Kõik, mida peate teadma talasseemia kohta

Sisu

• Talasseemia sümptomid
• Talasseemia põhjused
• Erinevad talasseemia tüübid
• Diagnoosi talasseemia
• Talasseemia ravivõimalused
• Beeta-talasseemia
• Suur talasseemia
• Thalassemia intermedia
• Alfa talasseemia
• Hemoglobiin H
• Hüdropsid loote
• Talasseemia ja aneemia
• Talasseemia ja geneetika
• Väike talasseemia
• Laste talasseemia
• Dieet talasseemia korral
• Prognoos
• Oodatav eluiga
• Kuidas talasseemia rasedust mõjutab?
• Väljavaade

Mis on talasseemia?

Talasseemia on pärilik verehaigus, mille korral organism muudab hemoglobiini ebanormaalse vormi. Hemoglobiin on punaste vereliblede valgumolekul, mis kannab hapnikku.

Selle häire tulemuseks on punaste vereliblede liigne hävitamine, mis põhjustab aneemiat. Aneemia on seisund, mille korral teie kehal pole piisavalt normaalseid ja tervislikke punaseid vereliblesid.

Talasseemia on pärilik, mis tähendab, et vähemalt üks teie vanematest peab olema häire kandja. Selle põhjuseks on kas geneetiline mutatsioon või teatud peamiste geenifragmentide kustutamine.

Väike talasseemia on haiguse vähem tõsine vorm. Talasseemia on kaks peamist vormi, mis on tõsisemad. Alfa-talasseemia korral on vähemalt ühel alfa-globiini geenil mutatsioon või anomaalia. Beeta-talasseemia korral mõjutavad beeta-globiini geenid.

Kõigil neist talasseemia vormidest on erinevad alatüübid. Teie täpne vorm mõjutab teie sümptomite raskust ja väljavaateid.

Talasseemia sümptomid

Talasseemia sümptomid võivad olla erinevad. Mõned kõige tavalisemad on:

• luude deformatsioonid, eriti näol
• tume uriin
• kasvu ja arengu edasilükkamine
• liigne väsimus ja väsimus
• kollane või kahvatu nahk

Kõigil pole talasseemia nähtavaid sümptomeid. Häire tunnused kipuvad ilmnema ka hiljem lapsepõlves või noorukieas.

Talasseemia põhjused

Talasseemia tekib siis, kui ühes hemoglobiini tootmisega seotud geenis on kõrvalekalle või mutatsioon. Pärite selle geneetilise kõrvalekalde oma vanematelt.

Kui ainult üks teie vanematest on talasseemia kandja, võib teil tekkida haigusvorm, mida nimetatakse väikeseks talasseemiaks. Kui see juhtub, pole teil tõenäoliselt sümptomeid, kuid olete kandja. Mõnel alaealise talasseemiaga inimesel tekivad väiksemad sümptomid.

Kui teie mõlemad vanemad on talasseemia kandjad, on teil suurem võimalus pärida haiguse tõsisem vorm.

inimestel Aasiast, Lähis-Idast, Aafrikast ja Vahemere maadest nagu Kreeka ja Türgi.

Erinevad talasseemia tüübid

Talasseemia on kolm peamist tüüpi (ja neli alamtüüpi):

• beeta-talasseemia, mis hõlmab alatüüpe major ja intermedia
• alfa-talasseemia, mis hõlmab alatüüpe hemoglobiin H ja hüdrops fetalis
• väike talasseemia

Kõik need tüübid ja alamtüübid erinevad sümptomite ja raskusastme poolest. Ka algus võib veidi erineda.

Diagnoosi talasseemia

Kui teie arst üritab talasseemiat diagnoosida, võtab ta tõenäoliselt vereproovi. Nad saadavad selle proovi laborisse aneemia ja ebanormaalse hemoglobiini määramiseks. Samuti vaatab laborant verd mikroskoobi all, et näha, kas punased verelibled on veidra kujuga.

