Alkaptonuria

Alkaptonuria on haruldane seisund, mille korral inimese uriin muutub õhuga kokkupuutel tumepruuniks-mustaks. Alkaptonuria on osa seisundite rühmast, mida nimetatakse ainevahetuse kaasasündinud veaks.

Defekt HGD geen põhjustab alkaptonuria.

Geenidefekt muudab keha võimatuks teatud aminohapete (türosiini ja fenüülalaniini) korraliku lagundamise. Selle tulemusena koguneb nahk ja muud kehakudedesse aine nimega homogentisiinhape. Hape väljub kehast uriini kaudu. Uriin muutub õhuga segunedes pruunikas-mustaks.

Alkaptonuria on päritud, mis tähendab, et see kandub edasi perekondade kaudu. Kui mõlemal vanemal on selle haigusega seotud geeni mittetöötav koopia, on igal nende lapsel 25% (1 neljast) tõenäosus haiguse tekkeks.

Imiku mähkmes olev uriin võib tumeneda ja võib mitme tunni pärast peaaegu mustaks muutuda. Kuid paljud selle haigusega inimesed ei pruugi teada, et neil see on. Haigus avastatakse kõige sagedamini täiskasvanueas (umbes 40-aastaselt), kui ilmnevad liigeste ja muud probleemid.

Sümptomiteks võivad olla:

• Aja jooksul süvenev artriit (eriti selgroolüli)
• Kõrva tumenemine
• Tumedad laigud silma ja sarvkesta valgel

Alkaptonuria määramiseks tehakse uriinianalüüs. Kui uriinile lisatakse raudkloriidi, muudab see selle haigusega inimestel uriini mustaks.

Alkaptonuria ravi on traditsiooniliselt keskendunud sümptomite kontrollimisele. Valgusisaldusega dieedi söömine võib olla kasulik, kuid paljudel inimestel on see piirang keeruline. Ravimid, näiteks mittesteroidsed põletikuvastased ravimid ja füsioteraapia, võivad aidata liigesevalu leevendada.

Selle seisundi ravimiseks ja selle hindamiseks, kas ravim nitisinoon pakub selle haiguse korral pikaajalist abi, on käimas kliinilised uuringud.

Eeldatavasti on tulemus hea.

Homogentisiinhappe kogunemine kõhre põhjustab artriiti paljudel alkaptonuriaga täiskasvanutel.

• Homogentisiinhape võib koguneda ka südameklappidele, eriti mitraalklapile. See võib mõnikord põhjustada vajadust klapi vahetamiseks.
• Koraparterite haigus võib alkaptonuriaga inimestel areneda varem.
• Neerukivid ja eesnäärmekivid võivad levinumad olla alkaptonuriaga inimestel.

Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui märkate, et teie enda või teie lapse uriin muutub õhuga kokkupuutel tumepruuniks või mustaks.

Geneetilist nõustamist soovitatakse inimestele, kelle perekonnas on esinenud alkaptonuria, kes kaaluvad laste saamist.

Vereanalüüsi saab teha, et näha, kas teil on alkaptonuria geen.

Kui geneetiline muutus on tuvastatud, saab selle seisundi areneva beebi skriinimiseks teha sünnieelseid teste (lootevee uuring või koorioni proovide võtmine).

AKU; Alkaptonuria; Homogentisiinhappe oksüdaasi puudus; Alkaptonuuriline okronoos

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Mükobakteriaalsed haigused. In: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, toim. Andrewsi nahahaigused. 13. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 16. peatükk.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Aminohapete ainevahetuse defektid. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 103.

Riiklikud tervishoiuinstituudid, Riiklik meditsiiniraamatukogu. Nitisinooni pikaajaline uuring alkaptonuria raviks. kliinilised uuringud.gov/ct2/show/NCT00107783. Värskendatud 19. jaanuar 2011. Juurdepääs 4. mail 2019.

Riley RS, McPherson RA. Uriini põhiuuring. In: McPherson RA, Pincus MR, toim. Henry kliiniline diagnoosimine ja juhtimine laboratoorsete meetoditega. 23. toim. St Louis, MO: Elsevier; 2017: 28. peatükk.