Progeria

Progeria on haruldane geneetiline seisund, mis põhjustab vananemist lastel.

Progeria on haruldane seisund. See on tähelepanuväärne, kuna selle sümptomid sarnanevad tugevalt inimese normaalse vananemisega, kuid ilmnevad väikelastel. Enamasti ei edastata seda perekondade kaudu. Seda on harva näha rohkem kui ühel peres oleval lapsel.

Sümptomite hulka kuuluvad:

• Kasv ebaõnnestumine esimesel eluaastal
• Kitsas, kokkutõmbunud või kortsus nägu
• Kiilaspäisus
• Kulmude ja ripsmete kaotus
• Lühike kasv
• Suur pea näo suuruseks (makrotsefaalia)
• Avatud pehme koht (fontanelle)
• Väike lõualuu (mikrognaatia)
• Kuiv, ketendav, õhuke nahk
• Piiratud liikumisulatus
• Hambad - hiline või puudub moodustumine

Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise eksami ja tellib laborikatsed. See võib näidata:

• Insuliiniresistentsus
• Nahamuutused, mis sarnanevad sklerodermiaga (sidekude muutub karmiks ja karastatuks)
• Üldiselt normaalne kolesterooli ja triglütseriidide tase

Südame stressi testimine võib paljastada veresoonte varajase ateroskleroosi tunnuseid.

Geneetiline testimine võimaldab tuvastada muutusi geenis (LMNA), mis põhjustab progeeriat.

Progeria jaoks pole spetsiifilist ravi. Infarkti või insuldi eest kaitsmiseks võib kasutada aspiriini ja statiiniravimeid.

Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org

Progeria põhjustab varajast surma. Selle haigusega inimesed elavad enamasti ainult teismeliseeas (keskmine eluiga 14 aastat). Mõni võib siiski elada 20. eluaasta alguses. Surma põhjus on väga sageli seotud südame või insuldiga.

Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Südameatakk (müokardiinfarkt)
• Insult

Helistage oma teenusepakkujale, kui teie laps ei näi tavapäraselt kasvavat või arenevat.

Hutchinsoni-Gilfordi progeria sündroom; HGPS

• Koronaararteri blokeerimine

Gordon LB. Hutchinson-Gilfordi progeria sündroom (progeria). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 109.

Gordon LB, pruun WT, Collins FS. Hutchinsoni-Gilfordi progeria sündroom. Geeniarvustused. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Värskendatud 17. jaanuar 2019. Juurdepääs 31. juuli 2019.