Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa (EB) on häirete rühm, kus naha villid tekivad pärast kerget vigastust. Seda antakse edasi peredes.

EB on neli peamist tüüpi. Nemad on:

• Düstroofne epidermolüüs bullosa
• Epidermolysis bullosa simplex
• Hemidesmosomaalne epidermolüüs bullosa
• Junktsionaalne epidermolüüs bullosa

Veel ühte haruldast tüüpi EB nimetatakse epidermolysis bullosa acquisita. See vorm areneb pärast sündi. See on autoimmuunne häire, mis tähendab, et keha ründab iseennast.

EB võib varieeruda väiksematest kuni surmaga lõppevateks. Mollivorm põhjustab naha villide tekkimist. Surmav vorm mõjutab teisi elundeid. Enamik selle seisundi tüüpe algab sündides või varsti pärast seda. Võib olla raske tuvastada inimese täpset EB-tüüpi, kuigi enamiku jaoks on nüüd saadaval spetsiifilised geneetilised markerid.

Perekonna ajalugu on riskifaktor. Risk on suurem, kui vanemal on selline seisund.

Sõltuvalt EB vormist võivad sümptomid olla:

• Alopeetsia (juuste väljalangemine)
• Villid silmade ja nina ümber
• Villid suus ja kurgus või selle ümbruses, põhjustades toitumisprobleeme või neelamisraskusi
• Väikese vigastuse või temperatuuri muutuse tagajärjel tekkinud nahaplekid, eriti jalgade puhul
• Villid, mis esinevad sündides
• Hambaprobleemid nagu hammaste lagunemine
• Kähedad nutud, köha või muud hingamisprobleemid
• Pisikesed valged punnid varem vigastatud nahal
• Küünte kaotus või deformeerunud küüned

Teie tervishoiuteenuse osutaja vaatab EB diagnoosimiseks teie nahka.

Diagnoosi kinnitamiseks kasutatavad testid hõlmavad järgmist:

• Geneetiline testimine
• Naha biopsia
• Nahaproovide spetsiaalsed testid mikroskoobi all

EB vormi tuvastamiseks võib kasutada nahateste.

Muud testid, mida võib teha, hõlmavad järgmist:

• Aneemia vereanalüüs
• Kultuur bakteriaalse infektsiooni kontrollimiseks, kui haavad paranevad halvasti
• Ülemine endoskoopia või GI ülemine seeria, kui sümptomiteks on neelamisprobleemid

Kasvukiirust kontrollitakse sageli beebil, kellel on või võib olla EB.

Ravi eesmärk on vältida villide moodustumist ja vältida tüsistusi. Muu ravi sõltub sellest, kui halb on seisund.

KODUHOOLDUS

Järgige kodus neid juhiseid:

• Nakkuste vältimiseks hoolitsege naha eest hästi.
• Järgige oma teenusepakkuja nõuandeid, kui villilised kohad muutuvad koorikuks või tooreks. Teil võib vaja minna regulaarset mullivanni ja antibiootiliste salvide määrimist haavataolistele aladele. Teie teenusepakkuja annab teile teada, kui vajate sidet või sidet ja kui jah, siis millist tüüpi kasutada.
• Neelamisprobleemide korral peate võib-olla lühikese aja jooksul kasutama suukaudseid steroidravimeid. Samuti peate võib-olla võtma ravimeid, kui teil tekib suus või kurgus candida (pärmi) infektsioon.
• Hoolitsege oma suu tervise eest hoolikalt ja kontrollige regulaarselt hambaid. Parim on pöörduda hambaarsti poole, kellel on kogemusi EB-ga inimeste ravimiseks.
• Toitu tervislikult. Kui teil on palju nahavigastusi, peate naha paranemiseks vajama lisakaloreid ja valke. Valige pehmed toidud ja vältige pähkleid, krõpse ja muid krõmpsuvaid toite, kui teil on suus haavandeid. Toitumisspetsialist aitab teil dieeti pidada.
• Harjutage füsioterapeut, mis aitab teil liigeseid ja lihaseid liikuvana hoida.

