Wilsoni tõbi

Sisu

• Wilsoni tõve tunnused ja sümptomid
• Maksaga seotud
• Neuroloogiline
• Kayser-Fleischeri rõngad ja päevalille katarakt
• Muud sümptomid
• Mis on Wilsoni tõve põhjus ja keda ohustab see?
• Kuidas Wilsoni tõbe diagnoositakse?
• Füüsiline eksam
• Lab testid
• Kuidas ravitakse Wilsoni tõbe?
• Esimene aste
• Teine etapp
• Kolmas etapp
• Milline on Wilsoni tõve väljavaade?
• Kas saate Wilsoni tõbe ära hoida?
• Järgmised sammud

Mis on Wilsoni tõbi?

Wilsoni tõbi, mida nimetatakse ka hepatolentikulaarseks degeneratsiooniks ja progresseeruvaks läätsekujuliseks degeneratsiooniks, on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab kehas vasemürgitust. See mõjutab umbes ühte 30 000 inimesest kogu maailmas.

Terves kehas filtreerib maks liigse vase välja ja vabastab selle uriini kaudu. Wilsoni tõve korral ei suuda maks ekstra vaske korralikult eemaldada. Seejärel koguneb üleliigne vask sellistesse elunditesse nagu aju, maks ja silmad.

Varajane diagnoosimine on Wilsoni tõve progresseerumise peatamiseks ülioluline. Ravi võib hõlmata ravimite võtmist või maksa siirdamist. Ravi hilinemine või selle mittesaamine võib põhjustada maksapuudulikkust, ajukahjustust või muid eluohtlikke seisundeid.

Rääkige oma arstiga, kui teie perel on varem olnud Wilsoni tõbi. Paljud selle haigusega inimesed elavad normaalset ja tervislikku elu.

Wilsoni tõve tunnused ja sümptomid

Wilsoni tõve tunnused ja sümptomid on väga erinevad, sõltuvalt sellest, millist elundit see mõjutab. Neid võib ekslikult pidada muudeks haigusteks või seisunditeks. Wilsoni tõbe saab tuvastada ainult arst ja diagnostiliste testide abil.

Maksaga seotud

Järgmised sümptomid võivad viidata vase kogunemisele maksas:

• nõrkus
• väsimustunne
• kaalukaotus
• iiveldus
• oksendamine
• isutus
• sügelus
• kollasus või naha kollasus
• turse või jalgade ja kõhu turse
• valu või kõhupuhitus
• ämblik-angioomid või nahal nähtavad oksataolised veresooned
• lihaskrambid

Paljud neist sümptomitest, nagu kollatõbi ja tursed, on samad teiste haiguste puhul, nagu maksa- ja neerupuudulikkus. Enne Wilsoni tõve diagnoosi kinnitamist viib teie arst läbi mitu testi.

Neuroloogiline

Vase akumuleerumine ajus võib põhjustada selliseid sümptomeid nagu:

• mälu, kõne või nägemise halvenemine
• ebanormaalne kõndimine
• migreen
• droolimine
• unetus
• kohmetus kätega
• isiksuse muutused
• meeleolu muutused
• depressioon
• probleemid koolis

Arenenud staadiumis võivad need sümptomid hõlmata lihasspasme, krampe ja lihasvalu liikumise ajal.

Kayser-Fleischeri rõngad ja päevalille katarakt

Teie arst kontrollib ka Kayser-Fleischeri (K-F) rõngaid ja päevalille katarakti silmis. K-F rõngad on silmades ebanormaalsed kuldpruunid värvimuutused, mis on põhjustatud liigse vase ladestumisest. K-F rõngad ilmnevad umbes 97 protsendil Wilsoni tõvega inimestest.

Päevalille katarakt ilmneb ühel viiest Wilsoni tõvega inimesest. See on iseloomulik mitmevärviline keskus, mille kodarad kiirgavad väljapoole.

Muud sümptomid

Vase kogunemine teistesse elunditesse võib põhjustada:

• küünte sinakas värvimuutus
• neerukivid
• enneaegne osteoporoos või luutiheduse puudumine
• artriit
• menstruaaltsükli häired
• madal vererõhk

Mis on Wilsoni tõve põhjus ja keda ohustab see?

Mutatsioon ATP7B geen, mis kodeerib vase transportimist, põhjustab Wilsoni tõbe. Wilsoni tõve haigestumiseks peate selle geeni pärima mõlemalt vanemalt. See võib tähendada, et üks teie vanematest on haigusseisundis või kannab seda geeni.

Geen võib põlvkonna vahele jätta, nii et võiksite vaadata oma vanematest kaugemale või teha geenitest.

Kuidas Wilsoni tõbe diagnoositakse?

Wilsoni tõbe võib arstidel olla raske esialgu diagnoosida. Sümptomid on sarnased teiste terviseprobleemidega nagu raskmetallimürgitus, C-hepatiit ja ajuhalvatus.

Mõnikord suudab teie arst välistada Wilsoni tõve, kui neuroloogilised sümptomid ilmnevad ja K-F-rõngast pole näha.Kuid see ei ole alati nii maksa spetsiifiliste sümptomite või muude sümptomitega inimeste puhul.

Arst küsib teie sümptomite kohta ja küsib teie perekonna haiguslugu. Samuti kasutavad nad mitmesuguseid katseid vase kogunemisest põhjustatud kahjustuste otsimiseks.

