Menkese haigus

Menkesi tõbi on pärilik haigus, mille korral kehal on probleeme vase imendumisega. Haigus mõjutab nii vaimset kui ka füüsilist arengut.

Menkesi tõbi on põhjustatud ATP7A geen. Defekt muudab keha raskeks vaske korralikult jaotada (transportida) kogu kehas. Selle tagajärjel ei saa aju ja muud kehaosad piisavalt vaske, samas kui see koguneb peensoolde ja neerudesse. Madal vase tase võib mõjutada luu, naha, juuste ja veresoonte struktuuri ning häirida närvide funktsioneerimist.

Menkesi sündroom on tavaliselt pärilik, mis tähendab, et see esineb perekondades. Geen asub X-kromosoomis, nii et kui defektset geeni kannab ema, on kõigil tema poegadel 50% (1 2-st) võimalus haigestuda ja 50% tema tütardest on haiguse kandja . Sellist geenipärandit nimetatakse X-seotud retsessiivseks.

Mõnel inimesel pole see haigus pärilik. Selle asemel on lapse eostamise ajal geenidefekt.

Imikute Menkesi haiguse levinud sümptomid on:

• Haprad, krussis, terased, hõredad või sassis juuksed
• Kopsakas, roosiline põsk, näonaha lõtvumine
• Toitmisraskused
• Ärrituvus
• Lihastoonuse puudumine, floppimine
• Madal kehatemperatuur
• Intellektuaalne puue ja arengupeetus
• Krambid
• Skeleti muutused

Kui Menkesi tõbe kahtlustatakse, hõlmavad testid järgmist:

• Ceruloplasmiini vereanalüüs (aine, mis transpordib vaske veres)
• Vase vereanalüüs
• Naharakkude kultuur
• Luustiku röntgen või kolju röntgen
• Geeni testimine defekti kontrollimiseks ATP7A geen

Ravi aitab tavaliselt ainult siis, kui seda alustatakse haiguse alguses väga vara. Vase süstimist veeni või naha alla on kasutatud erinevate tulemustega ja see sõltub sellest, kas ATP7A geenil on endiselt teatud aktiivsus.

Need ressursid võivad anda rohkem teavet Menkesi sündroomi kohta:

• Riiklik haruldaste häirete organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH / NLM geneetika kodu viide - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Enamik selle haigusega lapsi sureb paari esimese eluaasta jooksul.

Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga, kui teie perekonnas on esinenud Menkesi sündroomi ja plaanite lapsi saada. Selle haigusega lapsel ilmnevad sageli sümptomid varases lapseeas.

Pöörduge geneetilise nõustaja poole, kui soovite lapsi saada ja kui teie perekonnas on esinenud Menkesi sündroomi. Selle sündroomiga poisi ema sugulased (sugulased perekonna ema poolel) peaksid geeniteadlase poole pöörduma, et teada saada, kas nad on kandjad.

Terav juuste haigus; Menkes krussis juuste sündroom; Krussis juuste haigus; Vasktransporthaigus; Trihopoliodüstroofia; X-seotud vase defitsiit

• Hüpotoonia

Kwon JM. Lapsepõlve neurodegeneratiivsed häired. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 617.

Turnpenny PD, Ellard S. Ainevahetuse kaasasündinud vead. In: Turnpenny PD, Ellard S, toim. Emery meditsiinigeneetika elemendid. 15. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 18. peatükk.