Androgeenide tundetuse sündroom

Androgeenide tundetuse sündroom (AIS) on siis, kui geneetiliselt mees (kellel on üks X ja üks Y kromosoom) on resistentne meessuguhormoonide (nn androgeenide) suhtes. Seetõttu on inimesel mõned naise füüsilised omadused, kuid mehe geneetiline koostis.

AIS-i põhjustavad X-kromosoomi geneetilised defektid. Need defektid muudavad keha reageerimaks hormoonidele, mis tekitavad meessoost välimust.

Sündroom on jagatud kahte põhikategooriasse:

• Täielik AIS
• Osaline AIS

Täieliku AIS-i korral ei õnnestu peenist ja teisi meessoost kehaosi arendada. Sündides näeb laps välja nagu tüdruk. Sündroomi täielik vorm esineb kuni ühel 20 000 elussünnil.

Osalises AIS-is on inimestel erinev meesarv.

Osaline AIS võib hõlmata muid häireid, näiteks:

• Ühe või mõlema munandi ebaõnnestumine pärast sündi munandikotti laskumine
• Hypospadias, seisund, kus kusejuha avanemine on peenise alaküljel, mitte otsaosas
• Reifensteini sündroom (tuntud ka kui Gilbert-Dreyfuse sündroom või Lubsi sündroom)

Viljatut mehe sündroomi peetakse samuti osalise AIS-i osaks.

Täieliku AIS-iga inimene näib olevat naine, kuid tal puudub emakas. Neil on kaenlaalused ja häbemekarvad väga vähe. Puberteedieas tekivad naissoost sugutunnused (näiteks rinnad). Inimesel pole siiski menstruatsiooni ja viljakus.

Osalise AIS-iga inimestel võivad olla nii meeste kui ka naiste füüsilised omadused. Paljudel on välimise tupe osaline sulgemine, suurenenud kliitor ja lühike tupp.

Võib olla:

• Vagiina, kuid puudub emakakael ega emakas
• Munandikestus munanditega, mida saab tunda füüsilise eksami ajal
• Normaalsed emarinnad
• Munandid kõhus või muudes keha ebatüüpilistes kohtades

Täielikku AIS-i avastatakse lapsepõlves harva. Mõnikord on kõhupiirkonnas või kubemes tunda kasvu, mis osutub munandiks, kui seda kirurgiliselt uurida. Enamikul selle haigusega inimestel diagnoositakse alles siis, kui neil pole menstruatsiooni või kui neil on raskusi rasestumisega.

Osaline AIS avastatakse sageli lapsepõlves, kuna inimesel võivad olla nii mehe kui ka naise füüsilised omadused.

Selle seisundi diagnoosimiseks kasutatavad testid võivad hõlmata järgmist:

• Veretöö testosterooni, luteiniseeriva hormooni (LH) ja folliikuleid stimuleeriva hormooni (FSH) taseme kontrollimiseks
• Geneetiline testimine (karüotüüp) inimese geneetilise koostise määramiseks
• Vaagnaelundite ultraheli

AIS-i ja androgeenipuuduse eristamiseks võib teha muid vereanalüüse.

Vales kohas olevaid munandeid ei tohi eemaldada enne, kui laps on kasvamise lõpetanud ja puberteediealine. Sel ajal võidakse munandid eemaldada, kuna neil võib tekkida vähk, nagu kõigil laskumata munanditel.

Östrogeeni asendamine võib olla ette nähtud pärast puberteeti.

Ravi ja sooline määramine võivad olla väga keerulised probleemid ja need peavad olema suunatud igale inimesele.

Täieliku AIS-i väljavaade on hea, kui munandikude eemaldatakse vähi ennetamiseks õigel ajal.

Tüsistuste hulka kuuluvad:

• Viljatus
• Psühholoogilised ja sotsiaalsed probleemid
• Munandivähk

Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui teil või teie lapsel on sündroomi tunnuseid või sümptomeid.

Munandite feminiseerimine

• Meeste reproduktiivne anatoomia
• Naise reproduktiivne anatoomia
• Naise reproduktiivne anatoomia
• Karüotüüpimine

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Sugu arengu häired. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, toim. Williamsi endokrinoloogia õpik. 14. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 24. peatükk.

Donohoue PA. Sugu arengu häired. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 606.

Yu RN, Diamond DA. Seksuaalse arengu häired: etioloogia, hindamine ja meditsiiniline juhtimine. In: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, toim. Campbell-Walsh-Weini uroloogia. 12. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: peatükk 48.