Kiuline düsplaasia

Kiuline düsplaasia on luuhaigus, mis hävitab ja asendab normaalse luu kiulise luukoega. Mõjutada võib ühte või mitut luud.

Kiuline düsplaasia esineb tavaliselt lapsepõlves. Enamikul inimestel on sümptomid 30-aastaseks saamisel. Haigus esineb sagedamini naistel.

Kiuline düsplaasia on seotud probleemiga geenides (geenimutatsioon), mis kontrollivad luu tootvaid rakke. Mutatsioon tekib siis, kui laps areneb emakas. Tingimust ei edastata vanemalt lapsele.

Sümptomiteks võivad olla järgmised:

• Luuvalu
• Luu haavandid (kahjustused)
• Endokriinsete (hormoonide) näärmetega seotud probleemid
• Luumurrud või luude deformatsioonid
• Ebatavaline nahavärv (pigmentatsioon), mis esineb McCune-Albrighti sündroomi korral

Luu kahjustused võivad peatuda, kui laps jõuab puberteedini.

Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise läbivaatuse. Tehakse luude röntgenikiirgus. Võib soovitada MRI-d.

Kiulist düsplaasiat ei ravita. Luu murdusid või deformatsioone ravitakse vastavalt vajadusele. Hormooniprobleemid tuleb ravida.

Väljavaade sõltub haigusseisundi tõsidusest ja ilmnevatest sümptomitest.

Sõltuvalt kahjustatud luudest võivad terviseprobleemid olla järgmised:

• Kolju luu kahjustuse korral võib esineda nägemist või kuulmislangust
• Kui jalaluu ​​on kahjustatud, võib esineda raskusi kõndimisel ja liigeseprobleeme nagu artriit

Helistage oma teenusepakkujale, kui teie lapsel on selle seisundi sümptomeid, nagu näiteks korduvad luumurrud ja seletamatu luude deformatsioon.

Teie lapse diagnoosimisel ja hooldamisel võivad osaleda ortopeedia, endokrinoloogia ja geneetika spetsialistid.

Kiulise düsplaasia ennetamiseks pole teada viisi. Ravi eesmärk on vältida tüsistusi, näiteks korduvaid luumurde, mis aitavad haigusseisundit kergemaks muuta.

Põletikuline kiuline hüperplaasia; Idiopaatiline kiuline hüperplaasia; McCune-Albrighti sündroom

• Eesmine luustiku anatoomia

Czerniak B. Kiuline düsplaasia ja sellega seotud kahjustused. In: Czerniak B, toim. Dorfmani ja Czerniaki luukasvajad. 2. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 8. peatükk.

Heck RK, mänguasjade arvuti. Healoomulised luukasvajad ja luukasvajaid simuleerivad mitteneoplastilised seisundid. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, toim. Campbelli operatiivne ortopeedia. 13. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 25. peatükk.

Kaupmees SN, Nadol JB. Süsteemse haiguse otoloogilised ilmingud. In: Flint PW, Haughey BH, Lund V jt, toim. Cummings otolaryngology: pea ja kaela kirurgia. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: peatükk 149.

Shiflett JM, Perez AJ, vanem AD. Kolju kahjustused lastel: dermoidid, langerhansi rakkude histiotsütoos, kiuline düsplaasia ja lipoomid. In: Winn HR, toim. Youmanid ja Winn Neurological Surgery. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: peatükk 219.