Pseudohüpoparatüreoidism

Pseudohüpoparatüreoidism (PHP) on geneetiline häire, mille korral keha ei reageeri paratüreoidhormoonile.

Sellega seotud seisund on hüpoparatüreoidism, mille korral keha ei tooda piisavalt parathormooni.

Kõrvalkilpnäärmed toodavad kõrvalkilpnäärmehormooni (PTH). PTH aitab kontrollida kaltsiumi, fosfori ja D-vitamiini taset veres ning on oluline luude tervise seisukohalt.

Kui teil on PHP, toodab teie keha PTH-d õiges koguses, kuid on selle toimele "vastupidav". See põhjustab vere madalat kaltsiumisisaldust ja kõrge fosfaadisisaldust veres.

PHP on põhjustatud ebanormaalsetest geenidest. PHP-d on erinevat tüüpi. Kõik vormid on haruldased ja neid diagnoositakse tavaliselt lapsepõlves.

• Tüüp 1a on päritud autosomaalselt domineerival viisil. See tähendab, et ainult üks vanematest peab teile selle haiguse saamiseks edastama vigase geeni. Seda nimetatakse ka Albrighti pärilikuks osteodüstroofiaks. See seisund põhjustab lühikest kasvu, ümarat nägu, rasvumist, arengupeetust ja lühikesi käeluud. Sümptomid sõltuvad sellest, kas pärite geeni oma emalt või isalt.
• Tüüp 1b hõlmab resistentsust PTH suhtes ainult neerudes. 1b tüübi kohta on vähem teada kui 1a tüübist. Kaltsiumi on veres vähe, kuid Albrighti päriliku osteodüstroofia muid iseloomulikke tunnuseid pole.
• 2. tüüp hõlmab ka vere madalat kaltsiumisisaldust ja kõrget fosfaaditaset veres. Selle vormiga inimestel ei ole 1.a tüübiga inimestel ühiseid füüsilisi omadusi. Geneetiline kõrvalekalle, mis seda põhjustab, pole teada. See erineb 1.b tüübist selle poolest, kuidas neer reageerib kõrgele PTH tasemele.

Sümptomid on seotud madala kaltsiumisisaldusega ja hõlmavad järgmist:

• Katarakt
• Hammaste probleemid
• Tuimus
• Krambid
• Tetany (sümptomite kogu, sealhulgas lihastõmblused, käte ja jalgade krambid ning lihasspasmid)

Albrighti päriliku osteodüstroofiaga inimestel võivad olla järgmised sümptomid:

• Kaltsium ladestub naha alla
• Süvendid, mis võivad kahjustatud sõrmedel asendada sõrmenukke
• Ümmargune nägu ja lühike kael
• Lühikesed käeluud, eriti 4. sõrme all olev luu
• Lühike kõrgus

Vereanalüüsid tehakse kaltsiumi, fosfori ja PTH taseme kontrollimiseks. Samuti võite vajada uriinianalüüse.

Muud testid võivad hõlmata järgmist:

• Geneetiline testimine
• Pea MRI või aju kompuutertomograafia

Teie tervishoiuteenuse osutaja soovitab kaltsiumi ja D-vitamiini toidulisandeid õige kaltsiumitaseme säilitamiseks. Kui vere fosfaaditase on kõrge, peate võib-olla järgima madala fosforisisaldusega dieeti või võtma ravimeid, mida nimetatakse fosfaatsideaineteks (näiteks kaltsiumkarbonaat või kaltsiumatsetaat). Ravi kestab tavaliselt kogu elu.

PHP-s on vere madal kaltsiumisisaldus tavaliselt kergem kui teiste hüpoparatüreoidismi vormide korral, kuid sümptomite raskusaste võib olla erinev.

1a tüüpi PHP-ga inimestel on sagedamini muid endokriinsüsteemi probleeme (näiteks hüpotüreoidism ja hüpogonadism).

PHP võib olla seotud teiste hormooniprobleemidega, mille tulemuseks on:

• Madal sugutung
• Aeglane seksuaalne areng
• Madal energiatase
• Kaalutõus

Pöörduge oma teenusepakkuja poole, kui teil või teie lapsel on madala kaltsiumisisalduse või pseudohüpoparatüreoidismi sümptomeid.

Albrighti pärilik osteodüstroofia; 1A ja 1B tüüpi pseudohüpoparatüreoidism; PHP

• Endokriinsed näärmed
• Kilpnäärme näärmed

Bastepe M, Juppner H. Pseudohüpoparatüreoidism, Albrighti pärilik osteodüstroofia ja progresseeruv osseoosne heteroplaasia: GNAS-i mutatsioonide inaktiveerimise põhjustatud häired. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM jt, toim. Endokrinoloogia: täiskasvanud ja lapsed. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 66.

Doyle DA. Pseudohüpoparatüreoidism (Albrighti pärilik osteodüstroofia). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 590.

Thakker RV. Kõrvalkilpnäärmed, hüperkaltseemia ja hüpokaltseemia. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 232.