Perekondlik hüperkolesteroleemia

Perekonna hüperkolesteroleemia on haigus, mis kandub edasi perekondade kaudu. See põhjustab LDL (halva) kolesterooli taseme väga kõrge. See seisund algab sündides ja võib varases eas põhjustada südameatakke.

Seotud teemad on:

• Perekondlik kombineeritud hüperlipideemia
• Perekondlik hüpertriglütserideemia
• Perekondlik düsbetalipoproteineemia

Perekonna hüperkolesteroleemia on geneetiline häire. Selle põhjustab 19. kromosoomi defekt.

Defekt muudab keha võimatuks madala tihedusega lipoproteiinide (LDL või halb) kolesterooli eemaldamist verest. Selle tulemuseks on kõrge LDL sisaldus veres. See suurendab ateroskleroosi arterite ahenemise tõenäosust juba varajases eas. Tingimus edastatakse tavaliselt perede kaudu autosomaalselt domineerival viisil. See tähendab, et haiguse pärimiseks peate ebanormaalse geeni saama ainult ühelt vanemalt.

Harvadel juhtudel võib laps pärida geeni mõlemalt vanemalt. Kui see juhtub, on kolesteroolitaseme tõus palju tõsisem. Infarktide ja südamehaiguste oht on suur isegi lapsepõlves.

Algusaastatel ei pruugi sümptomeid olla.

Võib esineda järgmisi sümptomeid:

• Rasva naha ladestumine, mida nimetatakse ksantoomideks käte, küünarnukkide, põlvede, pahkluude ja silma sarvkesta osade kohal
• Kolesterooli ladestumine silmalaudesse (ksanthelasmas)
• Noores eas võivad esineda valu rinnus (stenokardia) või muud koronaararterite haiguse tunnused
• Ühe või mõlema vasika krampimine kõndimisel
• Varvaste haavad, mis ei parane
• Äkilised insuldilaadsed sümptomid, nagu rääkimisraskused, näo ühe külje vajumine, käe või jala nõrkus ja tasakaalu kaotus

Füüsiline eksam võib näidata rasvade naha kasvu, mida nimetatakse ksantoomideks ja kolesterooli ladestumiseks silmas (sarvkesta arcus).

Tervishoiuteenuse osutaja esitab küsimusi teie isikliku ja perearstiajaloo kohta. Võib olla:

• Perekondliku hüperkolesteroleemia või varajase südameataki tugev perekonna ajalugu
• Kõrge LDL-kolesterooli tase mõlemal või mõlemal vanemal

Inimesed perekondadest, kellel on olnud varajane südameatakk, peaksid lipiidide taseme määramiseks tegema vereanalüüse.

Vereanalüüsid võivad näidata:

• Kõrge üldkolesterooli tase
• Kõrge LDL tase
• Normaalne triglütseriidide tase

Muud testid, mida võib teha, hõlmavad järgmist:

• Rakkude uuringud, mida nimetatakse fibroblastideks, et näha, kuidas keha LDL-kolesterooli omastab
• Selle seisundiga seotud defekti geneetiline test

Ravi eesmärk on vähendada aterosklerootiliste südamehaiguste riski. Inimesed, kes saavad vanematelt ainult ühe defektse geeni koopia, võivad dieedimuutuste ja statiinravimitega hästi hakkama saada.

ELUTEILI MUUTUSED

Esimene samm on muuta seda, mida sööte. Enamasti soovitab teenusepakkuja seda enne ravimite väljakirjutamist proovida mitu kuud. Dieedimuudatused hõlmavad söödava rasva hulga vähendamist nii, et see oleks vähem kui 30% teie kogu kaloritest. Kui olete ülekaaluline, on kaalu langetamisest palju abi.

Siin on mõned viisid küllastunud rasvade vähendamiseks dieedist:

• Söö vähem veiseliha, kana, sealiha ja lambaliha
• Asendage täisrasvased piimatooted madala rasvasisaldusega toodetega
• Kõrvaldage transrasvad

Söödud kolesterooli kogust saate vähendada, eemaldades munakollased ja elundite liha, näiteks maksa.

