Fanconi aneemia

Fanconi aneemia on harvaesinev haigus (päritud), mis mõjutab peamiselt luuüdi. Selle tulemuseks on igasuguste vererakkude tootmise vähenemine.

See on aplastilise aneemia kõige tavalisem pärilik vorm.

Fanconi aneemia erineb haruldasest neeruhaigusest Fanconi sündroomist.

Fanconi aneemia on tingitud ebanormaalsest geenist, mis kahjustab rakke, mis hoiab neid kahjustatud DNA-d parandamast.

Fanconi aneemia pärimiseks peab inimene saama igalt vanemalt ühe ebanormaalse geeni koopia.

Seda seisundit diagnoositakse kõige sagedamini 3–14-aastastel lastel.

Fanconi aneemiaga inimestel on valgete vereliblede, punaste vereliblede ja trombotsüütide (vere hüübimist soodustavad rakud) normaalsest madalam arv.

Valgete vereliblede vähesus võib põhjustada nakkusi. Punaste vereliblede puudumine võib põhjustada väsimust (aneemia).

Normaalsest madalam vereliistakute kogus võib põhjustada liigset verejooksu.

Enamikul Fanconi aneemiaga inimestel on mõned neist sümptomitest:

• Ebanormaalne süda, kopsud ja seedetrakt
• Luuprobleemid (eriti puusad, selgroog või ribid) võivad põhjustada selgroo kõverdumist (skolioos)
• Nahavärvi muutused, näiteks naha tumenenud piirkonnad, nn café au lait täpid ja vitiligo
• Ebanormaalsetest kõrvadest tingitud kurtus
• Silma- või silmalau probleemid
• Neerud, mis ei moodustunud õigesti
• Käte ja käte probleemid, nagu puuduvad pöidlad, ekstra või vormistamata pöidlad, käte ja luu probleemid õlavarrel ning väike või puuduv käsivarre luu
• Lühike kõrgus
• Väike pea
• Väikesed munandid ja suguelundite muutused

Muud võimalikud sümptomid:

• Ebaõnnestumine
• Õppimisraskused
• Madal sünnikaal
• Intellektuaalne puue

Fanconi aneemia tavalised testid hõlmavad järgmist:

• Luuüdi biopsia
• Täielik vereanalüüs (CBC)
• Arengutestid
• Vereproovile lisatud ravimid kromosoomide kahjustuste kontrollimiseks
• Käte röntgenikiirgus ja muud pildistamise uuringud (kompuutertomograafia, MRI)
• Kuulmisproov
• HLA koe tüpiseerimine (sobivate luuüdi doonorite leidmiseks)
• Neerude ultraheli

Rasedatel naistel võib sündimata lapse seisundi diagnoosimiseks teha lootevee uuring või koorionvillide proovid.

Kerge kuni mõõduka vererakkude muutusega inimesed, kes ei vaja vereülekannet, võivad vajada ainult regulaarset kontrolli ja vereanalüüsi kontrolli. Tervishoiuteenuse osutaja jälgib inimest tähelepanelikult teiste vähkkasvajate suhtes. Nende hulka võivad kuuluda leukeemia või pea, kaela või kuseteede vähk.

Kasvuteguriteks nimetatud ravimid (näiteks erütropoetiin, G-CSF ja GM-CSF) võivad lühikese aja jooksul verepilti parandada.

Luuüdi siirdamine võib ravida Fanconi aneemia vereprobleeme. (Parim luuüdi doonor on vend või õde, kelle koetüüp vastab Fanconi aneemiast mõjutatud inimesele.)

Inimesed, kellel on õnnestunud luuüdi siirdamine, vajavad täiendavate vähkide ohu tõttu endiselt regulaarset kontrolli.

Hormoonravi koos väikeste steroidide (nt hüdrokortisoon või prednisoon) annustega määratakse neile, kellel luuüdi doonor puudub. Enamik inimesi reageerib hormoonravile. Kuid kõik, kellel on häire, süvenevad ravimite lõpetamisel kiiresti. Enamasti lakkavad need ravimid lõpuks toimimast.

Täiendav ravi võib hõlmata järgmist:

• Antibiootikumid (võib-olla manustada veeni kaudu) infektsioonide raviks
• Vereülekanded madalast vereanalüüsist tingitud sümptomite raviks
• Inimese papilloomiviiruse vaktsiin

Enamik selle haigusega inimesi külastab regulaarselt arsti, kes on spetsialiseerunud:

• Verehaigused (hematoloog)
• Näärmetega seotud haigused (endokrinoloog)
• Silmahaigused (silmaarst)
• Luuhaigused (ortopeed)
• Neeruhaigus (nefroloog)
• Naiste reproduktiivorganite ja rindadega seotud haigused (günekoloog)

Ellujäämise määr on inimeseti erinev. Väljavaated on kehvad neil, kellel on madal vereanalüüs. Uued ja täiustatud ravimeetodid, näiteks luuüdi siirdamine, on tõenäoliselt parandanud elulemust.

Fanconi aneemiaga inimestel tekivad sagedamini mitut tüüpi verehaigused ja vähid. Nende hulka võivad kuuluda leukeemia, müelodüsplastiline sündroom ja pea, kaela või kuseteede vähk.

Fanconi aneemiaga rasestunud naisi peaks spetsialist hoolikalt jälgima. Sellised naised vajavad sageli raseduse vältel vereülekandeid.

Fanconi aneemiaga meestel on viljakus vähenenud.

Fanconi aneemia tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Luuüdi puudulikkus
• Verevähk
• Maksavähk (nii healoomuline kui ka pahaloomuline)

Perekondadel, kellel on see haigus esinenud, võib olla riskide paremaks mõistmiseks geeninõustamine.

Vaktsineerimine võib vähendada teatud tüsistusi, sealhulgas pneumokoki pneumooniat, hepatiiti ja tuulerõugete infektsioone.

Fanconi aneemiaga inimesed peaksid vältima vähki tekitavaid aineid (kantserogeene) ja kontrollima regulaarselt vähktõbe.

Fanconi aneemia; Aneemia - Fanconi oma

• Moodustatud vere elemendid

Dror Y. Pärilikud luuüdi puudulikkuse sündroomid. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE jt, toim. Hematoloogia: põhiprintsiibid ja praktika. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 29. peatükk.

Lissauer T, Carroll W. Hematoloogilised häired. In: Lissauer T, Carroll W, toim. Illustreeritud lastekirjanduse õpik. 5. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 23. peatükk.

Vlachos A, Lipton JM. Luuüdi puudulikkus. In: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, toim. Lanzkowsky käsiraamat laste hematoloogiast ja onkoloogiast. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 8. peatükk.