von Gierke tõbi

Von Gierke tõbi on seisund, mille korral keha ei suuda glükogeeni lagundada. Glükogeen on suhkru (glükoosi) vorm, mida hoitakse maksas ja lihastes. Tavaliselt jaotatakse see glükoosiks, et anda teile rohkem energiat, kui seda vajate.

Von Gierke haigust nimetatakse ka I tüüpi glükogeeni ladustamise haiguseks (GSD I).

Von Gierke tõbi tekib siis, kui kehal puudub glükogeenist glükoosi vabastav valk (ensüüm). See põhjustab teatud kudedes glükogeeni ebanormaalse kogunemise. Kui glükogeeni ei lagundata õigesti, viib see madala veresuhkru tasemeni.

Von Gierke tõbi on pärilik, mis tähendab, et see kandub edasi perekondade kaudu. Kui mõlemal vanemal on selle haigusega seotud geeni mittetöötav koopia, on igal nende lapsel 25% (1 neljast) tõenäosus haiguse tekkeks.

Need on von Gierke tõve sümptomid:

• Pidev nälg ja vajadus sageli süüa
• Kerged verevalumid ja ninaverejooksud
• Väsimus
• Ärrituvus
• Punnis põsed, õhuke rind ja jäsemed ning paistes kõht

Teie tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise eksami.

Eksamil võib olla märke:

• Hilinenud puberteet
• Suurenenud maks
• Podagra
• Põletikuline soolehaigus
• Maksakasvajad
• Raske madal veresuhkur
• Kasv takerdunud või kasvamata jätmine

Selle haigusega lastel diagnoositakse tavaliselt enne 1. eluaastat.

Võimalikud testid hõlmavad järgmist:

• Maksa või neeru biopsia
• Veresuhkru test
• Geneetiline testimine
• Piimhappe vereanalüüs
• Triglütseriidide tase
• Kusihappe vereanalüüs

Kui inimesel on see haigus, näitavad testitulemused madalat veresuhkru taset ja kõrge laktaadi (piimhappest toodetud), vere rasvade (lipiidide) ja kusihappe sisaldust.

Ravi eesmärk on vältida madalat veresuhkru taset. Sööge päeva jooksul sageli, eriti süsivesikuid (tärklisi) sisaldavaid toite. Vanemad lapsed ja täiskasvanud võivad võtta maisitärklist suu kaudu, et suurendada nende süsivesikute tarbimist.

Mõnel lapsel pannakse kogu öö nina kaudu maosse söötmistoru suhkrute või keetmata maisitärklise saamiseks. Tuubi saab igal hommikul välja võtta. Alternatiivina võib asetada gastrostoomitoru (G-toru), mis toimetab toitu üleöö otse maos.

Võib välja kirjutada ravimi, mis vähendab kusihapet veres ja vähendab podagra riski. Teie teenusepakkuja võib välja kirjutada ka ravimeid neeruhaiguste, kõrge lipiidisisalduse ja nakkusega võitlevate rakkude suurendamiseks.

Von Gierke tõvega inimesed ei suuda puuvilju ega piimasuhkrut korralikult lõhustada. Parim on neid tooteid vältida.

Glükogeeni hoiuhaiguste ühendus - www.agsdus.org

Raviga on von Gierke tõvega inimeste kasv, puberteet ja elukvaliteet paranenud. Need, kes on noorelt samastatud ja hoolikalt ravitud, võivad elada täiskasvanuks.

Varajane ravi vähendab ka selliste raskete probleemide määra nagu:

• Podagra
• Neerupuudulikkus
• Eluohtlik madal veresuhkur
• Maksakasvajad

Need tüsistused võivad tekkida:

• Sage infektsioon
• Podagra
• Neerupuudulikkus
• Maksakasvajad
• Osteoporoos (luude hõrenemine)
• Krambid, letargia, segasus madala veresuhkru taseme tõttu
• Lühike kõrgus
• Vähearenenud sekundaarsed seksuaalomadused (rinnad, häbemekarvad)
• Suu- või soolehaavandid

Helistage oma teenusepakkujale, kui teil on perekonnas esinenud glükogeeni ladustamishaigust või madala veresuhkru tõttu imiku varajast surma.

Glükogeeni säilitamise haiguse ärahoidmiseks pole lihtsat viisi.

Lapsed, kes soovivad last saada, võivad pöörduda geneetilise nõustamise ja testimise poole, et teha kindlaks nende risk von Gierke haiguse edasikandumiseks.

I tüüpi glükogeeni säilitamise haigus

Bonnardeaux A, Bicheti peadirektoraat. Neerutuubulite pärilikud häired. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, toim. Brenner ja rektori neer. 10. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Süsivesikute ainevahetuse defektid. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L jt. 1. tüüpi glükogeeni säilitav haigus: kliiniline ja laboriprofiil. J Pediatra (Rio J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.