Füüsiline eksam

Teie füüsilise ravi ajal:

• uurige oma keha
• kuulake kõhu kõlasid
• kontrollige oma silmi ereda valguse all K-F rõngaste või päevalille katarakti suhtes
• paneb proovile motoorika ja mälu

Lab testid

Vereanalüüside jaoks võtab arst proovid ja laseb neid laboris analüüsida, et kontrollida:

• maksaensüümide kõrvalekalded
• vase tase veres
• madalam tseruloplasmiini tase - valk, mis kannab vaske läbi vere
• muteerunud geen, mida nimetatakse ka geneetiliseks testimiseks
• madal veresuhkur

Samuti võib arst paluda teil 24 tunni jooksul uriini koguda, et leida vase kogunemist.

Kuidas ravitakse Wilsoni tõbe?

Wilsoni tõve edukas ravi sõltub rohkem ajast kui ravimid. Ravi toimub sageli kolmes etapis ja see peaks kestma kogu elu. Kui inimene lõpetab ravimite võtmise, võib vask uuesti üles ehitada.

Esimene aste

Esimene ravimeetod on liigse vase eemaldamine kehalt kelaatravi abil. Kelaativate ainete hulka kuuluvad sellised ravimid nagu d-penitsillamiin ja trientiin või Syprine. Need ravimid eemaldavad teie organitest lisavase ja vabastavad selle vereringesse. Teie neerud filtreerivad seejärel vase uriini.

Trientiinil on vähem teatatud kõrvaltoimeid kui d-penitsillamiinil. D-penitsillamiini võimalike kõrvaltoimete hulka kuuluvad:

• palavik
• lööve
• neeruprobleemid
• luuüdi probleemid

Kui olete rase, annab arst väiksemad kelaativate ravimite annused, kuna need võivad põhjustada sünnidefekte.

Teine etapp

Teise etapi eesmärk on säilitada vase normaalne tase pärast eemaldamist. Teie arst määrab tsingi või tetratiomolübdaadi, kui olete esimese ravi lõpetanud või kui teil pole sümptomeid, kuid teil on Wilsoni tõbi.

Suukaudselt soolade või atsetaadina (Galzin) manustatud tsink hoiab keha toidust vaske imendumast. Tsingi võtmisel võib teil olla väike maoärritus. Lapsed, kellel on Wilsoni tõbi, kuid kellel pole sümptomeid, võivad soovida tsinki võtta, et vältida seisundi halvenemist või aeglustada selle arengut.

Kolmas etapp

Kui sümptomid paranevad ja teie vase tase on normaalne, soovite keskenduda pikaajalisele säilitusravile. See hõlmab tsingi- või kelaatravi jätkamist ja regulaarset vase taseme jälgimist.

Samuti saate oma vase taset hallata, vältides kõrge tasemega toite, näiteks:

• kuivatatud puuviljad
• maks
• seened
• pähklid
• koorikloomad
• šokolaad
• multivitamiinid

Võiksite ka kodus veetaset kontrollida. Kui teie kodus on vasktorud, võib teie vees olla lisavaskit.

Ravimid võivad sümptomeid põdeva inimese toimimiseks kuluda neljast kuni kuuni. Kui inimene ei reageeri neile ravimeetoditele, võib ta vajada maksa siirdamist. Edukas maksa siirdamine võib ravida Wilsoni tõbe. Maksa siirdamise edukuse protsent on ühe aasta pärast 85 protsenti.

Milline on Wilsoni tõve väljavaade?

Mida varem saate teada, kas teil on Wilsoni tõve geen, seda parem on teie prognoos. Ravimata jätmisel võib Wilsoni tõbi kujuneda maksapuudulikkuseks ja ajukahjustuseks.

Varajane ravi võib aidata neuroloogilisi probleeme ja maksakahjustusi tagasi pöörata. Ravi hilisemas etapis võib takistada haiguse edasist arengut, kuid see ei taasta alati kahjustusi. Inimesed, kes on arenenud staadiumis, peavad võib-olla õppima oma sümptomite juhtimist oma elu jooksul.

Kas saate Wilsoni tõbe ära hoida?

Wilsoni tõbi on pärilik geen, mis kandub vanematelt edasi lastele. Kui vanematel on Wilsoni tõvega laps, võivad neil olla ka teised selle haigusega lapsed.

Kuigi te ei saa Wilsoni tõbe ära hoida, võite selle tekkimist edasi lükata või aeglustada. Kui leiate varakult, et teil on Wilsoni tõbi, võite sümptomite ilmnemist takistada, võttes selliseid ravimeid nagu tsink. Geenispetsialist aitab vanematel kindlaks teha nende võimalikku riski Wilsoni tõve levimiseks oma lastele.

Järgmised sammud

Pange oma arstiga aeg kokku, kui teil või kellelgi tuttaval võib olla Wilsoni tõbi või teil on maksapuudulikkuse sümptomid. Selle seisundi suurim näitaja on perekonna ajalugu, kuid muteerunud geen võib põlvkonna vahele jätta. Võimalik, et soovite küsida geneetilist testi koos teiste testidega, mille teie arst määrab.

Kui teil on Wilsoni tõve diagnoos, peate kohe ravi alustama. Varajane ravi aitab haigusseisundit ennetada või edasi lükata, eriti kui teil pole veel sümptomeid. Ravimid hõlmavad kelaativaid aineid ja tsinki ning nende toime võib võtta kuni kuus kuud. Isegi pärast vase taseme normaliseerumist peaksite jätkama ravimite kasutamist, kuna Wilsoni tõbi on eluaegne seisund.