Sünnieelne rakuvaba DNA sõelumine

Sisu

• Mis on sünnieelse rakuvaba DNA (cfDNA) skriining?
• Milleks kasutatakse?
• Miks on mul vaja sünnieelset cfDNA skriiningut?
• Mis juhtub sünnieelse cfDNA sõeluuringu ajal?
• Kas ma pean selle testi ettevalmistamiseks midagi tegema?
• Kas testil on riske?
• Mida tulemused tähendavad?
• Kas on veel midagi, mida pean teadma sünnieelse cfDNA sõeluuringu kohta?
• Viited

Mis on sünnieelse rakuvaba DNA (cfDNA) skriining?

Sünnieelne rakuvaba DNA (cfDNA) skriining on rasedate vereanalüüs. Raseduse ajal ringleb osa sündimata lapse DNA-d ema vereringes. CfDNA sõeluuring kontrollib seda DNA-d, et teada saada, kas lapsel on tõenäolisemalt Downi sündroom või mõni muu trisoomia põhjustatud häire.

Trisoomia on kromosoomide häire. Kromosoomid on teie rakkude osad, mis sisaldavad teie geene. Geenid on teie emalt ja isalt edasi antud DNA osad. Nad kannavad teavet, mis määrab teie unikaalsed tunnused, nagu kõrgus ja silmade värv.

• Inimestel on igas rakus tavaliselt 46 kromosoomi, mis on jagatud 23 paariks.
• Kui ühel neist paaridest on kromosoomi lisakoopia, nimetatakse seda trisoomiaks. Trisoomia põhjustab muutusi keha ja aju arengus.
• Downi sündroomi korral on kromosoomist 21. lisakoopia. Seda nimetatakse ka trisoomiaks 21. Downi sündroom on Ameerika Ühendriikides kõige levinum kromosoomihäire.
• Muude trisoomia häirete hulka kuuluvad Edwardsi sündroom (trisoomia 18), kus on täiendav 18. kromosoomi koopia, ja Patau sündroom (trisoomia 13), kus on täiendav 13. kromosoomi koopia. Need häired on haruldased, kuid tõsisemad kui Downi sündroom. Enamik trisoomia 18 või trisoomia 13 saanud lapsi sureb esimese eluaasta jooksul.

CfDNA sõeluuringul on teie ja teie lapse jaoks väga väike risk, kuid see ei saa teile kindlalt öelda, kas teie lapsel on kromosoomihäire. Teie tervishoiuteenuse osutaja peab diagnoosi kinnitamiseks või välistamiseks tellima muid katseid.

Muud nimed: rakuvaba loote DNA, cffDNA, mitteinvasiivne sünnieelne test, NIPT

Milleks kasutatakse?

Kõige sagedamini kasutatakse cfDNA sõeluuringut, et näidata, kas teie sündimata lapsel on suurenenud risk ühe järgmise kromosoomihaiguse tekkeks:

• Downi sündroom (trisoomia 21)
• Edwardsi sündroom (trisoomia 18)
• Patau sündroom (trisoomia 13)

Sõeluuringut võib kasutada ka:

• Määrake imiku sugu (sugu). Seda võib teha, kui ultraheli näitab, et lapse suguelundid ei ole selgelt meessoost ega naissoost. Selle põhjuseks võib olla sugukromosoomide häire.
• Kontrollige Rh veregruppi. Rh on valk, mida leidub punastel verelibledel. Kui teil on valk, peetakse teid Rh-positiivseks. Kui te seda ei tee, olete Rh negatiivne. Kui olete Rh-negatiivne ja teie sündimata laps on Rh-positiivne, võib teie keha immuunsüsteem rünnata teie lapse vererakke. Kui leiate raseduse alguses Rh-negatiivse seisundi, võite võtta ravimeid, et kaitsta last ohtlike komplikatsioonide eest.

CfDNA skriinimist saab teha juba 10. rasedusnädalal.

Miks on mul vaja sünnieelset cfDNA skriiningut?

Paljud tervishoiuteenuse osutajad soovitavad seda skriiningut rasedatele naistele, kellel on suurem risk kromosoomihäirega lapse saamiseks. Teil võib olla suurem risk, kui:

• Te olete 35-aastane või vanem. Ema vanus on Downi sündroomi või muude trisoomiahaigustega lapse saamise peamine riskitegur. Risk suureneb, kui naine vananeb.
• Teil on veel üks kromosoomihäirega laps.
• Teie loote ultraheli ei tundunud normaalne.
• Teised sünnieelse testi tulemused ei olnud normaalsed.

Mõned tervishoiuteenuse osutajad soovitavad sõeluuringut teha kõigile rasedatele. Selle põhjuseks on asjaolu, et sõeluuringul pole peaaegu mingit riski ja selle täpsus on võrreldes teiste prenataalsete sõeltestidega kõrge.

Teie ja teie tervishoiuteenuse osutaja peaksid arutama, kas cfDNA skriinimine sobib teile.

Mis juhtub sünnieelse cfDNA sõeluuringu ajal?

Tervishoiutöötaja võtab väikese nõela abil vereproovi teie käe veenist. Pärast nõela sisestamist kogutakse katseklaasi või viaali väike kogus verd. Kui nõel sisse või välja läheb, võite tunda väikest nõelamist. See võtab tavaliselt vähem kui viis minutit.

Kas ma pean selle testi ettevalmistamiseks midagi tegema?

