Mööduv perekondlik hüperbilirubineemia

Mööduv perekondlik hüperbilirubineemia on ainevahetushäire, mis kandub edasi perekondade kaudu. Selle häirega lapsed sünnivad raske kollatõvega.

Mööduv perekondlik hüperbilirubineemia on pärilik haigus. See tekib siis, kui keha ei lagunda (ei metaboliseeru) teatud vormis bilirubiini. Bilirubiini tase koguneb kehas kiiresti. Kõrge tase on aju mürgine ja võib põhjustada surma.

Vastsündinul võib olla:

• Kollane nahk (ikterus)
• Kollased silmad (ikterus)
• Letargia

Ravimata võivad tekkida krambid ja neuroloogilised probleemid (kernicterus).

Vereanalüüsid bilirubiini taseme kohta võivad tuvastada kollatõve raskust.

Fototeraapiat sinise valgusega kasutatakse bilirubiini kõrge taseme raviks. Vahetusülekanne on mõnikord vajalik, kui tase on äärmiselt kõrge.

Ravitud imikutel võib olla hea tulemus. Kui seda seisundit ei ravita, tekivad tõsised tüsistused. See häire kipub aja jooksul paranema.

Kui seda seisundit ei ravita, võib tekkida surm või tõsised aju- ja närvisüsteemi (neuroloogilised) probleemid.

See probleem leitakse kõige sagedamini kohe pärast sünnitust. Helistage siiski oma tervishoiuteenuse osutajale, kui märkate, et teie lapse nahk muutub kollaseks. Vastsündinul on ka teisi kollatõve põhjuseid, mida on lihtne ravida.

Geneetiline nõustamine võib aidata peredel mõista seisundit, selle kordumise riske ja seda, kuidas inimest hooldada.

Fototeraapia aitab vältida selle häire tõsiseid tüsistusi.

Lucey-Driscolli sündroom

Cappellini MD, Lo SF, Swinkels DW. Hemoglobiin, raud, bilirubiin. In: Rifai N, toim. Tietzi kliinilise keemia ja molekulaardiagnostika õpik. 6. ed. St Louis, MO: Elsevier; 2018: peatükk 38.

Korenblat KM, Berki PD. Kollatõve või ebanormaalsete maksatestidega patsiendile lähenemine. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 138.

Lidofsky SD. Kollatõbi. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, toim. Sleisenger ja Fordtrani seedetrakti- ja maksahaigus. 10. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 21. peatükk.