Ebanormaalse kujuga punalibled on talasseemia tunnuseks. Labori tehnik võib teha ka testi, mida nimetatakse hemoglobiini elektroforeesiks. See test eraldab punaste vereliblede erinevad molekulid, võimaldades neil tuvastada ebanormaalset tüüpi.

Sõltuvalt talasseemia tüübist ja raskusastmest võib füüsiline läbivaatus aidata ka teie arstil diagnoosi panna. Näiteks võib tugevalt suurenenud põrn soovitada arstile, et teil on hemoglobiin H haigus.

Talasseemia ravivõimalused

Talasseemia ravi sõltub haiguse tüübist ja raskusastmest. Arst määrab teile ravikuuri, mis sobib teie konkreetsel juhul kõige paremini.

Mõned ravimeetodid hõlmavad järgmist:

• vereülekanded
• luuüdi siirdamine
• ravimid ja toidulisandid
• võimalik operatsioon põrna või sapipõie eemaldamiseks

Arst võib soovitada teil mitte võtta vitamiine ega raua sisaldavaid toidulisandeid. See kehtib eriti siis, kui vajate vereülekandeid, sest neid saavad inimesed koguvad täiendavat rauda, ​​millest keha ei saa lihtsalt lahti. Raud võib kudedesse koguneda, mis võib lõppeda surmaga.

Vereülekande korral võib vaja minna ka kelaatravi. See hõlmab tavaliselt raua ja muude raskmetallidega seonduva kemikaali süstimist. See aitab organismist eemaldada täiendavat rauda.

Beeta-talasseemia

Beeta-talasseemia tekib siis, kui teie keha ei saa beeta-globiini toota. Beeta-globiini valmistamiseks on päritud kaks geeni, üks mõlemalt vanemalt. Seda tüüpi talasseemia on kahes tõsises alamtüübis: peamine talasseemia (Cooley aneemia) ja talasseemia intermedia.

Suur talasseemia

Major talasseemia on beeta-talasseemia kõige raskem vorm. See areneb, kui beeta-globiini geenid puuduvad.

Suurte talasseemia sümptomid ilmnevad tavaliselt enne lapse teist sünnipäeva. Selle haigusega seotud raske aneemia võib olla eluohtlik. Muude sümptomite hulka kuuluvad:

• rahmeldamine
• kahvatus
• sagedased infektsioonid
• kehv isu
• suutmatus areneda
• kollatõbi, mis on naha või silmavalgete kollasus
• laienenud elundid

See talasseemia vorm on tavaliselt nii raske, et see nõuab regulaarset vereülekannet.

Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia on vähem tõsine vorm. See areneb mõlema beeta-globiini geeni muutuste tõttu. Inimesed, kellel on talasseemia intermedia, ei vaja vereülekandeid.

Alfa talasseemia

Alfa-talasseemia tekib siis, kui keha ei saa alfa-globiini. Alfa-globiini valmistamiseks peab teil olema neli geeni, mõlemalt vanemalt kaks.

Sellisel talasseemia tüübil on ka kaks tõsist tüüpi: hemoglobiin H-haigus ja loote hüdrops.

Hemoglobiin H

Hemoglobiin H areneb nii, nagu inimesel on puudu kolm alfa-globiini geeni, või kui ta kogeb nendes geenides muutusi. See haigus võib põhjustada luuprobleeme. Põsed, otsmik ja lõualuu võivad kõik üle kasvada. Lisaks võib hemoglobiin H haigus põhjustada:

• kollatõbi
• äärmiselt suurenenud põrn
• alatoitumus

Hüdropsid loote

Hydrops fetalis on talasseemia üliraske vorm, mis esineb enne sündi. Enamik selle haigusega lapsi on kas surnult sündinud või surevad varsti pärast sündi. See seisund areneb siis, kui kõik neli alfa-globiini geeni on muutunud või puuduvad.

