Rubinsteini-Taybi sündroom

Rubinsteini-Taybi sündroom (RTS) on geneetiline haigus. See hõlmab laia pöialt ja varbaid, lühikest kasvu, iseloomulikke näojooni ja erineval määral intellektipuudet.

RTS on haruldane seisund. Geenide variatsioonid CREBBP ja EP300 on täheldatud mõnel selle haigusega inimesel.

Mõnel inimesel puudub geen täielikult. See on tüüpilisem raskemate probleemidega inimestel.

Enamik juhtumeid on juhuslikud (neid ei edastata perekondade kaudu). Need on tõenäoliselt tingitud uuest geneetilisest defektist, mis esineb kas sperma- või munarakkudes või eostamise ajal.

Sümptomite hulka kuuluvad:

• Pöidlad ja suured varbad laienevad
• Kõhukinnisus
• Liigne karv kehal (hirsutism)
• Südame defektid, mis vajavad tõenäoliselt operatsiooni
• Intellektuaalne puue
• Krambid
• Lühike kasv, mis on märgatav pärast sündi
• Kognitiivsete oskuste aeglane areng
• Motoorika aeglane areng, millega kaasneb madal lihastoonus

Muud sümptomid ja sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Puuduvad või täiendavad neerud ja muud probleemid neeru või põiega
• Keskpinnas vähearenenud luu
• Ebakindel või jäik kõnnak
• Allapoole kaldus silmad
• Madalad kõrvad või väärarenguga kõrvad
• Kukkuv silmalaud (ptoos)
• Katarakt
• Coloboma (silma iirise defekt)
• Mikrotsefaalia (liiga väike pea)
• Kitsas, väike või süvistatud suu, millel on ülerahvastatud hambad
• Väljapaistev või "nokaga" nina
• Pikkade ripsmetega paksud ja kumerad kulmud
• Alandamata munand (krüptorhhidism) või muud munandiprobleemid

Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise eksami. Võib teha ka vereanalüüse ja röntgenikiirte.

Geneetiliste testide abil saab kindlaks teha, kas selle haigusega seotud geenid puuduvad või on muutunud.

RTS-i jaoks pole spetsiifilist ravi. Kuid haigusega tavaliselt seotud probleemide lahendamiseks saab kasutada järgmisi ravimeetodeid.

• Operatsioon pöidla või varba luude parandamiseks võib mõnikord haarat parandada või ebamugavust leevendada.
• Varajase sekkumise programmid ja eriharidus arengupuudega tegelemiseks.
• Suunamine pereliikmete käitumisspetsialistide ja tugigruppide juurde.
• Meditsiiniline ravi südamerikete, kuulmislanguse ja silmade kõrvalekallete korral.
• Kõhukinnisuse ja gastroösofageaalse refluksi (GERD) ravi.

Rubinstein-Taybi vanemate rühm USA: www.rubinstein-taybi.com

Enamik lapsi saab õppida lugema algtasemel. Enamikul lastest on motoorne areng hilinenud, kuid keskmiselt õpivad nad kõndima 2–2-aastaseks.

Tüsistused sõltuvad sellest, millist kehaosa see mõjutab. Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Imikute toitumisprobleemid
• Korduvad kõrvapõletikud ja kuulmislangus
• Südamekuju probleemid
• Ebanormaalne südamelöök
• Naha armistumine

Kui pakkuja leiab RTS märke, on soovitatav kohtumine geneetiku juurde.

Geneetilist nõustamist soovitatakse raseduse planeerivatele paaridele, kellel on selle haiguse perekonna ajalugu.

Rubinsteini sündroom, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Ebanormaalne keha suurus ja proportsioon. In: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, toim. Emery ja Rimoini meditsiinigeneetika ja genoomika põhimõtted ja praktika. 7. väljaanne Cambridge, MA: Elsevier Academic Press; 2019: 4. peatükk.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Arengugeneetika ja sünnidefektid. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, toim. Thompsoni ja Thompsoni geneetika meditsiinis. 8. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 14. peatükk.

Stevensi CARubinsteini-Taybi sündroom. Geeniarvustused. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Värskendatud 7. august 2014. Juurdepääs 30. juuli 2019.