Perekondlik lipoproteiini lipaasi puudus

Perekondlik lipoproteiini lipaasipuudus on haruldaste geneetiliste häirete rühm, kus inimesel puudub rasvamolekulide lagundamiseks vajalik valk. Häire põhjustab vere suure koguse rasva kogunemist.

Perekondliku lipoproteiini lipaasi puudulikkuse põhjustab defektne geen, mis kandub edasi perekondade kaudu.

Selle haigusega inimestel puudub ensüüm nimega lipoproteiinlipaas. Ilma selle ensüümita ei suuda organism lagundada seeditud toidust saadud rasva. Veres ladestuvad külomikroniteks nimetatud rasvaosakesed.

Riskitegurite hulka kuulub lipoproteiini lipaasi puudulikkuse perekonna ajalugu.

Seda seisundit nähakse tavaliselt esmakordselt lapseeas või lapsepõlves.

Sümptomiteks võivad olla järgmised:

• Kõhuvalu (võib imikutel ilmneda koolikutena)
• Söögiisu kaotus
• Iiveldus, oksendamine
• Valu lihastes ja luudes
• Suurenenud maks ja põrn
• Imikutel edu saavutamata jätmine
• Rasvade ladestused nahas (ksantoomid)
• Kõrge triglütseriidide sisaldus veres
• Võrkkesta kahvatud võrkkestad ja valged veresooned
• Kõhunäärme krooniline põletik
• Silmade ja naha kollasus (ikterus)

Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise läbivaatuse ja küsib sümptomite kohta.

Kolesterooli ja triglütseriidide taseme kontrollimiseks tehakse vereanalüüsid. Mõnikord tehakse spetsiaalne vereanalüüs pärast seda, kui teile antakse veeni kaudu verevedeldajaid. See test otsib teie veres lipoproteiini lipaasi aktiivsust.

Võib teha geneetilisi teste.

Ravi eesmärk on kontrollida väga madala rasvasisaldusega dieedi abil sümptomeid ja vere triglütseriidide taset. Teie teenusepakkuja soovitab tõenäoliselt sümptomite taastumise vältimiseks süüa mitte rohkem kui 20 grammi rasva päevas.

20 grammi rasva on võrdne ühega järgmistest:

• Kaks 8-untsist (240 milliliitrit) täispiima
• 4 tl (9,5 grammi) margariini
• 4 untsi (113 grammi) portsjon liha

Ameerika keskmise dieedi rasvasisaldus on kuni 45% kogu kaloritest. Rasvlahustuvaid A-, D-, E- ja K-vitamiine ning mineraalseid toidulisandeid soovitatakse inimestele, kes söövad väga madala rasvasisaldusega toitu. Võiksite arutada oma toitumisvajadusi oma teenusepakkuja ja registreeritud dietoloogiga.

Pankreatiit, mis on seotud lipoproteiini lipaasi puudulikkusega, reageerib selle häire ravile.

Need ressursid võivad anda rohkem teavet perekondliku lipoproteiini lipaasi puuduse kohta:

• Riiklik haruldaste häirete organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• NIH geneetika kodu viide - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Selle seisundiga inimesed, kes järgivad väga madala rasvasisaldusega dieeti, võivad elada täiskasvanuks.

Võib areneda pankreatiit ja korduvad kõhuvalu episoodid.

Ksantoomid pole tavaliselt valulikud, kui neid palju ei hõõruta.

Helistage oma teenusepakkujale skriinimiseks, kui kellelgi teie peres on lipoproteiinlipaasi puudulikkus. Geneetilist nõustamist soovitatakse kõigile, kelle perekonnas on seda haigust esinenud.

Selle harvaesineva päriliku häire korral pole teada ennetustegevust. Riskide teadvustamine võib võimaldada varajast avastamist. Väga madala rasvasisaldusega dieedi järgimine võib selle haiguse sümptomeid parandada.

I tüüpi hüperlipoproteineemia; Perekondlik külomikronemia; Perekondlik LPL puudus

• Südame-veresoonkonna haigus

Genest J, Libby P. Lipoproteiini häired ja südame-veresoonkonna haigused. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, toim. Braunwaldi südamehaigus: kardiovaskulaarse meditsiini õpik. 11. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: peatükk 48.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Lipiidide ainevahetuse häired. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, toim. Williamsi endokrinoloogia õpik. 13. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 37.