Myotonia congenita

Myotonia congenita on pärilik haigus, mis mõjutab lihaste lõõgastumist. See on kaasasündinud, see tähendab, et see on olemas alates sünnist. Seda esineb sagedamini Põhja-Skandinaavias.

Myotonia congenita on põhjustatud geneetilisest muutusest (mutatsioonist). See kandub edasi ühelt või mõlemalt vanemalt oma lastele (päritud).

Myotonia congenita põhjustab probleem lihasrakkude osas, mis on vajalik lihaste lõõgastumiseks. Lihastes tekivad ebanormaalsed korduvad elektrisignaalid, mis põhjustavad jäikust, mida nimetatakse müotooniaks.

Selle seisundi tunnuseks on müotoonia. See tähendab, et lihased ei suuda pärast kokkutõmbumist kiiresti lõõgastuda. Näiteks pärast käepigistust suudab inimene oma käe avada ja ära tõmmata ainult väga aeglaselt.

Varased sümptomid võivad olla järgmised:

• Neelamisraskused
• Gagging
• Jäigad liigutused, mis kordumisel paranevad
• Õhupuudus või rindkere pingutamine treeningu alguses
• Sagedased kukkumised
• Raskused silmade avamisel pärast nende sulgemist või nutmist

Myotonia congenita lapsed tunduvad sageli lihaselised ja hästi arenenud. Neil ei pruugi olla myotonia congenita sümptomeid enne 2. või 3. eluaastat.

Tervishoiuteenuse osutaja võib küsida, kas Myotonia congenita perekonnas on esinenud.

Testid hõlmavad järgmist:

• Elektromüograafia (EMG, lihaste elektrilise aktiivsuse test)
• Geneetiline testimine
• Lihaste biopsia

Mexiletine on ravim, mis ravib myotonia congenita sümptomeid. Muude ravimeetodite hulka kuuluvad:

• Fenütoiin
• Prokaiinamiid
• Kiniin (kasutatakse kõrvaltoimete tõttu praegu harva)
• Tokainiid
• Karbamasepiin

Tugigrupid

Järgmised ressursid võivad anda rohkem teavet myotonia congenita kohta:

• Lihasdüstroofia ühing - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• NIH geneetika kodu viide - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Selle haigusega inimesed saavad hästi hakkama. Sümptomid ilmnevad alles siis, kui liikumist esimest korda alustatakse. Mõne korduse järel lihas lõdvestub ja liikumine muutub normaalseks.

Mõni inimene kogeb vastupidist efekti (paradoksaalne müotoonia) ja süveneb liikumisega. Nende sümptomid võivad hilisemas elus paraneda.

Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Neelamisraskustest põhjustatud aspiratsioonipneumoonia
• Imiku sagedane lämbumine, oksendamine või neelamisraskused
• Pikaajalised (kroonilised) liigeseprobleemid
• Kõhulihaste nõrkus

Helistage oma teenusepakkujale, kui teie lapsel on myotonia congenita sümptomeid.

Paarid, kes soovivad lapsi saada ja kellel on Myotonia congenita perekonnas esinenud, peaksid kaaluma geneetilist nõustamist.

Thomseni tõbi; Beckeri tõbi

• Pindmised eesmised lihased
• Sügavad eesmised lihased
• Kõõlused ja lihased
• Sääre lihased

Bharucha-Goebel DX. Lihasdüstroofiad. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 627.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Kanalopaatiad: närvisüsteemi episoodilised ja elektrilised häired. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradley neuroloogia kliinilises praktikas. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 99.

Selcen D. Lihasehaigused. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 393.