Enne testimist võiksite rääkida geneetilise nõustajaga. Geneetiline nõustaja on spetsiaalselt koolitatud geneetika ja geenitesti spetsialist. Ta oskab selgitada võimalikke tulemusi ja seda, mida need võivad teile ja teie lapsele tähendada.

Kas testil on riske?

Teie sündimata lapsele pole ohtu ja teile väga vähe. Nõela sisestamise kohas võib teil olla kerge valu või verevalumid, kuid enamik sümptomeid kaovad kiiresti.

Mida tulemused tähendavad?

Kui teie tulemused olid negatiivsed, on ebatõenäoline, et teie lapsel on Downi sündroom või mõni muu trisoomiahäire. Kui teie tulemused olid positiivsed, tähendab see, et on suurem risk, et teie lapsel on üks neist häiretest. Kuid see ei saa teile kindlalt öelda, kas see mõjutab teie last. Kinnitatud diagnoosi saamiseks vajate muid uuringuid, näiteks lootevee uuring ja koorionivillaproovide võtmine (CVS). Need testid on tavaliselt väga ohutud protseduurid, kuid neil on siiski väike raseduse katkemise oht.

Kui teil on oma tulemuste kohta küsimusi, pidage nõu oma tervishoiuteenuse osutaja ja / või geneetilise nõustajaga.

Lisateave laborikatsete, võrdlusvahemike ja tulemuste mõistmise kohta.

Kas on veel midagi, mida pean teadma sünnieelse cfDNA sõeluuringu kohta?

cfDNA skriiningud ei ole nii täpsed naistel, kes on rasedad rohkem kui ühe lapsega (kaksikud, kolmikud või rohkem).

Viited

1. ACOG: Ameerika sünnitusarstide ja günekoloogide kongress [Internet]. Washington DC: Ameerika sünnitusarstide ja günekoloogide kongress; c2019. Rakuvaba sünnieelse DNA sõeluuring; [viidatud 2019. aasta 1. novembril]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: Ameerika sünnitusarstide ja günekoloogide kongress [Internet]. Washington DC: Ameerika sünnitusarstide ja günekoloogide kongress; c2019. Rh-faktor: kuidas see võib teie rasedust mõjutada; 2018 veebruar [viidatud 2019. aasta 1. novembril]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. Haiguste tõrje ja ennetamise keskused [Internet]. Atlanta: USA tervishoiuministeerium Geneetiline nõustamine; [viidatud 2019. aasta 1. novembril]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. Laborikatsed veebis [Internet]. Washington DC: Ameerika kliinilise keemia assotsiatsioon; c2001–2019. Rakuvaba loote DNA; [uuendatud 2019. aasta 3. mai; viidatud 2019. aasta 1. novembril]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. Dimesi märts [Internet]. Arlington (VA): Dimesi märts; c2019. Downi sündroom; [viidatud 2019. aasta 1. novembril]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. Dimesi märts [Internet]. Arlington (VA): Dimesi märts; c2019. Sünnieelsed testid; [viidatud 2019. aasta 1. novembril]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. Mayo kliinik [Internet]. Mayo meditsiinihariduse ja teadusuuringute fond; c1998–2019. Sünnieelne rakuvaba DNA sõelumine: ülevaade; 2018 27. september [viidatud 2019. aasta 1. novembril]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Mercki kasutusjuhendi tarbijaversioon [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc; c2019. Sünnieelne diagnostiline testimine; [uuendatud 2017 juuni; viidatud 2019. aasta 1. novembril]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. Riiklik Downi sündroomi selts [Internet] .Washington D.C .: Riiklik Downi sündroomiühing; c2019. Downi sündroomi diagnoosi mõistmine; [viidatud 2019. aasta 1. novembril]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. Riiklik südame-, kopsu- ja vereinstituut [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium Vereanalüüsid; [viidatud 2019. aasta 1. novembril]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. Riiklik geeninõustajate selts [Internet]. Chicago: Riiklik Geneetiliste Nõunike Selts; c2019. Enne rasedust ja raseduse ajal; [viidatud 2019. aasta 1. novembril]; [umbes 4 ekraani]. Saadaval aadressilt: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. Rafi I, Chitty L. Rakuvaba loote DNA ja mitteinvasiivne sünnieelne diagnoos. Br J Gen Praktika. [Internet]. 2009 1. mai [viidatud 2019. aasta 1. novembril]; 59 (562): e146–8. Saadaval aadressilt: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. Rochesteri ülikooli meditsiinikeskus [Internet]. Rochester (NY): Rochesteri ülikooli meditsiinikeskus; c2019. Terviseentsüklopeedia: esimese trimestri sõeluuring; [viidatud 2019. aasta 1. novembril]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. Rochesteri ülikooli meditsiinikeskus [Internet]. Rochester (NY): Rochesteri ülikooli meditsiinikeskus; c2019. Terviseentsüklopeedia: 13. ja 18. trisoomia lastel; [viidatud 2019. aasta 1. novembril]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini ülikooli haiglate ja kliinikute amet; c2019. Terviseteave: geneetika: sünnieelne skriining ja testimine; [uuendatud 2019. aasta 1. aprill; viidatud 2019. aasta 1. novembril]; [umbes 4 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini ülikooli haiglate ja kliinikute amet; c2019. Terviseteave: geneetika: teema ülevaade [ajakohastatud 2019 1. aprill; viidatud 2019. aasta 1. novembril]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

Sellel saidil olevat teavet ei tohiks kasutada professionaalse meditsiiniabi või nõustamise asendajana. Kui teil on oma tervise kohta küsimusi, pöörduge tervishoiuteenuse osutaja poole.