Alströmi sündroom

Alströmi sündroom on väga haruldane haigus. See antakse edasi perekondade kaudu (päritud). See haigus võib põhjustada pimedaksjäämist, kurtust, diabeeti ja rasvumist.

Alströmi sündroom on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil. See tähendab, et mõlemad teie vanemad peavad selle haiguse saamiseks edastama defektse geeni (ALMS1) koopia.

Pole teada, kuidas defektne geen häiret põhjustab.

Seisund on väga haruldane.

Selle seisundi tavalised sümptomid on:

• Pimedus või raske nägemishäire imikueas
• Tumedad nahalaigud (acanthosis nigricans)
• Kurtus
• Südamefunktsiooni kahjustus (kardiomüopaatia), mis võib põhjustada südamepuudulikkust
• Rasvumine
• Progresseeruv neerupuudulikkus
• Aeglustunud kasv
• Lapsepõlves alguse saanud või II tüüpi diabeedi sümptomid

Mõnikord võib esineda ka järgmist:

• Seedetrakti refluks
• Kilpnäärme alatalitlus
• Maksa düsfunktsioon
• Väike peenis

Silma vaatab silmaarst (silmaarst). Inimesel võib olla nägemine vähenenud.

Katseid võidakse teha, et kontrollida:

• Veresuhkru tase (hüperglükeemia diagnoosimiseks)
• Kuulmine
• Südamefunktsioon
• Kilpnäärme funktsioon
• Triglütseriidide tase

Selle sündroomi jaoks pole spetsiifilist ravi. Sümptomite ravi võib hõlmata järgmist:

• Diabeediravim
• Kuuldeaparaadid
• Südamerohi
• Kilpnäärmehormoonide asendamine

Alströmi rahvusvaheline sündroom - www.alstrom.org

Tõenäoliselt tekivad järgmised:

• Kurtus
• Püsiv pimedus
• II tüüpi diabeet

Neeru- ja maksapuudulikkus võivad süveneda.

Võimalikud tüsistused on:

• Diabeedi tüsistused
• Koronaararterite haigus (diabeet ja kõrge kolesteroolitase)
• Väsimus ja õhupuudus (kui halba südamefunktsiooni ei ravita)

Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui teil või teie lapsel on diabeedi sümptomid. Diabeedi tavalisteks sümptomiteks on suurenenud janu ja urineerimine. Pöörduge kohe arsti poole, kui arvate, et teie laps ei näe ega kuule normaalselt.

Farooqi IS, O’Rahilly S. Rasvumisega seotud geneetilised sündroomid. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM jt, toim. Endokrinoloogia: täiskasvanud ja lapsed. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 28. peatükk.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Pärilikud korioretinaalsed düstroofiad. In: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, toim. Võrkkesta atlas. 2. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: peatükk 2.

Torres VE, Harris PC. Neeru tsüstilised haigused. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, toim. Brenner ja rektori neer. 11. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 45.