Pärilik angioödeem

Pärilik angioödeem on haruldane, kuid tõsine immuunsüsteemi probleem. Probleem antakse edasi perede kaudu. See põhjustab turset, eriti näol ja hingamisteedes, ja kõhukrampe.

Angioödeem on nõgestõvega sarnane turse, kuid turse on naha all, mitte pinna all.

Pärilik angioödeem (HAE) on põhjustatud C1-inhibiitoriks nimetatud valgu madalast või valest funktsioonist. See mõjutab veresooni. HAE-rünnaku tagajärjeks võib olla käte, jalgade, jäsemete, näo, sooletrakti, kõri (hääletoru) või hingetoru (hingetoru) kiire turse.

Turse rünnakud võivad hilises lapsepõlves ja noorukieas raskemaks muutuda.

Tavaliselt on haigusseisund perekonnas. Kuid sugulased ei pruugi olla teadlikud varasematest juhtumitest, millest võib teatada kui vanema, tädi, onu või vanavanema ootamatust, ootamatust ja enneaegsest surmast.

Hambaraviprotseduurid, haigus (sealhulgas nohu ja gripp) ning kirurgia võivad vallandada HAE rünnakud.

Sümptomite hulka kuuluvad:

• Hingamisteede blokeerimine - hõlmab kurgu turset ja äkilist kähedust
• Korrake kõhu krampide episoode ilma selge põhjuseta
• Käte, käte, jalgade, huulte, silmade, keele, kurgu või suguelundite turse
• Soolestiku turse - võib olla tugev ja põhjustada kõhukrampe, oksendamist, dehüdratsiooni, kõhulahtisust, valu ja mõnikord šokki
• Mittesügelev punane lööve

Vereanalüüsid (ideaalis tehakse episoodi ajal):

• C1 inhibiitori funktsioon
• C1 inhibiitori tase
• 4. täiendav komponent

Antihistamiinikumid ja muud angioödeemi korral kasutatavad ravimeetodid ei toimi HAE korral hästi. Epinefriini tuleks kasutada eluohtlike reaktsioonide korral. HAE jaoks on mitmeid FDA poolt heaks kiidetud ravimeetodeid.

Mõned manustatakse veeni kaudu (IV) ja neid saab kasutada kodus. Teised süstib patsient naha alla naha alla.

• Milline aine võib sõltuvalt inimese vanusest ja sümptomite ilmnemisest valida.
• Uute ravimite nimed HAE raviks on Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor ja Firazyr.

Enne nende uuemate ravimite kättesaadavaks tegemist kasutati rünnakute sageduse ja raskuse vähendamiseks androgeenravimeid, näiteks danasooli. Need ravimid aitavad kehal rohkem C1 inhibiitorit valmistada. Kuid paljudel naistel on nendest ravimitest tõsised kõrvaltoimed. Neid ei saa kasutada ka lastel.

Kui rünnak on toimunud, hõlmab ravi valu leevendamist ja veeni kaudu intravenoosselt (IV) manustatavaid vedelikke.

Helicobacter pylori, teatud tüüpi maos leiduvad bakterid, võivad vallandada kõhu rünnakud. Bakterite raviks kasutatavad antibiootikumid aitavad vähendada kõhu rünnakuid.

Lisateavet ja tuge HAE-seisundiga inimestele ja nende peredele leiate aadressilt:

• Riiklik haruldaste häirete organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• USA pärilik angioödeemi ühing - www.haea.org

HAE võib olla eluohtlik ja ravivõimalused on piiratud. Kui hästi inimesel läheb, sõltub konkreetsetest sümptomitest.

Hingamisteede turse võib olla surmav.

Helistage või külastage oma tervishoiuteenuse osutajat, kui kaalute laste saamist ja teil on selle haigusega seotud perekonnaajalugu. Helistage ka siis, kui teil on HAE sümptomeid.

Hingamisteede turse on eluohtlik hädaolukord. Kui teil on turse tõttu hingamisraskusi, pöörduge viivitamatult arsti poole.

Geneetiline nõustamine võib olla kasulik potentsiaalsetele vanematele, kellel on HAE perekonna ajalugu.

Quincke tõbi; HAE - pärilik angioödeem; Kallikreiini inhibiitor - HAE; Bradükiniini retseptori antagonist - HAE; C1-inhibiitorid - HAE; Nõgestõbi - HAE

• Antikehad

Dreskin SC. Urtikaaria ja angioödeem. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 237.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T jt; KOMPAKTID uurijad. Päriliku angioödeemi rünnakute ennetamine subkutaanse C1 inhibiitoriga. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131–1140. PMID: 28328347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/.

Zuraw BL, Christianseni SC. Pärilik angioödeem ja bradükiniini vahendatud angioödeem. In: Burks AW, Holgate ST, O’Hehir RE jt, toim. Middletoni allergia: põhimõtted ja praktika. 9. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 36.