Habras X sündroom

Habras X sündroom on geneetiline seisund, mis hõlmab muutusi X kromosoomi osas. See on poiste kõige tavalisem pärilik vaimupuude vorm.

Habras X sündroom on põhjustatud muutusest geenis, mida nimetatakse FMR1. Väike osa geenikoodist kordub mitu korda X-kromosoomi ühes piirkonnas. Mida rohkem kordusi, seda tõenäolisem on haigusseisund.

The FMR1 geen muudab valgu, mis on vajalik teie aju korralikuks toimimiseks. Geeni defekt paneb teie keha valku tootma liiga vähe või üldse mitte.

Mõlemad võivad mõjutada poisse ja tüdrukuid, kuid kuna poistel on ainult üks X-kromosoom, mõjutab üks habras X-i paisumine tõenäoliselt neid tõsisemalt. Teil võib olla habras X sündroom, isegi kui teie vanematel seda pole.

Perekonna anamneesis on habras X sündroom, arenguprobleemid või vaimupuude.

Habras X sündroomiga seotud käitumisprobleemide hulka kuuluvad:

• Autismispektri häire
• Indekseerimise, kõndimise või keerutamise viibimine
• Käte lehvitamine või hammustamine
• Hüperaktiivne või impulsiivne käitumine
• Intellektuaalne puue
• Kõne ja keele hilinemine
• Kalduvus vältida silmsidet

Füüsilised tunnused võivad hõlmata järgmist:

• Lamedad jalad
• Painduvad liigesed ja madal lihastoonus
• Suur keha suurus
• Suur otsmik või kõrvad, millel on silmapaistev lõualuu
• Pikk nägu
• Pehme nahk

Mõned neist probleemidest esinevad sündides, teised võivad tekkida alles pärast puberteeti.

Pereliikmed, kellel on vähem kordusi FMR1 geenil ei pruugi olla intellektipuudet. Naistel võib olla enneaegne menopaus või raskusi rasestumisega. Nii meestel kui naistel võib olla probleeme värisemise ja halva koordinatsiooniga.

Imikutel on habras X-sündroomi väliseid märke väga vähe. Mõned asjad, mida tervishoiuteenuse osutaja võib otsida, on järgmised:

• Imikutel on suur peaümbermõõt
• Intellektuaalne puue
• Suured munandid pärast puberteedi algust
• Peened erinevused näojoonte osas

Naistel võib häire ainsaks tunnuseks olla liigne häbelikkus.

Geneetiline testimine võib seda haigust diagnoosida.

Hapra X-sündroomi jaoks pole spetsiifilist ravi. Selle asemel on välja töötatud koolitus ja haridus, et aidata mõjutatud lastel toimida võimalikult kõrgel tasemel. Kliinilised uuringud on käimas (www.clinicaltrials.gov/) ja uuritakse mitut võimalikku ravimit habras X sündroomi raviks.

Riiklik habras X fond: fragilex.org/

Kui hästi inimesel läheb, sõltub intellektipuude suurusest.

Tüsistused varieeruvad sõltuvalt sümptomite tüübist ja raskusastmest. Need võivad hõlmata järgmist:

• Laste korduvad kõrvapõletikud
• Krambihäire

Hapras X sündroom võib olla autismi või sellega seotud häirete põhjus, ehkki kõigil habras X sündroomiga lastel pole neid seisundeid.

Geneetiline nõustamine võib olla kasulik, kui teil on selle sündroomi perekonnas esinenud ja plaanite rasestuda.

Martin-Belli sündroom; Marker X sündroom

Jahimees JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 häired. Geeniarvustused. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. Värskendatud 21. november 2019.

Kumar V, Abbase AK, Aster JC. Geneetilised ja lastehaigused. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, toim. Robbinsi põhipatoloogia. 10. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 7. peatükk.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Geneetilised häired ja düsmorfsed seisundid. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, toim. Zitelli ja Davise lastefüüsilise diagnoosi atlas. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. peatükk.