Talasseemia ja aneemia

Talasseemia võib kiiresti põhjustada aneemiat. Seda seisundit iseloomustab hapnikupuudus kudedesse ja elunditesse. Kuna punased verelibled vastutavad hapniku tarnimise eest, tähendab nende rakkude vähenenud arv, et teil pole ka kehas piisavalt hapnikku.

Teie aneemia võib olla kerge kuni raske. Aneemia sümptomiteks on:

• pearinglus
• väsimus
• ärrituvus
• õhupuudus
• nõrkus

Aneemia võib põhjustada ka minestamist. Tõsised juhtumid võivad põhjustada laialdast elundikahjustust, mis võib lõppeda surmaga.

Talasseemia ja geneetika

Talasseemia on oma olemuselt geneetiline. Täieliku talasseemia tekkeks mõlemad teie vanematest peavad olema haiguse kandjad. Selle tulemusena on teil kaks muteerunud geeni.

Samuti on võimalik saada talasseemia kandjaks, kus teil on ainult üks muteerunud geen ja mitte kaks mõlemalt vanemalt. Kumbki teie vanematest või mõlemad teie vanematest peavad olema tingimuseks või olema a kandja sellest. See tähendab, et pärite ühe muteerunud geeni kummaltki vanemalt.

Oluline on end testida, kui ühel teie vanematest või sugulasel on mingis vormis haigus.

Väike talasseemia

Alfa-alaealistel juhtudel puuduvad kaks geeni. Beeta-mollis puudub üks geen. Alaealise talasseemiaga inimestel pole tavaliselt mingeid sümptomeid.Kui nad seda teevad, on see tõenäoliselt väike aneemia. See seisund klassifitseeritakse kas alfa- või beeta-talasseemia alaealiseks.

Isegi kui väike talasseemia ei põhjusta märkimisväärseid sümptomeid, võite siiski olla haiguse kandja. See tähendab, et kui teil on lapsi, võivad neil tekkida mingi geenimutatsiooni vorm.

Laste talasseemia

Kõigist talasseemiaga sündinud lastest sünnib maailmas hinnanguliselt 100 000 raskete vormidega.

Lastel võivad talasseemia sümptomid ilmneda kahe esimese eluaasta jooksul. Mõned kõige märgatavamad märgid on:

• väsimus
• kollatõbi
• kahvatu nahk
• halb isu
• aeglane kasv

Lastel on oluline kiiresti diagnoosida talasseemia. Kui teie või teie lapse teine ​​vanem on vedaja, peaksite testimise varakult tegema.

Ravimata jätmisel võib see seisund põhjustada probleeme maksas, südames ja põrnas. Infektsioonid ja südamepuudulikkus on laste talasseemia kõige tavalisemad eluohtlikud komplikatsioonid.

Nagu täiskasvanud, vajavad ka raske talasseemiaga lapsed sagedast vereülekannet, et kehas liigsest rauast vabaneda.

Dieet talasseemia korral

Madala rasvasisaldusega taimne dieet on parim valik enamiku inimeste jaoks, sealhulgas ka talasseemiaga inimestele. Kuid peate võib-olla piirama rauarikkaid toite, kui teie veres on juba kõrge rauasisaldus. Kala ja liha sisaldavad palju rauda, ​​mistõttu peate võib-olla oma dieedil neid piirama.

Samuti võiksite kaaluda kangendatud teravilja, leiva ja mahla vältimist. Need sisaldavad ka kõrget rauasisaldust.

Talasseemia võib põhjustada foolhappe (folaadi) puudust. See B-vitamiin on looduslikult leitud sellistest toiduainetest nagu tumedad lehtköögiviljad ja kaunviljad, et vältida kõrge rauasisalduse mõju ja kaitsta punaseid vereliblesid. Kui teie dieedil ei ole piisavalt foolhapet, võib arst soovitada 1 mg toidulisandit, mida võetakse iga päev.

