Aase sündroom

Aase sündroom on haruldane haigus, mis hõlmab aneemiat ning teatud liigeste ja skeleti deformatsioone.

Paljud Aase sündroomi juhtumid esinevad ilma teadaoleva põhjuseta ega kandu edasi perekondade kaudu (päritud). Mõned juhtumid (45%) on siiski pärilikud.Need on tingitud muutusest ühes 20-st geenist, mis on olulised valgu õigeks saamiseks (geenid muudavad ribosomaalsed valgud).

See seisund sarnaneb Diamond-Blackfani aneemiaga ja neid kahte seisundit ei tohiks lahutada. 19. kromosoomis on puuduv tükk leitud mõnelt Diamond-Blackfani aneemiaga inimeselt.

Aase sündroomi aneemia põhjustab luuüdi nõrk areng, kus moodustuvad vererakud.

Sümptomiteks võivad olla:

• Puuduvad või väikesed sõrmenukid
• Suulaelõhe
• Deformeeritud kõrvad
• Silmalaugude langus
• Võimetus sünnist alates liigeseid täielikult välja sirutada
• Kitsad õlad
• Kahvatu nahk
• Kolmekordsed liigesed pöidlad

Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise eksami. Võimalikud testid hõlmavad järgmist:

• Luuüdi biopsia
• Täielik vereanalüüs (CBC)
• Ehhokardiogramm
• Röntgenikiirgus

Aneemia raviks võib ravi hõlmata vereülekandeid esimesel eluaastal.

Aase sündroomiga seotud aneemia raviks on kasutatud ka steroidset ravimit, mida nimetatakse prednisooniks. Kuid seda tuleks kasutada alles pärast eeliste ja riskide ülevaatamist koos pakkujaga, kellel on kogemusi aneemiate ravimisel.

Luuüdi siirdamine võib osutuda vajalikuks, kui muu ravi ebaõnnestub.

Aneemia kipub vanusega paranema.

Aneemiaga seotud komplikatsioonide hulka kuuluvad:

• Väsimus
• Hapniku vähenemine veres
• Nõrkus

Südameprobleemid võivad põhjustada erinevaid komplikatsioone, sõltuvalt konkreetsest defektist.

Raskeid Aase sündroomi juhtumeid on seostatud surnultsündimise või varase surmaga.

Geneetiline nõustamine on soovitatav, kui teil on selle sündroomi perekonnas esinenud ja soovite rasestuda.

Aase-Smithi sündroom; Hüpoplastiline aneemia - trifalangeaalsed pöidlad, Aase-Smithi tüüp; Diamond-Blackfan koos AS-II-ga

Clinton C, Gazda HT. Diamond-Blackfani aneemia. Geeniarvustused. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Värskendatud 7. märts 2019. Juurdepääs 31. juuli 2019.

Gallagher PG. Vastsündinu erütrotsüüt ja selle häired. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, toim. Nathani ja Oski imiku- ja lapsepõlve hematoloogia ning onkoloogia. 8. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: peatükk 2.

Thornburgi CD. Kaasasündinud hüpoplastiline aneemia (Diamond-Blackfani aneemia). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 475.