Pärilik elliptotsütoos

Pärilik elliptotsütoos on perekondade kaudu levinud häire, kus punased verelibled on ebanormaalse kujuga. See sarnaneb teiste verehaigustega, nagu pärilik sferotsütoos ja pärilik ovalotsütoos.

Ellipotsütoos mõjutab umbes ühte igast 2500 Põhja-Euroopa pärandist pärit inimest. Seda esineb sagedamini Aafrika ja Vahemere päritolu inimestel. Selle haiguse tekkimine on tõenäolisem, kui kellelgi teie peres on see olnud.

Sümptomiteks võivad olla:

• Väsimus
• Õhupuudus
• Kollane nahk ja silmad (kollatõbi). Võib jätkuda pikka aega vastsündinul.

Teie tervishoiuteenuse osutaja tehtud eksam võib näidata põrna suurenemist.

Järgmised testitulemused võivad aidata seisundit diagnoosida:

• Bilirubiini tase võib olla kõrge.
• Vere määrimine võib näidata elliptilisi punaseid vereliblesid.
• Täielik vereanalüüs (CBC) võib näidata aneemiat või punaste vereliblede hävitamise märke.
• Laktaatdehüdrogenaasi tase võib olla kõrge.
• Sapipõie pildistamine võib näidata sapikive.

Häire jaoks pole vaja ravi, välja arvatud juhul, kui ilmnevad rasked aneemia või aneemia sümptomid. Operatsioon põrna eemaldamiseks võib vähendada punaste vereliblede kahjustuse määra.

Enamikul päriliku elliptotsütoosiga inimestel pole probleeme. Nad ei tea sageli, et neil on see seisund.

Elliptotsütoos on sageli kahjutu. Kergematel juhtudel on vähem kui 15% punastest verelibledest elliptilised. Mõnel inimesel võivad siiski olla kriisid, mille käigus punased verelibled purunevad. See juhtub tõenäolisemalt siis, kui neil on viirusnakkus. Selle haigusega inimestel võib tekkida aneemia, kollatõbi ja sapikivid.

Helistage oma teenusepakkujale, kui teil on kollatõbi, mis ei kao, või aneemia või sapikivide sümptomid.

Geneetiline nõustamine võib olla asjakohane inimestele, kellel on selle haiguse perekondlik ajalugu ja kes soovivad saada vanemateks.

Elliptotsütoos - pärilik

• Punased verelibled - elliptotsütoos
• Vererakud

Gallagher PG. Hemolüütilised aneemiad: punaste vereliblede membraan ja metaboolsed defektid. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 152.

Gallagher PG. Punaste vereliblede membraani häired. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE jt, toim. Hematoloogia: põhiprintsiibid ja praktika. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Pärilik elliptotsütoos, pärilik püropoikilotsütoos ja sellega seotud häired. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 486.