Hemofiilia B

Hemofiilia B on pärilik veritsushäire, mis on põhjustatud vere hüübimisfaktori puudumisest. Piisava IX faktori puudumisel ei saa veri verejooksu kontrollimiseks korralikult hüübida.

Verejooksul toimub kehas rida reaktsioone, mis aitavad verehüüvete tekkeks. Seda protsessi nimetatakse koagulatsiooni kaskaadiks. See hõlmab erilisi valke, mida nimetatakse koagulatsiooniks või hüübimisfaktoriteks. Teil võib olla suurem verejooksu tõenäosus, kui üks või mitu neist teguritest puudub või ei tööta nii, nagu peaks.

IX faktor (üheksa) on üks sellistest hüübimisfaktoritest. Hemofiilia B on tingitud sellest, et keha ei tee piisavalt IX faktorit. Hemofiilia B on põhjustatud pärilikust X-seotud retsessiivsest tunnusest, kusjuures defektne geen paikneb X-kromosoomil.

Naistel on kaks X-kromosoomi koopiat. Kui ühe kromosoomi IX faktori geen ei tööta, saab teise kromosoomi geen teha piisavalt palju IX faktorit.

Isastel on ainult üks X-kromosoom. Kui poisi X-kromosoomis puudub IX faktori geen, on tal hemofiilia B. Sel põhjusel on enamik hemofiilia B-ga inimesi meessoost.

Kui naisel on defektne IX faktori geen, peetakse teda kandjaks. See tähendab, et defektse geeni saab tema lastele edasi anda. Sellistel naistel sündinud poistel on 50% tõenäosus haigestuda hemofiiliasse B. Nende tütardel on 50% võimalus olla kandja.

Kõik hemofiiliaga meeste naissoost lapsed kannavad defektset geeni.

B-hemofiilia riskitegurid on:

• Perekonna anamneesis verejooks
• Mees olemine

Sümptomite raskusaste võib olla erinev. Pikaajaline verejooks on peamine sümptom. Sageli nähakse seda esmakordselt siis, kui imik on ümber lõigatud. Muud veritsusprobleemid ilmnevad tavaliselt siis, kui imik hakkab roomama ja kõndima.

Kerged juhtumid võivad jääda märkamata alles hilisemas elus. Sümptomid võivad ilmneda kõigepealt pärast operatsiooni või vigastusi. Sisemine verejooks võib tekkida kõikjal.

Sümptomiteks võivad olla:

• Verejooks liigestest koos sellega kaasneva valu ja tursega
• Veri uriinis või väljaheites
• Verevalumid
• Seedetrakti ja kuseteede verejooks
• Ninaverejooks
• Pikaajaline verejooks lõiketest, hammaste väljatõmbamisest ja operatsioonist
• Põhjuseta algav verejooks

Kui teil on perekonnas esimene kahtlustatav verejooksu häire, tellib teie tervishoiuteenuse osutaja testide sarja, mida nimetatakse hüübimisuuringuks. Kui konkreetne defekt on tuvastatud, vajavad teised teie pere inimesed häire diagnoosimiseks katseid.

B-hemofiilia diagnoosimise testid hõlmavad järgmist:

• Osaline tromboplastiini aeg (PTT)
• Protrombiini aeg
• Verejooksu aeg
• Fibrinogeeni tase
• Seerumi IX faktori aktiivsus

Ravi hõlmab puuduva hüübimisfaktori asendamist. Te saate IX faktori kontsentraate. Kui palju te saate, sõltub:

• Verejooksu raskusaste
• Verejooksu koht
• Teie kaal ja pikkus

Verejooksu kriisi vältimiseks võib hemofiiliaga inimesi ja nende perekondi õpetada esimeste verejooksu sümptomite korral kodus IX faktori kontsentraate andma. Haiguse raskete vormidega inimesed võivad vajada regulaarset ennetavat infusiooni.

Kui teil on raske hemofiilia, peate võib-olla enne operatsiooni või teatud tüüpi hambaravi võtma ka IX faktori kontsentraati.

Peaksite saama B-hepatiidi vaktsiini. Hemofiiliaga inimestel on suurem tõenäosus B-hepatiidi haigestumiseks, kuna nad võivad saada veretooteid.

Mõnel B-hemofiiliaga inimesel tekivad IX faktori antikehad. Neid antikehi nimetatakse inhibiitoriteks. Inhibiitorid ründavad IX faktorit, nii et see enam ei toimi. Sellistel juhtudel võib anda inimese loodud hüübimisfaktori VIIa.

Haigusest tulenevat stressi saate leevendada, liitudes hemofiilia tugigrupiga. Jagamine teistega, kellel on ühiseid kogemusi ja probleeme, aitab teil end mitte üksi tunda.

Raviga suudab enamik B-hemofiiliaga inimesi elada üsna normaalset elu.

Kui teil on hemofiilia B, peaksite regulaarselt kontrollima hematoloogi.

Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Pikaajalised liigeseprobleemid, mis võivad vajada liigese asendamist
• Aju verejooks (intratserebraalne hemorraagia)
• Ravist tingitud tromboos

Helistage oma teenusepakkujale, kui:

• Arenevad veritsushäire sümptomid
• Pereliikmel on diagnoositud hemofiilia B
• Kui teil on hemofiilia B ja plaanite lapsi saada; geneetiline nõustamine on kättesaadav

Geneetilist nõustamist võib soovitada. Testimisega saab tuvastada naisi ja tüdrukuid, kellel on hemofiiliageen.

Testi saab teha raseduse ajal beebil, kes on ema kõhus.

Jõuluhaigus; IX faktori hemofiilia; Verejooksu häire - hemofiilia B

• X-seotud retsessiivsed geneetilised defektid - kuidas poisse mõjutatakse
• X-seotud retsessiivsed geneetilised defektid - kuidas tüdrukuid mõjutatakse
• X-seotud retsessiivsed geneetilised defektid
• Vererakud
• Verehüübed

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemofiilia A ja B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE jt, eds. Hematoloogia: põhiprintsiibid ja praktika. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 135.

Scott JP, üleujutus VH. Pärilikud hüübimisfaktori puudused (veritsushäired). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 503.