Pärilik fruktoositalumatus

Pärilik fruktoositalumatus on haigus, mille puhul inimesel puudub fruktoosi lagundamiseks vajalik valk. Fruktoos on kehas looduslikult esinev puuviljasuhkur. Keemilist fruktoosi kasutatakse magustajana paljudes toitudes, sealhulgas imikutoitudes ja jookides.

See seisund tekib siis, kui kehal puudub ensüüm nimega aldolaas B. Seda ainet on vaja fruktoosi lagundamiseks.

Kui inimene, kellel seda ainet pole, sööb fruktoosi või sahharoosi (roo- või peedisuhkur, lauasuhkur), tekivad kehas keerulised keemilised muutused. Keha ei saa muuta oma ladustatud suhkru (glükogeeni) vormi glükoosiks. Selle tulemusel langeb veresuhkur ja maksa kogunevad ohtlikud ained.

Pärilik fruktoositalumatus on pärilik, mis tähendab, et seda saab perekondade kaudu edasi anda. Kui mõlemal vanemal on aldolaas B geeni mittetöötav koopia, on nende lastel 25% (1 4) tõenäosus, et neid mõjutatakse.

Sümptomeid võib täheldada pärast seda, kui laps hakkab toitu või piimasegu sööma.

Fruktoositalumatuse varajased sümptomid on sarnased galaktoosemiaga (võimetus kasutada suhkrugalaktoosi). Hilisemad sümptomid on seotud rohkem maksahaigusega.

Sümptomiteks võivad olla:

• Krambid
• Liigne unisus
• Ärrituvus
• Kollane nahk või silmavalged (kollatõbi)
• Kehv toitmine ja kasv beebina, ebaõnnestumine
• Probleemid pärast puuviljade ja muude fruktoosi või sahharoosi sisaldavate toitude söömist
• Oksendamine

Füüsiline läbivaatus võib näidata:

• Suurenenud maks ja põrn
• Kollatõbi

Diagnoosi kinnitavad testid hõlmavad järgmist:

• Vere hüübimistestid
• Veresuhkru test
• Ensüümide uuringud
• Geneetiline testimine
• Neerufunktsiooni testid
• Maksafunktsiooni testid
• Maksa biopsia
• Kusihappe vereanalüüs
• Uriinianalüüs

Veresuhkur on madal, eriti pärast fruktoosi või sahharoosi saamist. Kusihappe tase on kõrge.

Fruktoosi ja sahharoosi dieedist eemaldamine on enamiku inimeste jaoks tõhus ravi. Tüsistusi võidakse ravida. Näiteks võivad mõned inimesed võtta ravimeid, mis vähendavad kusihappe sisaldust veres ja vähendavad podagra riski.

Pärilik fruktoositalumatus võib olla kerge või raske.

Fruktoosi ja sahharoosi vältimine aitab seda last enamikul lastel. Prognoos on enamikul juhtudel hea.

Mõnel raske haiguse vormiga lapsel tekib raske maksahaigus. Isegi fruktoosi ja sahharoosi dieedist eemaldamine ei pruugi nende laste rasket maksahaigust ära hoida.

Kui hästi inimesel läheb, sõltub:

• Kui kiiresti diagnoos pannakse
• Kui kiiresti saab toidust eemaldada fruktoosi ja sahharoosi
• Kui hästi ensüüm kehas töötab

Need tüsistused võivad ilmneda:

• Fruktoosi sisaldavate toitude vältimine nende mõju tõttu
• Verejooks
• Podagra
• Haigus fruktoosi või sahharoosi sisaldavate toitude söömisel
• Maksapuudulikkus
• Madal veresuhkur (hüpoglükeemia)
• Krambid
• Surm

Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui teie lapsel tekivad pärast toitmise algust selle seisundi sümptomid. Kui teie lapsel on selline seisund, soovitavad eksperdid pöörduda arsti poole, kes on spetsialiseerunud biokeemilisele geneetikale või ainevahetusele.

Paarid, kellel on perekonnas esinenud fruktoositalumatust ja kes soovivad last saada, võivad kaaluda geneetilist nõustamist.

Enamikku haiguse kahjustavatest mõjudest saab vältida, vähendades fruktoosi ja sahharoosi tarbimist.

Fruktoosemia; Fruktoositalumatus; Fruktoosialdolaasi B-defitsiit; Fruktoos-1, 6-bisfosfaat-aldolaasi puudus

Bonnardeaux A, Bicheti peadirektoraat. Neerutuubulite pärilikud häired. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, toim. Brenner ja rektori neer. 10. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Süsivesikute ainevahetuse defektid. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 105.

Nadkarni P, Weinstock RS. Süsivesikud. In: McPherson RA, Pincus MR, toim. Henry kliiniline diagnoosimine ja juhtimine laboratoorsete meetoditega. 23. toim. St Louis, MO: Elsevier; 2017: 16. peatükk.

Scheinman SJ. Geneetilised neerude transpordihäired. In: Gilbert SJ, Weiner DE, toim. Riikliku Neerufondi väljaanne neeruhaiguste kohta. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 38.