Metüülmaloonhappeemia

Metüülmaloonhappeemia on haigus, mille korral keha ei suuda teatud valke ja rasvu lõhustada. Tulemuseks on metüülmaloonhappeks nimetatava aine kogunemine veres. See tingimus edastatakse perede kaudu.

See on üks paljudest seisunditest, mida nimetatakse "ainevahetuse kaasasündinud veaks".

Haigust diagnoositakse kõige sagedamini esimesel eluaastal. See on autosoomne retsessiivne häire. See tähendab, et defektne geen tuleb lapsele edasi anda mõlemalt vanemalt.

Selle haruldase haigusseisundiga vastsündinu võib surra enne selle diagnoosimist. Metüülmaloonhappeemia mõjutab poisse ja tüdrukuid võrdselt.

Imikud võivad sündides tunduda normaalsed, kuid neil ilmnevad sümptomid, kui nad hakkavad rohkem valku sööma, mis võib seisundit halvendada. Haigus võib põhjustada krampe ja insuldi.

Sümptomite hulka kuuluvad:

• Aju haigus, mis süveneb (progresseeruv entsefalopaatia)
• Dehüdratsioon
• Arengupeetused
• Ebaõnnestumine
• Letargia
• Krambid
• Oksendamine

Metüülmaloonhappeemia testimine toimub sageli vastsündinu sõeluuringu osana. Ameerika Ühendriikide tervishoiuministeerium soovitab selle seisundi uurimist juba sündides, sest varajane avastamine ja ravi on abiks.

Selle seisundi diagnoosimiseks tehtavad testid hõlmavad järgmist:

• Ammoniaagi test
• Vere gaasid
• Täielik vereanalüüs
• CT skaneerimine või aju MRI
• Elektrolüüdi tasemed
• Geneetiline testimine
• Metüülmaloonhappe vereanalüüs
• Plasma aminohapete test

Ravi koosneb kobalamiini ja karnitiini toidulisanditest ning madala valgusisaldusega dieedist. Lapse toitumist tuleb hoolikalt kontrollida.

Kui toidulisandid ei aita, võib tervishoiuteenuse osutaja soovitada ka dieeti, mis väldib aineid, mida nimetatakse isoleutsiiniks, treoniiniks, metioniiniks ja valiiniks.

On näidatud, et maksa või neeru siirdamine (või mõlemad) aitab mõnel patsiendil. Need siirdamised annavad kehale uusi rakke, mis aitavad metüülmaloonhapet tavaliselt lagundada.

Imikud ei pruugi selle haiguse esimest sümptomite episoodi üle elada. Ellujäänutel on sageli probleeme närvisüsteemi arenguga, kuigi normaalne kognitiivne areng võib tekkida.

Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Kooma
• Surm
• Neerupuudulikkus
• Pankreatiit
• Kardiomüopaatia
• Korduvad infektsioonid
• Hüpoglükeemia

Kui teie lapsel on krambid esimest korda, pöörduge kohe arsti poole.

Kui teie lapsel on märke:

• Ebaõnnestumine
• Arengupeetused

Valgusisaldusega dieet aitab vähendada rünnakute arvu. Selle haigusega inimesed peaksid vältima nakkushaiguste, nagu nohu ja gripp, haigeid.

Geneetiline nõustamine võib olla abiks paaridele, kellel on selle häire perekonnas esinenud ja kes soovivad last saada.

Mõnikord tehakse laiendatud vastsündinute skriining juba sündides, sealhulgas metüülmaloonhappeemia skriinimine. Võite küsida oma teenusepakkujalt, kas teie lapsel oli see läbivaatus.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoatsideemiad ja orgaanilised happeemiad. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM jt, toim. Swaimani lasteneuroloogia. 6. ed. Elsevier; 2017: peatükk 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Aminohapete ainevahetuse defektid. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Geneetilised häired ja düsmorfsed seisundid. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, toim. Zitelli ja Davise lastefüüsilise diagnoosi atlas. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. peatükk.