Basseni-Kornzweigi sündroom

Basseni-Kornzweigi sündroom on haruldane haigus, mis kandub edasi perekondade kaudu. Inimene ei suuda toidurasvu soolte kaudu täielikult omastada.

Basseni-Kornzweigi sündroomi põhjustab defekt geenis, mis käsib kehal luua lipoproteiine (rasvamolekule koos valguga). Defekt muudab keha raskeks rasvade ja oluliste vitamiinide korraliku seedimise.

Sümptomite hulka kuuluvad:

• Tasakaalu ja koordinatsiooniraskused
• Lülisamba kõverus
• Vähenenud nägemine, mis aja jooksul halveneb
• Arengu hilinemine
• Imikueas õitsengu (kasvu) suutmatus
• Lihasnõrkus
• Halb lihaste koordinatsioon, mis areneb tavaliselt pärast 10. eluaastat
• Väljaulatuv kõht
• Hägune kõne
• Väljaheidete kõrvalekalded, sealhulgas rasvane väljaheide, mille värvus on kahvatu, vahutav väljaheide ja ebatavaliselt ebameeldiva lõhnaga väljaheide

Võib olla silma võrkkesta kahjustus (retinitis pigmentosa).

Selle seisundi diagnoosimiseks tehtavad testid hõlmavad järgmist:

• Apolipoproteiin B vereanalüüs
• Vereanalüüsid vitamiinipuuduse leidmiseks (rasvlahustuvad vitamiinid A, D, E ja K)
• Punaste rakkude väärareng "burr-cell" (akantotsütoos)
• Täielik vereanalüüs (CBC)
• Kolesterooli uuringud
• Elektromüograafia
• Silmaeksam
• Närvi juhtivuskiirus
• Väljaheidete proovi analüüs

Geneetilised testid võivad olla kättesaadavad mutatsioonide jaoks MTP geen.

Ravi hõlmab suurtes annustes vitamiinipreparaate, mis sisaldavad rasvlahustuvaid vitamiine (A-vitamiin, D-vitamiin, E-vitamiin ja K-vitamiin).

Samuti on soovitatav kasutada linoolhappe toidulisandeid.

Selle haigusega inimesed peaksid rääkima dietoloogiga. Kõhuprobleemide vältimiseks on vaja dieeti muuta. See võib hõlmata teatud tüüpi rasvade tarbimise piiramist.

Keskmise ahelaga triglütseriidide toidulisandid võetakse tervishoiuteenuse osutaja järelevalve all. Neid tuleks kasutada ettevaatusega, sest need võivad põhjustada maksakahjustusi.

Kui hästi inimesel läheb, sõltub aju ja närvisüsteemi probleemide hulgast.

Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Pimedus
• Vaimne halvenemine
• Perifeersete närvide funktsiooni kaotus, koordineerimata liikumine (ataksia)

Helistage oma teenusepakkujale, kui teie imikul või lapsel on selle haiguse sümptomeid. Geneetiline nõustamine võib aidata peredel mõista selle pärimise seisundit ja riske ning õppida, kuidas inimest hooldada.

Rasvlahustuvate vitamiinide suured annused võivad aeglustada mõnede probleemide progresseerumist, näiteks võrkkesta kahjustus ja nägemise halvenemine.

Abetalipoproteineemia; Atsantotsütoos; Apolipoproteiin B puudus

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Lipiidide ainevahetuse defektid. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 104.

Shamir R. Malabsorptsiooni häired. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 364.