Mosaiik

Mosaiik on seisund, kus sama inimese rakkudel on erinev geneetiline koostis. See seisund võib mõjutada mis tahes tüüpi rakke, sealhulgas:

• Vererakud
• Muna- ja seemnerakud
• Naharakud

Mosaiikluse põhjustab rakkude jagunemise viga sündimata lapse arengu väga varases staadiumis. Mosaiigi näited hõlmavad järgmist:

• Mosaiigi Downi sündroom
• Mosaiik-Klinefelteri sündroom
• Mosaiik-Turneri sündroom

Sümptomid on erinevad ja neid on väga raske ennustada. Sümptomid ei pruugi olla nii tõsised, kui teil on nii normaalseid kui ka ebanormaalseid rakke.

Geneetilise testimisega saab diagnoosida mosaiiki.

Tulemuste kinnitamiseks ja häire tüübi ja raskuse kindlaksmääramiseks tuleb teste tõenäoliselt korrata.

Ravi sõltub häire tüübist ja raskusastmest. Teil võib vaja minna vähem intensiivset ravi, kui ainult mõned rakud on ebanormaalsed.

Kui hästi teete, sõltub sellest, milliseid elundeid ja kudesid see mõjutab (näiteks aju või süda). Kahe erineva rakuliini olemasolu ühes inimeses on raske ennustada.

Üldiselt on suure ebanormaalsete rakkude arvuga inimestel sama väljavaade kui tüüpilise haigusvormiga inimestel (neil, kellel on kõik ebanormaalsed rakud). Tüüpilist vormi nimetatakse ka mitte-mosaiigiks.

Inimesed, kellel on vähe ebanormaalseid rakke, võivad seda mõjutada vaid kergelt. Nad ei pruugi avastada, et neil on mosaiik, enne kui nad sünnitavad lapse, kellel on haiguse mitte mosaiikne vorm. Mõnikord ei ela mitte mosaiikse vormiga sündinud laps ellu, küll aga mosaiigiga sündinud laps.

Tüsistused sõltuvad sellest, kui palju rakke geneetiline muutus mõjutab.

Mosaiigi diagnoos võib tekitada segadust ja ebakindlust. Geneetiline nõustaja võib aidata vastata kõikidele diagnoosi ja testimisega seotud küsimustele.

Praegu pole teada ühtegi viisi mosaiigi ärahoidmiseks.

Kromosomaalne mosaiik; Sugunäärmete mosaiik

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Geneetiline sõeluuring ja sünnieelne geneetiline diagnoos. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL jt, toim. Sünnitusabi: tavalised ja probleemsed rasedused. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 10. peatükk.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Sünnieelne diagnoosimine ja skriinimine. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, toim. Thompsoni ja Thompsoni geneetika meditsiinis. 8. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 17. peatükk.