Mitmekordne endokriinne neoplaasia (MEN) II

Mitmekordne endokriinne neoplaasia, tüüp II (MEN II) on perekondade kaudu levinud häire, kus üks või mitu endokriinset nääret on üliaktiivne või moodustavad kasvaja. Kõige sagedamini kaasnevad endokriinsed näärmed:

• Neerupealised (umbes pool ajast)
• Kilpnäärme nääre (20% ajast)
• Kilpnääre (peaaegu kogu aeg)

Hulgine endokriinne neoplaasia (MEN I) on seotud haigus.

MEN II põhjus on RET-nimelise geeni defekt. See defekt põhjustab paljude kasvajate ilmnemist samal inimesel, kuid mitte tingimata samal ajal.

Neerupealised on enamasti seotud kasvajaga, mida nimetatakse feokromotsütoomiks.

Kilpnääre kaasatakse kõige sagedamini kasvajaga, mida nimetatakse kilpnäärme medullaarseks kartsinoomiks.

Kilpnäärme, neerupealiste või kõrvalkilpnäärmete kasvajad võivad esineda aastate vahega.

Häire võib esineda igas vanuses ja see mõjutab mehi ja naisi võrdselt. Peamine riskitegur on MEN II perekonna ajalugu.

MEN II-l on kaks alamtüüpi. Nad on MEN IIa ja IIb. MEN IIb on vähem levinud.

Sümptomid võivad olla erinevad. Kuid need on sarnased järgmistega:

• Kilpnäärme medullaarne kartsinoom
• Feokromotsütoom
• Kilpnäärme adenoom
• Kilpnäärme hüperplaasia

Selle seisundi diagnoosimiseks otsib tervishoiuteenuse osutaja RET geeni mutatsiooni. Seda saab teha vereanalüüsiga. Tehakse täiendavaid katseid, et teha kindlaks, milliseid hormoone ületoodetakse.

Füüsiline eksam võib paljastada:

• Kaela suurenenud lümfisõlmed
• Palavik
• Kõrge vererõhk
• Kiire pulss
• Kilpnäärme sõlmed

Kasvajate tuvastamiseks kasutatud pilditestid võivad hõlmata järgmist:

• Kõhuõõne kompuutertomograafia
• Neerude või kusejuhade pildistamine
• MIBG scintiscan
• Kõhu MRI
• Kilpnäärme skaneerimine
• Kilpnäärme ultraheli

Vereanalüüse kasutatakse selleks, et näha, kui hästi teatud keha näärmed töötavad. Need võivad hõlmata järgmist:

• Kaltsitoniini tase
• Vere leeliseline fosfataas
• Vere kaltsium
• Vere parathormooni tase
• Vere fosfor
• Uriini katehhoolamiinid
• Uriini metanefriin

Muud testid või protseduurid, mida võib teha, hõlmavad järgmist:

• Neerupealiste biopsia
• Elektrokardiogramm (EKG)
• Kilpnäärme biopsia

Operatsioon on vajalik feokromotsütoomi eemaldamiseks, mis võib olla hormoonide tõttu eluohtlik.

Kilpnäärme medullaarse kartsinoomi korral tuleb kilpnääre ja ümbritsevad lümfisõlmed täielikult eemaldada. Kilpnäärmehormooni asendusravi tehakse pärast operatsiooni.

Kui teadaolevalt kannab laps RET geenimutatsiooni, kaalutakse kilpnäärme eemaldamise operatsiooni enne selle vähkkasvajaks muutumist. Seda tuleks arutada selle haigusega väga tuttava arstiga. Seda tehakse varases eas (enne 5. eluaastat) teadaolevate MEN IIa-ga inimestel ja enne 6. eluaastat MEN IIb-ga inimestel.

Feokromotsütoom ei ole enamasti vähkkasvaja (healoomuline). Kilpnäärme medullaarne kartsinoom on väga agressiivne ja potentsiaalselt surmaga lõppev vähk, kuid varajane diagnoosimine ja kirurgiline sekkumine võib sageli kaasa tuua ravi. Operatsioon ei ravi aluseks olevat MEN II-d.

Vähirakkude levik on võimalik komplikatsioon.

Helistage oma teenusepakkujale, kui märkate MEN II sümptomeid või kui keegi teie perest saab sellise diagnoosi.

MEN II-ga inimeste lähisugulaste skriinimine võib viia sündroomi ja sellega seotud vähkide varajase avastamiseni. See võib võimaldada tüsistuste vältimist.

Sipple sündroom; MEN II; Feokromotsütoom - MEN II; Kilpnäärmevähk - feokromotsütoom; Kilpnäärmevähk - feokromotsütoom

• Endokriinsed näärmed

Riikliku vähivõrgustiku riiklik veebisait. Onkoloogia kliinilise praktika juhised (NCCN juhendid): neuroendokriinsed kasvajad. Versioon 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Värskendatud 5. märts 2019. Juurdepääs 8. märts 2020.

Newey PJ, Thakker RV. Mitu endokriinset neoplaasiat. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, toim. Williamsi endokrinoloogia õpik. 14. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 42.

Nieman LK, Spiegel AM. Polüglandulaarsed häired. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 218.

Tacon LJ, Learoyd DL, Robinson BG. 2. tüüpi endokriinne neoplaasia ja medullaarne kilpnäärmevähk. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM jt, toim. Endokrinoloogia: täiskasvanud ja lapsed. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 149.