Kaasasündinud valgu C või S puudus

Kaasasündinud valgu C või S puudus on valkude C või S puudumine vere vedelas osas. Valgud on looduslikud ained, mis aitavad vältida verehüübeid.

Kaasasündinud valgu C või S puudus on pärilik häire. See tähendab, et see antakse edasi perede kaudu. Kaasasündinud tähendab, et see esineb sündides.

Häire põhjustab ebanormaalset vere hüübimist.

Igal 300 inimesel on üks normaalne geen ja üks vale C-valgu defitsiidi geen.

Valgu S puudus on palju harvem ja seda esineb umbes ühel inimesel 20 000-st.

Kui teil on selline seisund, on teil suurem tõenäosus verehüüvete tekkeks. Sümptomid on samad kui süvaveenitromboosil ja hõlmavad järgmist:

• Valu või hellus kahjustatud piirkonnas
• Punetus või turse kahjustatud piirkonnas

Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise eksami ja küsib teie haigusloo ja sümptomite kohta.

Valkude C ja S kontrollimiseks tehakse laboratoorsed testid.

Vere vedeldavaid ravimeid kasutatakse trombide raviks ja ärahoidmiseks.

Ravi korral on tulemus tavaliselt hea, kuid sümptomid võivad taastuda, eriti kui verd vedeldavad ained lõpetatakse.

Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Lapsepõlve insult
• Rohkem kui üks raseduse kaotus (korduv raseduse katkemine)
• Korduvad trombid veenides
• Kopsuemboolia (verehüüve kopsuarteris)

Harvadel juhtudel võib varfariini kasutamine vere vedeldamiseks ja trombide tekke vältimiseks põhjustada lühiajalist suurenenud hüübimist ja raskeid nahahaavu. Inimesed on ohus, kui neid enne varfariini võtmist ei ravita verd vedeldava ravimiga hepariiniga.

Helistage oma teenusepakkujale, kui teil on veeni hüübimise sümptomid (jala ​​turse ja punetus).

Kui teie teenusepakkuja diagnoosib teid selle häirega, peaksite olema ettevaatlik, et vältida trombide tekkimist. See võib juhtuda siis, kui veri liigub veenides aeglaselt, näiteks pikaajalise voodirežiimi korral haiguse, operatsiooni või haiglas viibimise ajal. See võib ilmneda ka pärast pikki lennuki- või autoreise.

Valgu S puudus; C-valgu puudus

• Verehüüvete moodustumine
• Verehüübed

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Hüperkoaguleeritavad olekud. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE jt, toim. Hematoloogia: põhiprintsiibid ja praktika. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 140.

Patterson JW. Vaskulopaatilise reaktsiooni muster. In: Patterson JW, toim. Weedoni naha patoloogia. 4. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2015: 8. peatükk.