Perekondlik düsautonoomia

Perekondüssautonoomia (FD) on pärilik haigus, mis mõjutab kogu keha närve.

FD antakse edasi perekondade kaudu (päritud). Haiguse tekkeks peab inimene igalt vanemalt pärima defektse geeni koopia.

FD esineb kõige sagedamini Ida-Euroopa juudi päritolu inimestel (Ashkenazi juudid). Selle põhjuseks on geeni muutus (mutatsioon). Üldises populatsioonis on see haruldane.

FD mõjutab autonoomse (tahtmatu) närvisüsteemi närve. Need närvid juhivad igapäevaseid keha funktsioone, nagu vererõhk, pulss, higistamine, soole ja põie tühjendamine, seedimine ja meeled.

FD sümptomid ilmnevad sündides ja võivad aja jooksul süveneda. Sümptomid on erinevad ja võivad hõlmata järgmist:

• Imikute neelamisprobleemid, mille tagajärjeks on aspiratsioonipneumoonia või kehv kasv
• Hingamist hoidvad loitsud, mille tagajärjel minestatakse
• Kõhukinnisus või kõhulahtisus
• Võimetus tunda valu ja temperatuuri muutusi (võib põhjustada vigastusi)
• Silmade kuivus ja pisarate puudumine nutmisel
• Kehv koordinatsioon ja ebakindel kõndimine
• Krambid
• Ebatavaliselt sile, kahvatu keelepind ja maitsemeelte puudumine ning maitsetundlikkuse vähenemine

Pärast 3-aastast on enamikul lastel autonoomsed kriisid. Need on oksendamise episoodid, millel on väga kõrge vererõhk, võidusüda, palavik ja higistamine.

Tervishoiuteenuse osutaja teeb füüsilise eksami, et otsida:

• Puuduvad või vähenevad sügavad kõõluse refleksid
• Vastuse puudumine pärast histamiini süstimist (tavaliselt tekiks punetus ja turse)
• Pisarate puudumine nutmisega
• Madal lihastoonus, enamasti imikutel
• Lülisamba tugev kõverus (skolioos)
• Pisikesed õpilased pärast teatud silmatilkade saamist

FD-d põhjustava geenimutatsiooni kontrollimiseks on olemas vereanalüüsid.

FD-d ei saa ravida. Ravi on suunatud sümptomite juhtimisele ja võib hõlmata järgmist:

• Krambihoogude ennetamiseks kasutatavad ravimid
• Söötmine püstiasendis ja tekstureeritud valemi andmine gastroösofageaalse refluksi (maohappe ja toidu tagasituleku, ka GERD) vältimiseks
• Meetmed madala vererõhu vältimiseks seistes, näiteks vedeliku, soola ja kofeiini tarbimise suurendamine ning elastsete sukkade kandmine
• Ravimid oksendamise vastu
• Ravimid silmade kuivuse vältimiseks
• Rindkere füsioteraapia
• Meetmed vigastuste eest kaitsmiseks
• Piisava toitumise ja vedelike pakkumine
• Operatsioon või lülisamba fusioon lülisamba probleemide raviks
• Aspiratsioonipneumoonia ravimine

Need organisatsioonid võivad pakkuda tuge ja lisateavet:

• Riiklik haruldaste häirete organisatsioon - rarediseases.org
• NLM-i geneetika kodu viide - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Diagnoosi ja ravi edusammud suurendavad elulemust. Ligikaudu pool FD-ga sündinud lapsest elab 30-aastaseks.

Kui sümptomid muutuvad või süvenevad, helistage oma teenusepakkujale. Geneetiline nõustaja võib aidata teil haigusest teada saada ja suunata teid toetama oma piirkonna rühmi.

Geneetilise DNA testimine on FD jaoks väga täpne. Seda võib kasutada haiguse diagnoosimiseks või geeni kandvate inimeste diagnoosimiseks. Seda saab kasutada ka sünnieelse diagnoosimise jaoks.

Ida-Euroopa juudi taustaga inimesed ja pered, kellel on olnud FD, võivad soovida geeninõustamist, kui nad kavatsevad lapsi saada.

Riley-Day sündroom; FD; Pärilik sensoorne ja autonoomne neuropaatia - tüüp III (HSAN III); Autonoomsed kriisid - perekondlik düsautonoomia

• Kromosoomid ja DNA

Katirji B. Perifeersete närvide häired. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradley neuroloogia kliinilises praktikas. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 107.

Sarnat HB. Autonoomsed neuropaatiad. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Kaasasündinud häirete sünnieelne diagnoos. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, toim. Creasy ja Resniku ema-loote meditsiin: põhimõtted ja praktika. 8. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 32. peatükk.