Vastsündinute tsüstilise fibroosi sõeluuring

Vastsündinute tsüstilise fibroosi sõeluuring on vereanalüüs, mis kontrollib vastsündinuid tsüstilise fibroosi (CF) suhtes.

Vereproov võetakse kas beebi jala põhjast või käsivarre veenist. Pisike veretilk kogutakse filtripaberitükile ja lastakse kuivada. Kuivatatud vereproov saadetakse analüüsimiseks laborisse.

Vereproovist uuritakse immunoreaktiivse trüpsinogeeni (IRT) taseme tõusu. See on kõhunäärme toodetud valk, mis on seotud CF-ga.

Lühike ebamugavustunne põhjustab tõenäoliselt teie lapse nutmist.

Tsüstiline fibroos on perekondade kaudu leviv haigus. CF põhjustab kopsudes ja seedetraktis paksu kleepuva lima kogunemist. See võib põhjustada hingamis- ja seedeprobleeme.

CF-ga lastel, kellel diagnoositakse varakult elu ja kes alustavad ravi noorelt, võib olla parem toitumine, kasv ja kopsufunktsioon. See skriiningtest aitab arstidel tuvastada CF-ga lapsi enne sümptomite ilmnemist.

Mõnes riigis lisatakse see test vastsündinute tavapärastesse sõeluuringutesse, mis tehakse enne lapse haiglast lahkumist.

Kui elate riigis, kus CF-i tavapärast skriiningut ei tehta, selgitab teie tervishoiuteenuse osutaja, kas testimist on vaja.

CF-i skriinimiseks võib kasutada ka muid katseid, mis otsivad geneetilisi muutusi, mis teadaolevalt põhjustavad CF-d.

Kui testi tulemus on negatiivne, pole lapsel tõenäoliselt CF-d. Kui testi tulemus on negatiivne, kuid lapsel on CF sümptomeid, tehakse tõenäoliselt täiendavaid teste.

Ebanormaalne (positiivne) tulemus viitab sellele, et teie lapsel võib olla CF. Kuid on oluline meeles pidada, et positiivne skriiningtesti ei diagnoosi CF-d. Kui teie lapse test on positiivne, tehakse CF-i võimaluse kinnitamiseks rohkem katseid.

• Higikloriidi test on CF-i standardne diagnostiline test. Kõrge soolasisaldus inimese higist on haiguse märk.
• Võib teha ka geneetilisi teste.

Kõigil positiivse tulemusega lastel pole CF-d.

Testiga seotud riskid hõlmavad järgmist:

• Infektsioon (väike risk igal ajal, kui nahk on katki)
• Ärevus valepositiivsete tulemuste pärast
• Vale kinnitus vale negatiivsete tulemuste üle

Tsüstilise fibroosi sõeluuring - vastsündinu; Immunoreaktiivne trüpsinogeen; IRT test; CF - skriining

• Imiku vereproov

Egan ME, Schechter MS, Voynow JA. Tsüstiline fibroos. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 432.

Lo SF. Laboratoorsed uuringud imikutele ja lastele. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 747.