Pärilik ovalotsütoos

Pärilik ovalotsütoos on harvaesinev haigus, mis kandub perekondade kaudu (pärilik). Vererakud on ümmarguse asemel ovaalse kujuga. See on päriliku elliptotsütoosi vorm.

Ovalotsütoosi esineb peamiselt Kagu-Aasia populatsioonides.

Ovalotsütoosiga vastsündinutel võib olla aneemia ja kollatõbi. Täiskasvanutel ei esine enamasti sümptomeid.

Teie tervishoiuteenuse osutaja tehtud eksam võib näidata põrna suurenemist.

See seisund diagnoositakse, vaadeldes mikroskoobi all vererakkude kuju. Võib teha ka järgmisi katseid:

• Aneemia või punaste vereliblede hävitamise kontrollimiseks täielik vereanalüüs
• Vere määrimine raku kuju määramiseks
• Bilirubiini tase (võib olla kõrge)
• Laktaatdehüdrogenaasi tase (võib olla kõrge)
• Kõhu ultraheli (võib näidata sapikive)

Rasketel juhtudel võib haigust ravida põrna eemaldamisega (splenektoomia).

See seisund võib olla seotud sapikivide või neeruprobleemidega.

Ovalotsütoos - pärilik

• Vererakud

Gallagher PG. Hemolüütilised aneemiad: punaste vereliblede membraan ja metaboolsed defektid. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 152.

Gallagher PG. Punaste vereliblede membraani häired. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE jt, toim. Hematoloogia: põhiprintsiibid ja praktika. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Pärilik elliptotsütoos, pärilik püropoikilotsütoos ja sellega seotud häired. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 486.