuteenuse osutaja asetab imiku kõrva pisikese kuulari või mikrofoni. Teine meetod kasutab elektroode, mis pannakse beebile pähe, kui laps on vaikne või magab.
• CCHD ekraan. Teenuseosutaja asetab beebi nahale väikese pehme anduri ja kinnitab selle mõneks minutiks oksimeetri nimelise masina külge. Oksimeeter mõõdab lapse hapniku taset käes ja jalas.

Vastsündinute sõeluuringuteks pole vaja ettevalmistust. Testid tehakse kõige sagedamini enne haiglast lahkumist, kui laps on vanuses 24 tundi kuni 7 päeva.

Beebi nutab suure tõenäosusega, kui vereproovi saamiseks kanna torgatakse. Uuringud on näidanud, et imikud, kelle emad hoiavad neid protseduuri ajal nahalt nahale või imetavad, näitavad vähem stressi. Beebi tihedalt teki sisse mähkimine või suhkruvette kastetud luti pakkumine võib samuti aidata valu leevendada ja last rahustada.

Kuulmiskatse ja CCHD ekraan ei tohiks põhjustada lapse valu, nuttu ega reageerimist.

Sõeluuringutega haigusi ei diagnoosita. Need näitavad, millised beebid vajavad haiguste kinnitamiseks või välistamiseks rohkem uuringuid.

Kui järelkontroll kinnitab, et lapsel on haigus, võib ravi alustada enne sümptomite ilmnemist.

Vere sõeluuringuid kasutatakse paljude häirete tuvastamiseks. Mõned neist võivad hõlmata järgmist:

• Aminohapete ainevahetushäired
• Biotinidaasi puudus
• Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia
• Kaasasündinud hüpotüreoidism
• Tsüstiline fibroos
• Rasvhapete ainevahetushäired
• Galaktoseemia
• Glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi puudus (G6PD)
• Inimese immuunpuudulikkuse haigus (HIV)
• Orgaaniliste hapete ainevahetuse häired
• Fenüülketonuuria (PKU)
• Sirprakuline haigus ja muud hemoglobiini häired ja tunnused
• Toksoplasmoos

Iga skriiningtesti normaalväärtused võivad varieeruda sõltuvalt testi teostamise viisist.

Märge: Normaalväärtuste vahemikud võivad laborites erineda. Rääkige oma teenusepakkujaga oma konkreetsete testitulemuste tähendusest.

Ebanormaalne tulemus tähendab, et lapsel peaks olema selle seisundi kinnitamiseks või välistamiseks täiendav testimine.

Vastsündinud kanna torke vereproovi riskid on järgmised:

• Valu
• Võimalikud verevalumid verevõtmise kohas

Vastsündinute testimine on beebi ravi saamiseks ülioluline. Ravi võib olla elupäästev. Kõiki avastatavaid häireid ei saa siiski ravida.

Kuigi haiglad ei tee kõiki sõeluuringuid, võivad vanemad lasta teistes testides teha suuri meditsiinikeskusi. Eralaborid pakuvad ka vastsündinute sõeluuringuid. Vanemad saavad vastsündinute täiendavate sõeluuringute kohta teada oma teenusepakkujalt või haiglast, kus laps sündis. Grupid nagu March of Dimes - www.marchofdimes.org pakuvad ka sõelkatse ressursse.

Imikute sõeluuringud; Vastsündinute skriiningtestid; PKU test

Haiguste tõrje ja ennetamise keskuste veebisait. Vastsündinu sõeluuringute portaal. www.cdc.gov/newbornscreening. Värskendatud 7. veebruar 2019. Juurdepääs 26. juunile 2019.

Sahai I, Levy HL. Vastsündinute skriinimine. In: Gleason CA, Juul SE, toim. Avery vastsündinu haigused. 10. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 27. peatükk.