Porfüüria

Porfüüriad on harvaesinevate pärilike häirete rühm. Olulist osa hemoglobiinist, mida nimetatakse heemiks, ei valmistata õigesti. Hemoglobiin on punastes verelibledes sisalduv valk, mis kannab hapnikku. Heemi leidub ka müoglobiinis - valgus, mida leidub teatud lihastes.

Tavaliselt valmistab keha heemi mitmel etapil. Porfüriine valmistatakse selle protsessi mitmel etapil. Porfüüriaga inimestel puuduvad selle protsessi jaoks vajalikud teatud ensüümid. See põhjustab porfüriinide või nendega seotud kemikaalide ebanormaalse kogunemise organismis.

Porfüüriat on palju erinevaid. Kõige tavalisem tüüp on porfüüria cutanea tarda (PCT).

Narkootikumid, infektsioonid, alkohol ja hormoonid nagu östrogeen võivad põhjustada teatud tüüpi porfüüria rünnakuid.

Porfüüria on pärilik. See tähendab, et häire kandub edasi perede kaudu.

Porfüüria põhjustab kolme peamist sümptomit:

• Kõhuvalu või krambid (ainult mõnel haigusvormil)
• Valgustundlikkus, mis võib põhjustada nahalööbeid, villide tekkimist ja armistumist (fotodermatiit)
• Närvisüsteemi ja lihaste probleemid (krambid, vaimsed häired, närvikahjustused)

Rünnakud võivad tekkida äkki. Need algavad sageli tugeva kõhuvaluga, millele järgneb oksendamine ja kõhukinnisus. Päikese käes viibimine võib põhjustada valu, kuumuse, villide tekkimist ning naha punetust ja turset. Villid paranevad aeglaselt, sageli koos armide või nahavärvi muutustega. Armistumine võib moonutada. Pärast rünnakut võib uriin muutuda punaseks või pruuniks.

Muud sümptomid hõlmavad järgmist:

• Lihasvalu
• Lihasnõrkus või halvatus
• Tuimus või surisemine
• Valu kätes või jalgades
• Valu seljas
• Isiksus muutub

Rünnakud võivad mõnikord olla eluohtlikud ja põhjustada:

• Madal vererõhk
• Tõsine elektrolüütide tasakaaluhäired
• Šokk

Teie tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise eksami, mis hõlmab ka teie südame kuulamist. Teil võib olla kiire pulss (tahhükardia). Pakkuja võib leida, et teie sügavad kõõluse refleksid (põlved või muud) ei tööta korralikult.

Vere- ja uriinianalüüsid võivad paljastada neeruprobleeme või muid probleeme. Mõned muud testid, mida võib teha, hõlmavad järgmist:

• Vere gaasid
• Põhjalik metaboolne paneel
• Porfüriini tase ja selle seisundiga seotud muude kemikaalide sisaldus (kontrollitud veres või uriinis)
• Kõhu ultraheli
• Uriinianalüüs

Mõned porfüüria äkilise (ägeda) rünnaku raviks kasutatavad ravimid võivad hõlmata järgmist:

• Hematiin veeni kaudu (intravenoosselt)
• Valuravim
• Propranolool südametegevuse kontrollimiseks
• Rahustid, mis aitavad teil end rahulikult ja vähem ärevana tunda

Muud ravimeetodid võivad hõlmata järgmist:

• Beetakaroteenilisandid valgustundlikkuse vähendamiseks
• Klorokviin väikestes annustes porfüriinide taseme vähendamiseks
• Vedelikud ja glükoos süsivesikute taseme tõstmiseks, mis aitab piirata porfüriinide tootmist
• Vere eemaldamine (flebotoomia) porfüriinide taseme vähendamiseks

Sõltuvalt teie porfüüria tüübist võib teie teenusepakkuja teile öelda:

• Vältige alkoholi tarvitamist
• Vältige rünnakut põhjustavaid ravimeid
• Vältige naha vigastamist
• Vältige päikesevalgust nii palju kui võimalik ja kasutage õues olles päikesekreemi
• Söö süsivesikuterikast toitu

Järgmised ressursid võivad anda rohkem teavet porfüüria kohta:

• Ameerika Porfüüria Fond - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Riiklik diabeedi-, seede- ja neeruhaiguste instituut - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Riiklik haruldaste häirete organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Porfüüria on eluaegne haigus, mille sümptomid tulevad ja lähevad. Mõni haigusvorm põhjustab rohkem sümptomeid kui teine. Õige ravi saamine ja päästikutest eemale hoidmine võivad aidata rünnakute vahelist aega pikendada.

Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Kooma
• Sapikivid
• Halvatus
• Hingamispuudulikkus (rindkere lihaste nõrkuse tõttu)
• Naha armistumine

Pöörduge arsti poole niipea, kui teil on ägeda rünnaku tunnuseid. Rääkige oma teenusepakkujalt selle seisundi riskist, kui teil on pikka aega diagnoosimata kõhuvalu, lihas- ja närviprobleemid ning tundlikkus päikesevalguse suhtes.

Geneetiline nõustamine võib olla kasulik inimestele, kes soovivad lapsi saada ja kelle perekonnas on esinenud mis tahes tüüpi porfüüriat.

Porphyria cutanea tarda; Äge vahelduv porfüüria; Pärilik koproporfüüria; Kaasasündinud erütropoeetiline porfüüria; Erütropoeetiline protoporfüüria

• Porphyria cutanea tarda kätes

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porfüüria. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Fuller SJ, Wiley JS. Heemi biosüntees ja selle häired: porfüüriad ja sideroblastilised aneemiad. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE jt, toim. Hematoloogia: põhiprintsiibid ja praktika. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 38.

Harjumus TP. Valgusega seotud haigused ja pigmentatsiooni häired. Teoses: Habif TP, toim. Kliiniline dermatoloogia: värvide juhend diagnoosimiseks ja raviks. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 19. peatükk.

Hift RJ. Porfüüriad. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 25. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 210.