Interseksuaalne

Interseks on rühm seisundeid, kus väliste suguelundite ja sisemiste suguelundite (munandid ja munasarjad) vahel esineb lahknevusi.

Selle seisundi vanem termin on hermafroditism. Ehkki vanemad terminid on siia artiklisse viidetena lisatud, on need asendanud enamik eksperte, patsiente ja peresid. Üha sagedamini nimetatakse seda seisundite rühma seksuaalarengu häireteks (DSD).

Intersexi võib jagada nelja kategooriasse:

• 46, XX interseksuaalne
• 46, XY interseksuaalne
• Tõeline sugunäärmete intersool
• Kompleksne või määramata interseks

Kõiki neist käsitletakse üksikasjalikumalt allpool.

Märkus. Paljudel lastel võib interseksi põhjus jääda määramata isegi tänapäevaste diagnostikatehnikate korral.

46, XX INTERSEX

Inimesel on naise kromosoomid, naise munasarjad, kuid välised (välised) suguelundid, mis näivad olevat mehed. See on kõige sagedamini tingitud sellest, et naissoost loode on enne sündi kokku puutunud liigsete meessuguhormoonidega. Suured häbememokad ("naiste väliste suguelundite" huuled "või nahavoldid) sulanduvad ja kliitor suureneb, ilmudes nagu peenis. Enamasti on sellel inimesel normaalne emakas ja munajuhad. Seda seisundit nimetatakse virilisatsiooniga ka 46, XX. Varem nimetati seda naissoost pseudohermaphroditismiks. Põhjuseid on mitu:

• Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (kõige levinum põhjus).
• Meessuguhormoonid (näiteks testosteroon), mida ema raseduse ajal on võtnud või kohanud.
• Ema meessuguhormoone tootvad kasvajad: need on enamasti munasarjakasvajad. Emasid, kellel on 46, XX interseksuaalse lapsega lapsi, tuleks kontrollida, kui pole muud selget põhjust.
• Aromataasi puudus: see võib olla märgatav alles puberteedieas. Aromataas on ensüüm, mis muundab tavaliselt meessuguhormoonid naishormoonideks. Liiga palju aromataasi aktiivsust võib põhjustada liigset östrogeeni (naishormooni); liiga vähe 46-ni, XX interseksuaalne. Puberteedieas võivad need XX tüdrukuna kasvanud lapsed hakata omandama mehelikke jooni.

46, XY INTERSEX

Inimesel on mehe kromosoomid, kuid välised suguelundid on puudulikult moodustunud, mitmetähenduslikud või selgelt naissoost. Seestpoolt võivad munandid olla normaalsed, väärarenguga või puududa. Seda seisundit nimetatakse ka alaviriliseerumisega 46, XY. Varem nimetati seda meeste pseudohermaphroditismiks. Normaalsete meessoost väliste suguelundite moodustumine sõltub meeste ja naiste hormoonide sobivast tasakaalust. Seetõttu nõuab see meessuguhormoonide piisavat tootmist ja funktsioneerimist. 46, XY intersoolil on palju võimalikke põhjuseid:

• Munanditega seotud probleemid: munandid toodavad tavaliselt meessuguhormoone. Kui munandid ei moodusta korralikult, toob see kaasa alaealiseerimise. Sellel on mitmeid võimalikke põhjuseid, sealhulgas XY puhas sugunäärmete düsgenees.
• Testosterooni moodustumisega seotud probleemid: Testosteroon moodustub mitmete sammude kaudu. Kõik need etapid vajavad erinevat ensüümi. Kõigi nende ensüümide puudused võivad põhjustada testosterooni ebapiisavust ja põhjustada erinevat sündroomi 46, XY interseksuaalset. Sellesse kategooriasse võivad kuuluda erinevat tüüpi kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia.
• Testosterooni kasutamisega seotud probleemid: Mõnedel inimestel on normaalsed munandid ja nad toodavad piisavas koguses testosterooni, kuid neil on siiski 46, XY interseksuaalne seisund selliste seisundite tõttu nagu 5-alfa-reduktaasi puudulikkus või androgeenide tundetuse sündroom (AIS).
• 5-alfa-reduktaasi puudulikkusega inimestel puudub testosterooni muutmiseks dihüdrotestosterooniks (DHT) vajalik ensüüm. 5-alfa-reduktaasi puudulikkust on vähemalt 5 erinevat tüüpi. Mõnel lapsel on normaalsed meessuguelundid, mõnel normaalsed naiste suguelundid ja paljudel on midagi nende vahel. Enamik muutub väliseks meessuguelundiks puberteedieas.
• AIS on 46, XY interseksi kõige levinum põhjus. Seda on nimetatud ka munandite feminiseerumiseks. Siin on hormoonid kõik normaalsed, kuid meessuguhormoonide retseptorid ei tööta korralikult. Siiani on tuvastatud üle 150 erineva defekti ja kumbki põhjustab erinevat tüüpi AIS-i.

TÕELINE GONADAALNE INTERSEX

Inimesel peab olema nii munasarja- kui ka munandikoe. See võib olla samas sugunäärmes (ovotestis) või inimesel võib olla 1 munasari ja 1 munand. Isikul võib olla XX kromosoomi, XY kromosoom või mõlemad. Välised suguelundid võivad olla mitmetähenduslikud või näivad olevat naised või mehed. Varem nimetati seda seisundit tõeliseks hermafroditismiks. Enamikul inimestel, kellel on tõeline sugunäärmete intersugu, ei ole selle põhjus teada, kuigi mõnes loomkatses on see seotud kokkupuutega tavaliste põllumajanduslike pestitsiididega.