KIRURGIA

Operatsioon selle seisundi raviks võib hõlmata järgmist:

• Naha pookimine kohtades, kus haavandid on sügavad
• Söögitoru laienemine (laiendamine), kui esineb kitsenemist
• Käte deformatsioonide parandamine
• Mis tahes tekkiva lamerakk-kartsinoomi (teatud tüüpi nahavähk) eemaldamine

MUUD RAVID

Selle seisundi muud ravimeetodid võivad hõlmata järgmist:

• Selle seisundi autoimmuunse vormi korral võib kasutada immuunsüsteemi pärssivaid ravimeid.
• Uuritakse valgu- ja geeniteraapiat ning ravimi interferooni kasutamist.

Väljavaade sõltub haiguse tõsidusest.

Villide piirkondade nakatumine on tavaline.

Kerged EB vormid paranevad vanusega. EB väga tõsistel vormidel on väga kõrge suremus.

Rasketel vormidel võib pärast mullide tekkimist tekkiv arm olla:

• Kontraktuuri deformatsioonid (näiteks sõrmede, küünarnukkide ja põlvede juures) ja muud deformatsioonid
• Suu ja söögitoru kahjustuse korral neelamisprobleemid
• Sulanud sõrmed ja varbad
• Piiratud liikuvus armistumisest

Need tüsistused võivad ilmneda:

• Aneemia
• Lühendatud eluiga raskete haigusvormide korral
• Söögitoru kitsenemine
• Silmaprobleemid, sealhulgas pimedus
• Infektsioon, sealhulgas sepsis (nakkus veres või kudedes)
• Funktsioonide kaotus kätes ja jalgades
• Lihasdüstroofia
• Periodontaalne haigus
• Toitumisraskustest põhjustatud tõsine alatoitumus, mis viib ebaõnnestumiseni
• Lamerakk-nahavähk

Kui teie lapsel on villid kohe pärast sündi, helistage oma teenusepakkujale. Kui teil on EB perekonna ajalugu ja plaanite lapsi saada, võiksite soovida geeninõustamist.

Geneetilist nõustamist soovitatakse tulevastele vanematele, kelle perekonnas on esinenud mis tahes epidermolysis bullosa vormi.

Raseduse ajal võib beebi testimiseks kasutada testi, mida nimetatakse koorionivillaproovideks. Paaride puhul, kellel on kõrge risk EB-ga lapse saamiseks, saab testi teha juba raseduse 8. – 10. Rääkige oma teenusepakkujaga.

Nahakahjustuste ja villide tekke vältimiseks kandke polsterdusi vigastustele kalduvate piirkondade ümber, nagu küünarnukid, põlved, pahkluud ja tuharad. Vältige kontaktsporti.

Kui teil on EB acquisita ja te kasutate steroide kauem kui 1 kuu, võite vajada kaltsiumi ja D-vitamiini toidulisandeid. Need toidulisandid võivad aidata vältida osteoporoosi (luude hõrenemist).

EB; Junktsionaalne epidermolüüs bullosa; Düstroofne epidermolüüs bullosa; Hemidesmosomaalne epidermolüüs bullosa; Weber-Cockayne'i sündroom; Epidermolysis bullosa simplex

• Epidermolysis bullosa, domineeriv düstroofne
• Epidermolysis bullosa, düstroofne

Eitaja J, Pillay E, Clapham J. Parimate tavade juhised naha ja haavade hooldamiseks epidermolysis bullosa: rahvusvaheline konsensus. London, Suurbritannia: Haavad International; 2017.

Hea, J-D, Mellerio JE. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, toim. Dermatoloogia. 4. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: 32. peatükk.

Harjumus TP. Vesikulaarsed ja bulloossed haigused. Teoses: Habif TP, toim. Kliiniline dermatoloogia. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 16. peatükk.