Retti sündroom

Retti sündroom (RTT) on närvisüsteemi häire. See seisund põhjustab laste arenguprobleeme. Enamasti mõjutab see keeleoskust ja käte kasutamist.

RTT toimub tüdrukutel peaaegu alati. Seda võib diagnoosida autismi või ajuhalvatusena.

Enamik RTT juhtumeid on tingitud probleemist geenis, mida nimetatakse MECP2. See geen on X-kromosoomis. Naistel on 2 X kromosoomi. Isegi kui ühel kromosoomil on selline defekt, on teine ​​X-kromosoom lapse ellujäämiseks piisavalt normaalne.

Selle defektse geeniga sündinud meestel pole probleemi lahendamiseks teist X-kromosoomi. Seetõttu põhjustab defekt tavaliselt raseduse katkemist, surnultsündi või väga varajast surma.

RTT-ga imiku areng on esimese 6–18 kuu jooksul tavaliselt normaalne. Sümptomid ulatuvad kergest kuni raskeni.

Sümptomiteks võivad olla:

• Hingamisprobleemid, mis võivad stressiga süveneda. Hingamine on une ajal tavaliselt normaalne ja ärkveloleku ajal ebanormaalne.
• Muutused arengus.
• Liigne sülg ja droolimine.
• Floppy käed ja jalad, mis on sageli esimene märk.
• Vaimupuuded ja õpiraskused.
• Skolioos.
• Värisev, ebakindel, jäik kõnnak või varbaga kõndimine.
• Krambid.
• Pea kasvu aeglustumine algab 5–6 kuu vanuselt.
• Normaalsete unerežiimide kadumine.
• Sihipäraste käeliigutuste kaotamine: Näiteks väikeste esemete ülesvõtmiseks kasutatav haare asendatakse korduvate käeliigutustega nagu käte väänamine või käte pidev suhu panek.
• Sotsiaalse kaasatuse kaotamine.
• Pidev, tugev kõhukinnisus ja gastroösofageaalne refluks (GERD).
• Kehv vereringe, mis võib põhjustada külmi ja sinakaid käsi ja jalgu.
• Tõsised keelearenguprobleemid.

MÄRKUS. Hingamisharjumuste probleemid võivad olla vanemate jaoks kõige häirivamad ja raskemad sümptomid. Miks need juhtuvad ja mida nendega teha, pole hästi aru saadud. Enamik eksperte soovitab vanematel jääda rahulikuks ebaregulaarse hingamise episoodi kaudu nagu hinge kinni pidamine. See võib aidata endale meelde tuletada, et normaalne hingamine taastub alati ja teie laps harjub ebanormaalse hingamisharjumusega.

Geenidefekti otsimiseks võib teha geneetilisi katseid. Kuid kuna defekti ei tuvastata kõigil, kellel on haigus, põhineb RTT diagnoos sümptomitel.

RTT-d on mitut tüüpi:

• Ebatüüpiline
• Klassikaline (vastab diagnostilistele kriteeriumidele)
• Ajutine (mõned sümptomid ilmnevad vanuses 1 kuni 3)

RTT on ebatüüpiline, kui:

• See algab varakult (varsti pärast sündi) või hilja (üle 18 kuu vanuse, mõnikord ka 3 või 4 aasta vanusena)
• Kõne- ja käeliste oskuste probleemid on kerged
• Kui see ilmub poisil (väga harva)

Ravi võib hõlmata järgmist:

• Abi söötmise ja mähkmete valmistamisel
• Kõhukinnisuse ja GERD ravimeetodid
• Füsioteraapia, mis aitab ära hoida käte probleeme
• Kaalu kandmise harjutused koos skolioosiga

Lisasöötmine võib aidata kasvu aeglustumist. Toitetoru võib osutuda vajalikuks, kui laps hingab sisse toitu. Suure kalorsus- ja rasvasisaldusega dieet koos söötmistorudega aitab suurendada kaalu ja pikkust. Kaalutõus võib parandada erksust ja sotsiaalset suhtlemist.

Krampide raviks võib kasutada ravimeid. Lisandeid võib proovida kõhukinnisuse, erksuse või jäikade lihaste korral.

Tüvirakkude ravi üksi või koos geeniteraapiaga on veel üks lootustandev ravi.

Järgmised rühmad võivad anda rohkem teavet Retti sündroomi kohta:

• Rahvusvaheline Retti sündroomi fond - www.rettsyndrome.org
• Riiklik neuroloogiliste häirete ja insuldi instituut - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Riiklik haruldaste häirete organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Haigus süveneb aeglaselt kuni teismeliste aastateni. Siis võivad sümptomid paraneda. Näiteks kalduvad krambid või hingamisprobleemid hilisteismelistel vähenema.

Arengupeetused on erinevad. Tavaliselt istub RTT-ga laps korralikult, kuid ei pruugi roomata. Neile, kes roomavad, teevad paljud seda nii, et tulistavad kõhu peal ilma käsi kasutamata.

Samamoodi käivad mõned lapsed tavapärases vanusevahemikus iseseisvalt, teised:

• On hilinenud
• Ärge õppige üldse iseseisvalt kõndima
• Õppige kõndima alles hilise lapsepõlve või varase noorukieani

Nende laste jaoks, kes õpivad tavalisel ajal kõndima, hoiavad mõned seda võimet kogu elu, teised aga kaotavad selle oskuse.

Keskmist eluiga pole piisavalt uuritud, kuigi tõenäoline on ellujäämine vähemalt 20. aastate keskpaigani. Tüdrukute keskmine eluiga võib olla 40ndate keskel. Surm on sageli seotud krampide, aspiratsioonipneumoonia, alatoitumise ja õnnetustega.

Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui:

• Kas teil on muret oma lapse arengu pärast
• Pange tähele oma lapse motoorse või keeleoskusega normaalse arengu puudumist
• Mõelge, et teie lapsel on terviseprobleem, mis vajab ravi

RTT; Skolioos - Retti sündroom; Intellektuaalne puue - Retti sündroom

Kwon JM. Lapsepõlve neurodegeneratiivsed häired. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 599.

Naarits JW. Kaasasündinud, arengu- ja neurokutaansed häired. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 25. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 417.