Homotsüstinuuria

Homotsüstinuuria on geneetiline häire, mis mõjutab aminohappe metioniini ainevahetust. Aminohapped on elu ehituskivid.

Homotsüstinuuria on perekondades pärilik kui autosoomne retsessiivne tunnus. See tähendab, et laps peab igalt vanemalt pärima geeni mittetöötava koopia, et see tõsiselt kannatada saaks.

Homotsüstinuurial on Marfani sündroomiga mitmeid ühiseid jooni, sealhulgas luustiku ja silmade muutused.

Vastsündinud imikud tunduvad terved. Varased sümptomid, kui need esinevad, ei ole ilmsed.

Sümptomid võivad ilmneda kui kerge viivitatud areng või ebaõnnestumine. Visuaalsete probleemide suurenemine võib põhjustada selle seisundi diagnoosimise.

Muud sümptomid hõlmavad järgmist:

• Rindkere deformatsioonid (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Loputage põsed üle
• Jalade kõrged kaared
• Intellektuaalne puue
• Koputage põlvi
• Pikad jäsemed
• Vaimsed häired
• Lühinägelikkus
• Ämblikukujulised sõrmed (arachnodactyly)
• Pikk, õhuke kehaehitus

Tervishoiuteenuse osutaja võib märgata, et laps on pikk ja kõhn.

Muud märgid hõlmavad järgmist:

• Kumer lülisammas (skolioos)
• Rindkere deformatsioon
• Nihestatud silma lääts

Halva või topeltnägemise korral teeb silmaarst (silmaarst) laienenud silmaeksami, et otsida läätse nihestust või lühinägelikkust.

Anamneesis võivad olla verehüübed. Võimalik on ka vaimupuude või vaimuhaigus.

Tellitavad testid hõlmavad järgmist:

• Vere ja uriini aminohappe ekraan
• Geneetiline testimine
• Maksa biopsia ja ensüümianalüüs
• Skeleti röntgen
• Naha biopsia koos fibroblasti kultuuriga
• Tavaline oftalmoloogiline eksam

Homotsüstinuuria vastu ei saa ravida. Ligikaudu pooled haigestunud inimestest reageerivad B6-vitamiinile (tuntud ka kui püridoksiin).

Need, kes reageerivad, peavad kogu elu võtma vitamiin B6, B9 (folaat) ja B12. Need, kes toidulisanditele ei reageeri, peavad sööma vähe metioniini sisaldavat dieeti. Enamikku tuleb ravida trimetüülglütsiiniga (ravim, mida tuntakse ka betaiinina).

Ei metioniinivaene dieet ega meditsiin ei paranda olemasolevat vaimupuudet. Meditsiini ja dieeti peaks hoolikalt jälgima arst, kellel on homotsüstinuuria ravimise kogemus.

Need ressursid võivad anda rohkem teavet homotsüstinuuria kohta:

• HCU Network America - hcunetworkamerica.org
• NIH / NLM geneetika kodu viide - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Kuigi homotsüstinuuria vastu ei ole võimalik ravida, võib B-vitamiini ravi aidata umbes pooltel haigusest mõjutatud inimestel.

Kui diagnoos pannakse lapsepõlves, võib metioniinivaese dieedi kiire alustamine ära hoida intellektipuude ja muid haiguse tüsistusi. Sel põhjusel kontrollivad mõned riigid kõigi vastsündinute homotsüstinuuria.

Inimestel, kelle vere homotsüsteiini tase jätkuvalt tõuseb, on suurem verehüüvete tekke oht. Tromb võib põhjustada tõsiseid meditsiinilisi probleeme ja lühendada eluiga.

Enamik tõsiseid tüsistusi tekivad verehüüvete tõttu. Need episoodid võivad olla eluohtlikud.

Silma nihkunud läätsed võivad nägemist tõsiselt kahjustada. Võib osutuda vajalikuks läätsede asendamise operatsioon.

Intellektuaalne puue on haiguse tõsine tulemus. Kuid seda saab vähendada, kui see diagnoositakse varakult.

Helistage oma teenusepakkujale, kui teil või pereliikmel ilmnevad selle häire sümptomid, eriti kui teie perekonnas on esinenud homotsüstinuuria.

Geneetilist nõustamist soovitatakse inimestele, kellel on perekonnas esinenud homotsüstinuuria ja kes soovivad lapsi saada. Saadaval on homotsüstinuuria sünnieelne diagnoos. See hõlmab amnionirakkude või koorioni villide kultiveerimist tsüstationiini süntaasi (ensüüm, mis puudub homotsüstinuuria korral) testimiseks.

Kui vanematel või perekonnal on teada geenidefekte, võib nende defektide testimiseks kasutada kooreionuse proovide või lootevee proovide võtmist.

Tsüstationiini beeta-süntaasi puudus; CBS puudus; HCY

• Pectus excavatum

Schiff M, Blom H. Homotsüstinuuria ja hüperhomotsüsteineemia. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2020: peatükk 198.

Štšelotškov OA, Venditti CP. Metioniin. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 103.3.