Talasseemiat ei saa ravida ühest dieedist, kuid õigete toitude söömine võib aidata. Kindlasti arutage oma toitumisega seotud muudatusi enne tähtaega oma arstiga.

Prognoos

Kuna talasseemia on geneetiline häire, pole seda kuidagi võimalik ära hoida. Siiski on tüsistuste ennetamiseks viise, kuidas haigust hallata.

Lisaks pidevale arstiabile kaitsevad kõik häiretega isikud end nakkuste eest, järgides järgmisi vaktsiine:

• b tüüpi haemophilus gripp
• hepatiit
• meningokokk
• pneumokokk

Lisaks tervislikule toitumisele võib regulaarne treenimine aidata teie sümptomeid hallata ja viia positiivsema prognoosini. Tavaliselt soovitatakse mõõduka intensiivsusega treeninguid, kuna tugev treening võib teie sümptomeid halvendada.

Mõõduka intensiivsusega treeningute näited on kõndimine ja rattasõit. Ujumine ja jooga on muud võimalused ning need on kasulikud ka teie liigestele. Peamine on leida midagi, mis teile meeldib, ja liikuda edasi.

Oodatav eluiga

Talasseemia on tõsine haigus, mis võib ravimata või alakohtlemata põhjustada eluohtlikke tüsistusi. Ehkki täpset eeldatavat eluiga on keeruline täpselt kindlaks määrata, on üldreegel selline, et mida raskem on see seisund, seda kiirem talasseemia võib lõppeda surmaga.

Mõnede hinnangute kohaselt surevad beeta-talasseemiaga inimesed - kõige raskem vorm - tavaliselt 30. eluaasta järgi. Lühendatud eluiga on seotud raua ülekoormusega, mis võib lõpuks teie elundeid mõjutada.

Teadlased jätkavad geenitesti ja geeniteraapia võimaluste uurimist. Mida varem tuvastatakse talasseemia, seda kiiremini saate ravi. Tulevikus võib geeniteraapia taasaktiveerida hemoglobiini ja deaktiveerida ebanormaalsed geenimutatsioonid kehas.

Kuidas talasseemia rasedust mõjutab?

Samuti toob talasseemia esile erinevaid rasedusega seotud probleeme. Häire mõjutab reproduktiivorganite arengut. Seetõttu võivad talasseemiaga naised kogeda viljakuse probleeme.

Nii teie kui ka teie lapse tervise tagamiseks on oluline planeerida võimalikult varakult. Kui soovite last saada, arutage seda oma arstiga ja veenduge, et teie tervis oleks võimalikult hea.

Teie rauasisaldust tuleb hoolikalt jälgida. Samuti kaalutakse peamiste elunditega seotud olemasolevaid probleeme.

Sünnieelseid talasseemia teste võib teha 11. ja 16. nädalal. Selleks võetakse vedeliku proovid vastavalt kas platsentalt või lootelt.

Rasedus kannab talasseemiaga naistel järgmisi riskitegureid:

• suurem nakkusoht
• rasedusdiabeet
• südameprobleemid
• hüpotüreoidism või madal kilpnäärme tase
• vereülekannete suurenenud arv
• madal luutihedus

Väljavaade

Kui teil on talasseemia, sõltub teie väljavaade haiguse tüübist. Inimesed, kellel on kerge või väike talasseemia vorm, võivad tavaliselt elada normaalset elu.

Rasketel juhtudel on võimalus südamepuudulikkus. Muud tüsistused hõlmavad maksahaigust, skeleti ebanormaalset kasvu ja endokriinseid probleeme.

Arst võib anda teile rohkem teavet teie väljavaadete kohta. Samuti selgitavad nad, kuidas teie ravi aitab teie elukvaliteeti parandada või teie eluiga pikendada.