SOOJALISE ARENGU Keerulised või määratlemata intereksuaalhäired

Paljud kromosoomikonfiguratsioonid, välja arvatud lihtsad 46, XX või 46, XY, võivad põhjustada sugu arengu häireid. Nende hulka kuuluvad 45, XO (ainult üks X-kromosoom) ja 47, XXY, 47, XXX - mõlemal juhul on täiendav sugukromosoom, kas X või Y. Need häired ei põhjusta seisundit, kus sisemiste ja välised suguelundid. Siiski võib esineda probleeme suguhormoonide taseme, üldise seksuaalse arengu ja sugukromosoomide arvu muutumisega.

Interseksuaaliga seotud sümptomid sõltuvad selle põhjustest. Need võivad hõlmata järgmist:

• Ebaselged suguelundid sündides
• Mikropeenis
• Klitoromegaalia (laienenud kliitor)
• Osaline labiaalne sulandumine
• Poiste ilmselt laskumata munandid (mis võivad osutuda munasarjadeks)
• Tüdrukute labiaal- või kubemassid (kubemes) (mis võivad osutuda munanditeks)
• Hypospadias (peenise ava on kusagil mujal kui otsas; naistel avaneb ureetra [uriinikanal] tuppe)
• Muidu ebatavaliselt ilmnevad suguelundid sündides
• Elektrolüütide kõrvalekalded
• Hilinenud või puuduv puberteet
• Ootamatud muutused puberteedieas

Võib teha järgmisi teste ja eksameid:

• Kromosoomianalüüs
• Hormoonitase (näiteks testosterooni tase)
• Hormooni stimulatsiooni testid
• Elektrolüütide testid
• Spetsiifiline molekulaarne testimine
• Endoskoopiline uuring (tupe või emakakaela puudumise või olemasolu kontrollimiseks)
• Ultraheli või MRI, et hinnata sisemiste suguelundite olemasolu (näiteks emakas)

Ideaalis peaks interseksuaalsete asjatundlikkusega tervishoiutöötajate meeskond tegema koostööd, et mõista last interseksuaalsena ja ravida teda ning toetada peret.

Vanemad peaksid mõistma interseksuaalsete kohtlemiste viimaste aastate vaidlusi ja muutusi.Varem valitses arvamus, et üldiselt on kõige parem määrata sugu võimalikult kiiresti. See põhines sageli välistel suguelunditel, mitte kromosoomsoolel. Vanematel öeldi, et lapse soo osas pole neil mingit ebaselgust. Sageli soovitati kiiret operatsiooni. Eemaldatakse teisest soost munasarja- või munandikoe. Üldiselt peeti naiste suguelundite rekonstrueerimist lihtsamaks kui toimivaid meessuguelundeid, nii et kui "õige" valik ei olnud selge, määrati laps sageli tüdrukuks.

Viimasel ajal on paljude ekspertide arvamus muutunud. Naiste seksuaalse toimimise keerukuse suurem austamine on viinud nad järeldusele, et suboptimaalsed naiste suguelundid ei pruugi oma olemuselt olla paremad kui suboptimaalsed meessuguelundid, isegi kui ülesehitamine on "lihtsam". Lisaks võivad soolise rahulolu seisukohast olulisemad olla muud tegurid kui väliste suguelundite funktsioneerimine. Kromosomaalsed, neuraalsed, hormonaalsed, psühholoogilised ja käitumuslikud tegurid võivad kõik mõjutada soolist identiteeti.

Paljud eksperdid soovitavad nüüd lõpliku operatsiooniga viivitada nii kaua, kui see on tervislik, ja ideaalis kaasata laps soolise otsuse juurde.

On selge, et intersugu on keeruline küsimus ja selle ravimisel on lühi- ja pikaajalised tagajärjed. Parim vastus sõltub paljudest teguritest, sealhulgas interseksi konkreetsest põhjusest. Enne otsusele kiirustamist on kõige parem võtta aega probleemide mõistmiseks. Sooliste sugude vaheline tugirühm võib aidata peresid tutvustada uusimate uuringutega ja pakkuda teiste perede, laste ja täiskasvanute kogukonda, kes on samade probleemidega kokku puutunud.

Tugigrupid on intersoolega tegelevate perede jaoks väga olulised.

Erinevad tugigrupid võivad selle väga tundliku teema osas oma mõtetes erineda. Otsige üks, mis toetab teie mõtteid ja tundeid sellel teemal.

Järgmised organisatsioonid pakuvad lisateavet:

• X ja Y kromosoomivariatsioonide assotsiatsioon - genet.org
• Sihtasutus CARES - www.caresfoundation.org/
• Põhja-Ameerika Intersexi selts - isna.org
• Ameerika Ühendriikide Turneri sündroomiühing - www.turnersyndrome.org/
• 48, XXYY - XXYY projekt - genet.org/variations/about-xxyy/

Palun vaadake teavet üksikute tingimuste kohta. Prognoos sõltub intersugu konkreetsest põhjusest. Mõistmise, toetuse ja asjakohase ravi korral on üldine väljavaade suurepärane.

Kui märkate, et teie lapsel on ebatavalised suguelundid või seksuaalne areng, arutage seda oma tervishoiuteenuse osutajaga.

Sugu arengu häired; DSD-d; Pseudohermaphroditism; Hermafroditism; Hermafrodiit

Teemant DA, Yu RN. Seksuaalse arengu häired: etioloogia, hindamine ja meditsiiniline juhtimine. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, toim. Campbell-Walshi uroloogia. 11. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 150.

Donohoue PA. Sugu arengu häired. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 606.

Wherrett DK. Lähenemine seksuaalse arengu kahtlusega imikule. Pediatr Clin North Am. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.