Tsüstinuuria

Tsüstinuuria on haruldane seisund, mille korral moodustuvad tsüsteiiniks nimetatud aminohappest kivid neerudes, kusejuha ja põies. Tsüstiin tekib siis, kui kaks aminohappe molekuli, mida nimetatakse tsüsteiiniks, on omavahel seotud. Seisund antakse edasi perede kaudu.

Tsüstinuuria sümptomite ilmnemiseks peate vigase geeni pärima mõlemalt vanemalt. Ka teie lapsed pärivad teilt vigase geeni koopia.

Tsüstinuuria on põhjustatud liiga palju tsüstiinist uriinis. Tavaliselt enamik tsüstiini lahustub ja naaseb verre pärast neerudesse sisenemist. Tsüstinuuriaga inimestel on geneetiline defekt, mis häirib seda protsessi. Selle tulemusena koguneb tsüstiin uriini ja moodustab kristalle või kive. Need kristallid võivad kinni jääda neerudesse, ureeterisse või kusepõide.

Umbes ühel inimesel 7000-st on tsüstinuuria. Tsüstiinikivid esinevad kõige sagedamini alla 40-aastastel noortel täiskasvanutel. Kuseteede kividest on alla 3% kuseteede kividest.

Sümptomite hulka kuuluvad:

• Veri uriinis
• Külgvalu või valu küljel või seljas. Valu on kõige sagedamini ühel küljel. Mõlemal poolel on seda harva tunda. Valu on sageli tugev. See võib päevade jooksul hullemaks minna. Samuti võite tunda valu vaagnas, kubemes, suguelundites või ülakõhu ja selja vahel.

Seda seisundit diagnoositakse kõige sagedamini pärast neerukivide episoodi. Kivide testimine pärast nende eemaldamist näitab, et need on valmistatud tsüstiinist.

Erinevalt kaltsiumi sisaldavatest kividest ei paista tsüstiinikivid tavalisel röntgenpildil hästi.

Nende kivide avastamiseks ja seisundi diagnoosimiseks võidakse teha:

• 24-tunnine uriini kogumine
• Kõhu CT skaneerimine või ultraheli
• Intravenoosne püelogramm (IVP)
• Uriinianalüüs

Ravi eesmärk on leevendada sümptomeid ja vältida kivide tekkimist. Tõsiste sümptomitega inimesel võib tekkida vajadus haiglasse minna.

Ravi hõlmab suures koguses uriini tootmiseks rohkelt vedelikke, eriti vett. Päevas peaksite jooma vähemalt 6 kuni 8 klaasi. Samuti peaksite juua vett ka öösel, et saaksite vähemalt korra öösel üles tõusta uriini.

Mõnel juhul võib vedelikke vaja minna veeni kaudu (IV kaudu).

Uriini leeliselisemaks muutmine võib aidata tsüstiini kristalle lahustada. Seda võib teha kaaliumtsitraadi või naatriumvesinikkarbonaadi kasutamisega. Vähem soola söömine võib vähendada ka tsüstiini vabanemist ja kivide moodustumist.

Kivide läbimisel võib vaja minna valu leevendamiseks neeru- või põie piirkonnas valuvaigisteid. Väiksemad kivid (5 mm või vähem kui 5 mm) läbivad uriini kõige sagedamini ise. Suuremad kivid (üle 5 mm) võivad vajada lisatöötlust. Mõned suured kivid tuleb eemaldada näiteks järgmiste protseduuride abil:

• Kehaväline lööklaine litotrippsia (ESWL): helilained viiakse läbi keha ja keskendutakse kividele, et need väikesteks läbitungivateks fragmentideks murda. ESWL ei pruugi tsüstiinikivide korral hästi töötada, kuna need on teist tüüpi kividega võrreldes väga kõvad.
• Perkutaanne nefrostolitotoomia või nefrolitotoomia: väike tuub asetatakse läbi külje otse neeru. Seejärel lastakse läbi toru teleskoop, mis killustab kivi otsese nägemise all.
• Ureteroskoopia ja laser-litotrippsia: Laserit kasutatakse kivide lõhustamiseks ja seda saab kasutada mitte liiga suurte kivide töötlemiseks.

Tsüstinuuria on krooniline eluaegne seisund. Kivid naasevad tavaliselt. Kuid see seisund põhjustab harva neerupuudulikkust. See ei mõjuta teisi elundeid.

Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Kusepõie vigastus kivist
• Neeruvigastus kivist
• Neerupõletik
• Krooniline neeruhaigus
• Ureeteri obstruktsioon
• Kuseteede infektsioon

Kuseteede kivide sümptomite korral pöörduge oma tervishoiuteenuse osutaja poole.

On ravimeid, mida saab võtta, nii et tsüstiin ei moodusta kivi. Küsige oma teenusepakkujalt nende ravimite ja nende kõrvaltoimete kohta.

Iga inimene, kellel on teadaolevalt kuseteede kivid, peaks tarbima palju vedelikke, et regulaarselt toota palju uriini. See võimaldab kividel ja kristallidel kehast lahkuda, enne kui need muutuvad sümptomite tekitamiseks piisavalt suureks. Ka soola või naatriumi tarbimise vähendamine aitab.

Kivid - tsüstiin; Tsüstiini kivid

• Neerukivid ja litotrippsia - tühjenemine
• Neerukivid - enesehooldus
• Neerukivid - mida arstilt küsida
• Perkutaansed kuseprotseduurid - tühjenemine

• Naiste kuseteed
• Meeste kuseteed
• Tsüstinuuria
• Neerukivitõbi

Vanem JS. Uriini litiaas. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 562.

Guay-Woodford LM. Pärilikud nefropaatiad ja kuseteede arenguhäired. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 119.

Lipkin ME, Ferrandino MN, Preminger GM. Kuseelundiaasi hindamine ja meditsiiniline juhtimine. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, toim. Campbell-Walshi uroloogia. 11. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 52.

Sakhaee K, Moe OW. Urolitiaas. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, toim. Brenner ja rektori neer. 11. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 38.