Abi võib olla dietoloogiga rääkimisest, kes annab teile nõu oma toitumisharjumuste muutmiseks. Kaalulangus ja regulaarne treenimine võivad samuti aidata kolesteroolitaset langetada.

RAVIMID

Kui elustiili muutmine ei muuda teie kolesteroolitaset, võib teie teenusepakkuja soovitada teil ravimeid võtta. Vere kolesteroolitaseme langetamiseks on saadaval mitut tüüpi ravimeid ja need toimivad erineval viisil. Mõni suudab paremini vähendada LDL-kolesterooli taset, mõni aga paremini triglütseriide, samas kui teine ​​aitab tõsta HDL-kolesterooli. Paljud inimesed saavad mitut ravimit.

Statiiniravimeid kasutatakse tavaliselt ja need on väga tõhusad. Need ravimid aitavad vähendada südameataki ja insuldi riski.

Nad sisaldavad:

• Lovastatiin (Mevacor)
• Pravastatiin (Pravachol)
• Simvastatiin (Zocor)
• Fluvastatiin (Lescol)
• Atorvastatiin (Lipitor)
• Pitivastatiin (Livalo)
• Rosuvastatiin (Crestor)

Muude kolesterooli alandavate ravimite hulka kuuluvad:

• Sapphapet eraldavad vaigud.
• Ezetimibe.
• Fibraadid (näiteks gemfibrosiil või fenofibraat).
• Nikotiinhape.
• PCSK9 inhibiitorid, nagu alirokumab (Praluent) ja evolokumab (Repatha). Need esindavad uuemat ravimirühma kõrge kolesterooli raviks.

Häire raske vormiga inimesed võivad vajada ravi, mida nimetatakse afereesiks. Veri või plasma eemaldatakse kehast. Spetsiaalsed filtrid eemaldavad täiendava LDL-kolesterooli ja vereplasma tagastatakse seejärel kehasse.

Kui hästi teete, sõltub sellest, kui hoolikalt te oma pakkuja ravinõuandeid järgite. Dieedi muutmine, treenimine ja ravimite õige võtmine võib vähendada kolesteroolitaset. Need muudatused võivad aidata infarkti edasi lükata, eriti inimestele, kellel on häire kergem vorm.

Perekondliku hüperkolesteroleemiaga meestel ja naistel on tavaliselt suurem varajase südameataki risk.

Perekondliku hüperkolesteroleemiaga inimestel on surmaoht erinev. Kui pärite defektsest geenist kaks koopiat, on teil kehvem tulemus. Seda tüüpi perekondlik hüperkolesteroleemia ei allu ravile hästi ja võib põhjustada varajase südameataki.

Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Infarkt varases eas
• Südamehaigus
• Insult
• Perifeersed veresoonte haigused

Kui teil on valu rinnus või muud infarkti hoiatavad tunnused, pöörduge kohe arsti poole.

Helistage oma teenusepakkujale, kui teil on isikliku või perekondliku anamneesis kõrge kolesteroolitase.

Madala kolesterooli ja küllastunud rasvade ning küllastumata rasvade rikas dieet võib aidata kontrollida teie LDL taset.

Inimesed, kellel on selline haigus perekonnas esinenud, eriti kui mõlemad vanemad kannavad defektset geeni, võivad soovida pöörduda geneetilise nõustamise poole.

II tüüpi hüperlipoproteineemia; Hüperkolesteroleemiline ksantomatoos; Madala tihedusega lipoproteiiniretseptori mutatsioon

• Kolesterool - mida arstilt küsida

• Xanthoma - lähivõte
• Ksantoom põlvel
• Koronaararteri blokeerimine

Genest J, Libby P. Lipoproteiini häired ja südame-veresoonkonna haigused. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, toim. Braunwaldi südamehaigus: kardiovaskulaarse meditsiini õpik. 11. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: peatükk 48.

Robinson JG. Lipiidide ainevahetuse häired. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 195.