Retinoblastoom

Retinoblastoom on haruldane silmakasvaja, mis esineb tavaliselt lastel. See on silma osa pahaloomuline (vähkkasvaja) kasvaja, mida nimetatakse võrkkestaks.

Retinoblastoomi põhjustab mutatsioon geenis, mis kontrollib rakkude jagunemist. Selle tulemusena kasvavad rakud kontrolli alt väljas ja muutuvad vähkkasvajaks.

Umbes pooltel juhtudel areneb see mutatsioon lapsel, kelle peres pole kunagi olnud silmavähki. Muudel juhtudel esineb mutatsioon mitmel pereliikmel. Kui mutatsioon toimub perekonnas, on 50% tõenäosus, et mutatsioon on ka mõjutatud inimese lastel. Nendel lastel on seetõttu suur risk ise retinoblastoomi haigestuda.

Vähk mõjutab kõige sagedamini alla 7-aastaseid lapsi. Seda diagnoositakse kõige sagedamini 1–2-aastastel lastel.

Mõjutada võib üks või mõlemad silmad.

Silma pupill võib tunduda valge või sellel võivad olla valged laigud. Välguga tehtud fotodel on sageli silma valge kuma. Välklambi tüüpilise "punase silma" asemel võib õpilane olla valge või moonutatud.

Muud sümptomid võivad olla järgmised:

• Silmad ristis
• Topeltnägemine
• Silmad, mis ei joondu
• Silma valu ja punetus
• Kehv nägemine
• Iirise värvid erinevad mõlemas silmas

Kui vähk on levinud, võivad tekkida luuvalu ja muud sümptomid.

Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi täieliku füüsilise eksami, sealhulgas silmaeksami. Võib teha järgmisi katseid:

• CT skaneerimine või pea MRI
• Silmauuring õpilase laienemisega
• Silma ultraheli (pea ja silma ehoentsefalogramm)

Ravivõimalused sõltuvad kasvaja suurusest ja asukohast:

• Väikseid kasvajaid võib ravida laseroperatsiooni või krüoteraapia (külmutamine) abil.
• Kiirgust kasutatakse nii silma sees oleva kasvaja kui ka suuremate kasvajate korral.
• Keemiaravi võib osutuda vajalikuks, kui kasvaja on levinud silma taha.
• Silma võib vajada eemaldamist (protseduuri, mida nimetatakse enukleatsiooniks), kui kasvaja ei reageeri muudele ravimeetoditele. Mõnel juhul võib see olla esimene ravi.

Kui vähk pole silma kaugemale levinud, saab peaaegu kõik inimesed terveks. Ravimine võib edukaks toimimiseks vajada agressiivset ravi ja isegi silma eemaldamist.

Kui vähk on levinud silma taha, on ravi tõenäosus väiksem ja sõltub sellest, kuidas kasvaja on levinud.

Mõjutatud silmas võib tekkida pimedus. Kasvaja võib nägemisnärvi kaudu levida silmakoopasse. See võib levida ka ajusse, kopsudesse ja luudesse.

Helistage oma teenusepakkujale, kui esinevad retinoblastoomi nähud või sümptomid, eriti kui teie lapse silmad näevad ebanormaalsed või näivad fotodel ebanormaalsed.

Geneetiline nõustamine võib aidata peredel mõista retinoblastoomi riski. See on eriti oluline, kui seda haigust on põdenud rohkem kui üks pereliige või kui retinoblastoom esineb mõlemas silmas.

Kasvaja - võrkkesta; Vähk - võrkkesta; Silmavähk - retinoblastoom

• Silm

Cheng KP. Oftalmoloogia. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, toim. Zitelli ja Davise lastefüüsilise diagnoosi atlas. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 20. peatükk.

Kim JW, Mansfield NC, Murphree AL. Retinoblastoom. In: Schachat AP, Sadda SR, Hinton DR, Wilkinson CP, Weidemann P, toim. Ryani võrkkesta. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 132.

Tarek N, Herzog, CE. Retinoblastoom. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 529.